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309 Possibili cause per Esordio nell'infanzia - adolescenza

  • Miotonia generalizzata di Thomsen

    Questa seconda edizione, che mantiene la struttura apprezzata nella precedente, è stata modificata in gran parte dei suoi capitoli, alla luce della straordinaria evoluzione delle conoscenze in questi ultimi anni. Sono infatti stati aggiunti o interamente riscritti diversi capitoli di estrema attualità, in particolare quelli[…][books.google.it]

  • Acromegalia

    In particolare, nei casi di acromegalia familiare o ad esordio nell'infanzia o nell'adolescenza, è stato identificato come principale fattore di suscettibilità il gene AIP[orpha.net]

  • Oligomeganephronia

    L'insufficienza renale si manifesta caratteristicamente nell'infanzia o durante l'adolescenza.[orpha.net] In alcuni casi rari, è stata riportata l'oligomeganefronia ad esordio nell'età adulta.[orpha.net]

  • Distonia cervicale ad insorgenza adulta tipo DYT23

    (infanzia, adolescenza, età adulta).[filodirettonews.info] […] all’interessamento delle varie parti del corpo da parte del disturbo motorio (focale, segmentale, multifocale, emidistonia generalizzata); Età : cioè in base all’età di esordio[filodirettonews.info]

  • Distrofia muscolare dei cingoli autosomica recessiva tipo 2G

    […] è variabile (dall'infanzia all'adolescenza).[orpha.net] […] muscolare dei cingoli, ad eredità autosomica recessiva, caratterizzato da debolezza e atrofia progressiva dei muscoli prossimali degli arti superiori e inferiori; l'età di esordio[orpha.net]

  • Tachia assente - polidattilia - sindrome della cisti aracnoidea

    Molti casi iniziano durante l’infanzia ma l’esordio può essere ritardato sino all’adolescenza.[pietromortini.com] Molto spesso iniziano anche dai primi anni di vita durante l’infanzia, ma l’esordio può essere ritardato sino all’adolescenza.[amiciperlatesta.it]

  • Paraplegia Spastica Autosomica Dominante Tipo 10

    […] durante l'infanzia o l'adolescenza, oppure con un quadro clinico complesso associato ad ulteriori segni clinici, come la neuropatia periferica con amiotrofia degli arti superiori[orpha.net] […] paraplegia spastica ereditaria che esordisce come forma pura di paraplegia spastica con spasticità agli arti inferiori, iper-reflessia e risposte estensorie plantari ad esordio[orpha.net]

  • Sindrome di Brown-Vialetto-Van Laere

    L’esordio durante l’infanzia e l’adolescenza con paralisi bulbare e debolezza muscolare è spesso preceduto dalla sordità neurosensoriale; in alcuni pazienti, per settimane[imalatiinvisibili.it] L'esordio durante l'infanzia e l'adolescenza con paralisi bulbare e debolezza muscolare è spesso preceduto dalla sordità neurosensoriale; in alcuni pazienti, per settimane[orpha.net] I pazienti non trattati con esordio nell’infanzia (4-10 anni) e nell’adolescenza (11-17 anni) hanno un’aspettativa migliore (mortalità del 53% e de 19%, rispettivamente),[imalatiinvisibili.it]

  • Omocistinuria dovuta a carenza di metilene tetraidrofolato reduttasi

    COME SI RICONOSCE Alcune forme hanno esordio nell'infanzia, nell'adolescenza o nell'età adulta e si manifestano con regressione mentale, atassia, e, più frequentemente, con[letteradonna.it] Alcune forme hanno esordio nell'infanzia, nell'adolescenza o nell'età adulta e si manifestano con regressione mentale, atassia, e, più frequentemente, con disturbi psichiatrici[orpha.net] L'esordio avviene normalmente durante il primo anno di vita con gravi segni neurologici, apnea ricorrente, microcefalia e convulsioni.[letteradonna.it]

  • Brachyolmia, tipo Hobaek recessivo

    Sono state identificate quattro forme principali: 1) tipo Hobaek, con bassa statura a esordio nella tarda infanzia o nell'adolescenza, con interessamento principale del tronco[orpha.net]

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