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36 Possibili cause per Esordio in periodo neonatale o prima infanzia

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  • Miopatia multicore

    Hierarchie ICD10-GM-2016 capitolo VI G70-G73 G71 G71.2 Inclusiva Distrofia muscolare congenita con anormalità morfologiche specifiche delle fibre muscolari [miopatie strutturali] Distrofia muscolare congenita S.A.I. Sproporzione dei tipi di fibre Malattia minicore Malattia multicore Miopatia miotubulare (centronucleare)[…][medcode.ch]

  • Crioidrocitosi ereditaria con stomatina ridotta

    La malattia ha esordio nel periodo neonatale o nella prima infanzia con anemia emolitica, che può richiedere trasfusioni di sangue.[orpha.net]

  • Sindrome da tortuosità arteriosa

    COME SI RICONOSCE L'esordio di solito avviene durante il periodo neonatale o nella prima infanzia.[letteradonna.it] L'esordio di solito avviene durante il periodo neonatale o nella prima infanzia.[orpha.net] L'esordio di solito avviene durante il periodo neonatale o nella prima infanzia con sintomi respiratori (dispnea, bronchiti ricorrenti) per l'interessamento delle arterie[telethon.it]

  • Malattia rara con aneurisma aortico toracico e dissezione aortica

    L'esordio di solito avviene durante il periodo neonatale o nella prima infanzia con sintomi respiratori (dispnea, bronchiti ricorrenti) per l'interessamento delle arterie[telethon.it]

  • Grasso pericardico

    Il VLCADD neonatale/infantile moderatamente grave ha un esordio più tardivo (dal primo periodo neonatale alla prima infanzia) e di solito si manifesta con ipoglicemia ipochetotica[orpha.net] Il VLCADD miopatico ad esordio tardivo si manifesta nei bambini più grandi e nei giovani adulti (di solito dopo i 10 anni) con un coinvolgimento isolato dei muscoli scheletrici[orpha.net]

  • Necrosi avascolare di origine genetica

    L'esordio di solito avviene durante il periodo neonatale o nella prima infanzia con sintomi respiratori (dispnea, bronchiti ricorrenti) per l'interessamento delle arterie[telethon.it]

  • Ipogammaglobulinemia legata all'X

    La SPG2 pura esordisce precocemente, nel periodo neonatale o nella prima infanzia ( #MAIPIUINVISIBILI #comitatoimalatiinvisibili #imalatiinvisibili #comitatoimi #orfanididiagnosi[imglogy.com] Descrizione clinica Interessa i maschi, anche se sono state osservate femmine eterozigoti con un fenotipo più lieve ad esordio nell’età adulta, e comprende un continnum di[imglogy.com]

  • Malattia da accumulo di glicogeno dovuta a carenza di GLUT2

    : prima infanzia; raramente nel periodo neonatale, nella tarda infanzia o in età adulta (che si manifesta come una variante non progressiva o una forma neuromuscolare) Caratteristiche[msdmanuals.com] Tipo IIIc Solo amiloglucosidasi Tipo IIId Solo oligoglucanotransferasi Malattia da accumulo di glicogeno IV (malattia di Andersen; 232500) Enzima branching GBE1 (3P12)* Esordio[msdmanuals.com]

  • Cirrosi epatica congenita

    Descrizione clinica La malattia esordisce di solito nel periodo neonatale o nella prima infanzia. Solo in un caso, la diagnosi è stata posta a 20 anni.[orpha.net] I segni di esordio sono quelli dell'anemia, con affaticamento, anoressia, irritabilità, tachicardia, soffio sistolico e pallore.[orpha.net]

  • Glicogeno tipo di malattia di stoccaggio 0

    : prima infanzia; raramente nel periodo neonatale, nella tarda infanzia o in età adulta (che si manifesta come una variante non progressiva o una forma neuromuscolare) Caratteristiche[msdmanuals.com] Tipo IIIc Solo amiloglucosidasi Tipo IIId Solo oligoglucanotransferasi Malattia da accumulo di glicogeno IV (malattia di Andersen; 232500) Enzima branching GBE1 (3P12)* Esordio[msdmanuals.com]

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