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23 Possibili cause per Esordio in Utero o alla nascita

Mostra risultati in: Română

  • Displasia corticale complessa con altre malformazioni cerebrali 2

    Gli spasmi sono abitualmente ripetuti in serie e sopravvengono soprattutto all'addormentamento o al risveglio. Possono essere in flessione, interessando il collo, il tronco e gli arti, in abduzione o in adduzione, in estensione o misti. Alcuni bambini presentano altri tipi di crisi, parziali o generalizzate, che compaiono prima,[…][malattierare.toscana.it]

  • Miocatia mitocondriale mitocondriale legata all'encefalo-cardio-TMEM70
  • Malattia da accumulo di acido sialico, forma infantile

    È una condizione molto eterogenea: esistono forme gravi (ISSD: Infantile Sialic Acid Storage Disease), a esordio in utero (ascite fetale e anasarca feto-placentare) o alla[orpha.net] nascita, con ipotonia, epato-splenomegalia spesso associate all'ascite, lineamenti grossolani, anomalie ossee, interessamento motorio molto grave, ritardo mentale e convulsioni[orpha.net]

  • Disturbo congenito di glicosilazione di tipo 2J

    : in forma congenita, nell'utero Nelle forme infantili, dalla nascita a 12 mesi Nelle forme giovanili e dell'infanzia, 2-20 anni Metaboliti urinari: sialiloligosaccaridi aumentati[msdmanuals.com] […] progressivi, intelligenza normale, aumento del riflesso tendineo profondo Trattamento: terapia di supporto Tipo II (congenita, infantile, giovanile, e le forme infantili) Esordio[msdmanuals.com]

  • Gangliosidosi GM1

    Descrizione clinica L'esordio della malattia può avvenire in utero (idrope fetale non immune) o all'età di sei mesi.[orpha.net] La prevalenza complessiva alla nascita della gangliosidosi GM1 si stima in circa 1:100.000-200.000 nati vivi.[orpha.net]

  • Disturbo congenito di glicosilazione di tipo 2

    : in forma congenita, nell'utero Nelle forme infantili, dalla nascita a 12 mesi Nelle forme giovanili e dell'infanzia, 2-20 anni Metaboliti urinari: sialiloligosaccaridi aumentati[msdmanuals.com] […] progressivi, intelligenza normale, aumento del riflesso tendineo profondo Trattamento: terapia di supporto Tipo II (congenita, infantile, giovanile, e le forme infantili) Esordio[msdmanuals.com]

  • Miopatia

    L’esordio è solitamente in utero o alla nascita, con ipotonia e difficoltà nella suzione e debolezza muscolare generalizzata.[web.archive.org]

  • Sialidosi tipo 2

    La forma congenita/prenatale è caratterizzata da idrope fetale non immune o ascite, che esordisce in utero, oppure alla nascita con un quadro clinico che ricorda le mucoplisaccaridosi[orpha.net] Descrizione clinica La ST-2 presenta un'ampia gamma di segni clinici e di solito è suddivisa nelle forme ad esordio congenito/prenatale, infantile e giovanile.[orpha.net]

  • Ipofosfatasia

    La sicurezza e l’efficacia di Strensiq sono stati controllati in 99 pazienti con HPP perinatale (malattia che si verifica nell’ utero ed è evidente alla nascita), infantile[medimagazine.it] […] o ad esordio giovanile.[medimagazine.it]

  • Distrofia muscolare

    L’esordio è solitamente in utero o alla nascita, con ipotonia e difficoltà nella suzione e debolezza muscolare generalizzata.[web.archive.org]

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