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13 Possibili cause per Esordio nelle prime settimane di vita

  • Citrullinemia

    La citrullinemia è un disordine recessivo autosomico che induce l'ammoniaca ed altre sostanze tossiche ad accumularsi nel sangue. Due forme di citrullinemia sono state descritte in campo medico: Tipo I, diventa solitamente evidente nei giorni primissimi di vita della persona. Gli infanti affetti sembrano tipicamente normali[…][it.wikipedia.org]

  • Sindrome di West

    […] dall’ esordio nelle prime settimane o mesi di vita di manifestazioni epilettiche spesso difficili da trattare farmacologicamente.[lalberodigreta.org] Successivamente, la definizione di "variante con epilessia ad esordio precoce" o “variante di Hanefeld” è stata estesa ad includere pazienti con forme di Rett atipiche caratterizzate[lalberodigreta.org]

  • Ittero neonatale

    Le condizioni per le quali l'ittero ad esordio neonatale viene considerato patologico sono le seguenti: comparsa nelle prime 24 ore, incremento giornaliero di bilirubinemia[iris.unibs.it] […] di vita non dovrebbe essere piu’ apprezzabile.[iris.unibs.it] […] bilirubina raggiungono i 5-6 mg/dL, raggiunge il massimo di intensita’ intorno alle 72 ore con un valore medio di 8 mg/dL, quindi tende gradualmente a decrescere e nella seconda settimana[iris.unibs.it]

  • Colangite acuta

    TRAUMA EPATICO EMOCROMATOSI NEONATALE: malattia ad eziologia sconosciuta con esordio nelle prime sei, otto settimane di vita con quadro devastante, caratterizzato da importante[anestesiarianimazione.com]

  • Colangite sclerosante secondaria

    TRAUMA EPATICO EMOCROMATOSI NEONATALE: malattia ad eziologia sconosciuta con esordio nelle prime sei, otto settimane di vita con quadro devastante, caratterizzato da importante[anestesiarianimazione.com]

  • Malattia di Wolman

    La malattia può a volte presentarsi nel feto (epatomegalia, ascite, surreni calcificati), ma l'esordio si verifica tipicamente nelle prime settimane di vita con una distensione[orpha.net] Questa forma della malattia si sviluppa tipicamente durante le prime settimane o mesi di vita; mentre la forma ad insorgenza tardiva, che è nota come malattia da accumulo[it.wikipedia.org] La malattia di Wolman è la forma ad esordio precoce della carenza di LAL.[it.wikipedia.org]

  • Sindrome CINCA

    I INFANTILE - il suo esordio è precocissimo, nelle prime settimane o mesi di vita; N NEUROLOGICA - l'interessamento neurologico è caratteristico: l'infiltrazione delle cellule[febbriperiodiche.it]

  • Difetto congenito della sintesi degli acidi biliari tipo 1
  • Colestasi intraepatica familiare progressiva

    TRAUMA EPATICO EMOCROMATOSI NEONATALE: malattia ad eziologia sconosciuta con esordio nelle prime sei, otto settimane di vita con quadro devastante, caratterizzato da importante[anestesiarianimazione.com]

  • Miopatia

    […] conducono al decesso nelle prime settimane e nei primi mesi di vita.[imalatiinvisibili.it] Nelle forme gravi ad esordio neonatale (il 16% di tutti i casi), i bambini sono deboli dalla nascita e hanno problemi di alimentazione, respiratori e cardiaci che generalmente[imalatiinvisibili.it]

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