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1.039 Possibili cause per Esordio congenito

  • Sindrome da tortuosità arteriosa

    Trova una copia online Collegamenti a questo documento Trova una copia in biblioteca Stiamo ricercando le biblioteche che possiedono questo documento[…] Dettagli Genere/formato: Périodiques Ressources internet Tipo materiale: Periodical, Risorsa internet Tipo documento Risorsa Internet, Computer file, Rivista /[…][worldcat.org]

  • Porfiria eritropoietica

    Sono stati descritti a tutt' oggi solo 7 casi di porfiria eritropoietica congenita, associati a mielodisplasie, con esordio in età avanzata.[air.unipr.it] Abbiamo visto settimana scorsa come una rara malattia genetica ematologica a esordio precoce, la porfiria eritropoietica congenita, sia stata indicata negli anni ’80 come[pkegroup.it] Abbiamo ritenuto interessante descrivere tale caso di questa rara patologia che risulta essere il primo con esordio tardivo segnalato in Italia fino ad ora.[air.unipr.it]

  • Distrofia muscolare positiva alla miosina congenita

    Riassunto La distrofia muscolare congenita tipo 1A (MCD1A) appartiene al gruppo delle malattie neuromuscolari a esordio neonatale o nell'infanzia, che si estrinsecano con[orpha.net] I bambini cui si pone diagnosi di DMC hanno in comune l’esordio della debolezza muscolare alla nascita o nei primi mesi di vita (da qui il termine “congenite”), la presenza[uildm.org] La MCD1A rappresenta il 30-40% delle distrofie muscolari congenite, con alcune differenze geografiche. La prevalenza è stimata in circa 1/30.000.[orpha.net]

  • Grave encefalopatia neonatale con microcefalia

    Homepage Malattie rare Cerca Cerca una malattia rara Encefalopatia grave a esordio neonatale con microcefalia ORPHA:209370 Sinonimo/i : Encefalopatia congenita grave da mutazione[orpha.net] […] di MECP2 Prevalenza: Trasmissione: Recessiva legata all'X Età di esordio: Infanzia , Neonatal ICD-10: Q02 OMIM: 300673 UMLS: - MeSH: - GARD: - MedDRA: - Riassunto Il riassunto[orpha.net]

  • Osteoartropatia ipertrofica primaria

    Trova libro cartaceo Nessun eBook disponibile AbeBooks.it Trova in una biblioteca Tutti i venditori » Acquista libri su Google Play Scopri il più grande eBookstore del mondo e inizia a leggere oggi stesso su Web tablet, telefono o eReader. Visita subito Google Play » E. Dekten , 1893 0 Recensioni Dall'interno del libro 1[…][books.google.it]

  • Acidemia metilmalonica con omocistinuria Tipo cblJ

    In figura 1 sono schematizzate le vie metaboliche le cui alterazioni sono responsabili dei difetti congeniti del metabolismo intracellulare della vitamina B12.[malattierare.eu] Manifestazioni cliniche I pazienti con difetti del metabolismo intracellulare della vitamina B12 presentano un fenotipo eterogeneo legato all’età di esordio ( early onset[malattierare.eu]

  • Sindrome di Shaheen

    […] giu 27 2007 La ferritina serica, indicatore d’infiammazione facilmente misurabile con controlli ematici di routine, potrebbe essere un buon marker surrogato dell’insulinoresistenza nei pazienti con epatite C e sindrome metabolica (Sm).... Per accedere è necessaria l'iscrizione a Medikey La gestione del riconoscimento[…][doctor33.it]

  • Sindrome di Usher Tipo 1K

    Si tratta della causa più comune di cecità associata a sordità a esordio nell'infanzia.[orpha.net] […] retinica ad esordio tipico nel primo anno di vita (mutazioni nel gene AIPL1, CABP4, CEP290, CRB1, CRX, GUCY2D, IMPDH1, IQCB1, KCNJ13 , LCA5, LRAT, NMNAT1, OTX2, RD3, RDH12[bredagenetics.com] Riassunto La sindrome di Usher è caratterizzata da sordità neurosensoriale (di solito congenita) associata a retinite pigmentosa e perdita progressiva della vista.[orpha.net]

  • Nanismo primordiale microcefalico dovuto a carenza di ZNF335

    Possono essere presenti cataratta congenita, atresia delle coane, artrogriposi multipla, tetraparesi spastica.[orpha.net] ORPHA:329228 Sinonimo/i : Nanismo primordiale microcefalico, tipo Walsh Prevalenza: Trasmissione: Autosomica recessiva Età di esordio: Prenatale , Neonatal ICD-10: Q87.1 OMIM[orpha.net]

  • Sindrome di Usher Tipo 1J

    Si tratta della causa più comune di cecità associata a sordità a esordio nell'infanzia.[orpha.net] Riassunto La sindrome di Usher è caratterizzata da sordità neurosensoriale (di solito congenita) associata a retinite pigmentosa e perdita progressiva della vista.[orpha.net] Si distinguono tre forme cliniche: il tipo 1 (circa il 40% dei casi), che presenta sordità congenita profonda, non progressiva, di solito associata a areflessia vestibolare[orpha.net]

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