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8 Possibili cause per Esordio nell'infanzia o nella giovinezza

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  • Orticaria familiare da freddo

    La sindrome autoinfiammatoria familiare da freddo è una malattia caratterizzata da episodi di esantema cutaneo (eruzione con vescicole e bolle), febbre e dolore articolare che segue un'esposizione generalizzata al freddo. Gli attacchi di solito si manifestano 1-2 ore dopo l'esposizione e durano meno di 24 ore. Come si[…][febbriperiodiche.it]

  • Sindrome di Muckle Wells

    Home / Dizionario medico / MUCKLE-WELLS (SINDROME DI) 29 marzo 2019 Lettera M Definizione di MUCKLE-WELLS (SINDROME DI) Affezione familiare a trasmissione autosomica dominante caratterizzata da artralgie, orticaria, sordità percettiva, amiloidosi del rene che evolve verso l'insufficienza renale cronica. Vedi anche :[…][dica33.it]

  • Lipodistrofia generalizzata congenita di tipo 4

    I pazienti italiani affetti da lipodistrofia hanno finalmente un’associazione pronta a supportarli: si chiama AILIP e conta già una ventina di iscritti. Dato che nel nostro Paese si ipotizzano circa un centinaio di persone affette, è lecito pensare che molte di queste non sappiano ancora di esserlo: favorire una diagnosi[…][senzabarcode.it]

  • Paralisi periodica iperkaliemica

    Riassunto Dati epidemiologici La prevalenza è stimata in circa 1/200.000. Descrizione clinica Gli attacchi di debolezza muscolare in genere esordiscono durante l'infanzia (prima decade). Sono variabili la frequenza, la durata (pochi minuti-ore) e la gravità (paresi focale-paralisi totale). Di solito interessano i muscoli degli[…][orpha.net]

  • Acidemia metilmalonica con omocistinuria

    L'esordio della malattia può verificarsi precocemente (nell'infanzia) o tardivamente (nella giovinezza o nell'età adulta).[orpha.net] La forma ad esordio tardivo si manifesta con atassia, demenza e psicosi.[orpha.net]

  • Acidemia metilmalonica

    L'esordio della malattia può verificarsi precocemente (nell'infanzia) o tardivamente (nella giovinezza o nell'età adulta).[orpha.net] La forma ad esordio tardivo si manifesta con atassia, demenza e psicosi.[orpha.net]

  • Acidemia metilmalonica con omocistinuria tipo cblC

    L'esordio della malattia può verificarsi precocemente (nell'infanzia) o tardivamente (nella giovinezza o nell'età adulta).[orpha.net] La forma ad esordio tardivo si manifesta con atassia, demenza e psicosi.[orpha.net]

  • Omocistinuria con aciduria metilmalonica tipo cblD

    La malattia si manifesta tra l'infanzia e la tarda giovinezza.[orpha.net] I segni di esordio sono variabili a seconda del metabolismo della cobalamina alterato, e comprendono un ritardo dello sviluppo, gravi difficoltà dell'apprendimento, epilessia[orpha.net]

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