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40 Possibili cause per Esordio alla nascita o prima infanzia

  • Lipodistrofia generalizzata congenita di tipo 2

    La lipodistrofia è un termine usato per descrivere un gruppo di disordini varianti che sono caratterizzati da perdita anormale di grasso corporeo sopra alcuno o tutte le aree dell'organismo, con una forte tendenza a sviluppare l'insulino-resistenza. rcarter/Shutterstock.com Classificazione Le lipodistrofie possono[…][news-medical.net]

  • Distrofia muscolare congenita di tipo 1A

    La distrofia muscolare congenita tipo 1A appartiene al gruppo delle malattie neuromuscolari a esordio neonatale o nell'infanzia, che si estrinsecano con ipotonia, debolezza muscolare e deterioramento muscolare. Rappresenta il 30-40% delle distrofie muscolari congenite. COME SI RICONOSCE La malattia si manifesta alla[…][letteradonna.it]

  • Carenza di piruvato carbossilasi

    Perchè le persone con diabete disconoscono completamente la loro malattia? I diabetici (il più corretto "persone con diabete" è troppo lungo) disconoscono la loro malattia, prova ne è che non ne sanno le cause (anzi peggio, sanno quelle che non c'entrano) e che quasi tutti gli utenti della sezione diabete dicono un[…][lookfordiagnosis.com]

  • Epidermolisi bollosa semplice, Kobner

    Definizione della malattia epidermolisi bollosa simplex, tipo Köbner (EBS-K) è un sottotipo generalizzato di epidermolisi bollosa semplice basale (EBS, si veda questo termine), caratterizzata da bolle non erpetiformi ed erosioni che insorgono nelle regioni sedi di sfregamento. Riassunto Dati epidemiologici La prevalenza nel[…][orpha.net]

  • Tipo di difetto di fosforilazione ossidativa combinata 11

    Homepage Malattie rare Cerca Cerca una malattia rara Difetto combinato della fosforilazione ossidativa, tipo 11 ORPHA:324535 Sinonimo/i : COXPD11 Prevalenza: Trasmissione: Autosomica recessiva Età di esordio: Infanzia , Neonatal ICD-10: E88.8 OMIM: 614922 UMLS: - MeSH: - GARD: - MedDRA: - Riassunto Il riassunto delle[…][orpha.net]

  • Gruppo di complemento di carenza di cofattore del molibdeno B

    Complemento alimentare multivitaminico. Contiene la vitamina D utile per la calcificazione ossea, la vitamina C utile per il sistema immunitazio ed eccellente antiossidante per i radicali liberi, le vitamine del gruppo B per l'integrità ed il buon funzionamento del sistema nervoso e della memoria. In particolare le vitamine B6 e[…][amicafarmacia.com]

  • Autosomica dominante sordità 9

    , con esordio durante l'infanzia e la prima infanzia, con carattere progresso.[organidisenso.it] […] determinato da un difetto enzimatico nella sintesi della tiroxina, associato a ipoacusia neurosensoriale bilaterale, di solito profonda e bilaterale, ma non sempre presente alla nascita[organidisenso.it]

  • Miopatia

    L’età d’esordio varia dalla nascita all prima infanzia all’adolescenza.[bredagenetics.com]

  • Sordità autosomica recessiva 22

    , con esordio durante l'infanzia e la prima infanzia, con carattere progresso.[organidisenso.it] […] determinato da un difetto enzimatico nella sintesi della tiroxina, associato a ipoacusia neurosensoriale bilaterale, di solito profonda e bilaterale, ma non sempre presente alla nascita[organidisenso.it]

  • Sordità autosomica recessiva 1B

    , con esordio durante l'infanzia e la prima infanzia, con carattere progresso.[organidisenso.it] […] determinato da un difetto enzimatico nella sintesi della tiroxina, associato a ipoacusia neurosensoriale bilaterale, di solito profonda e bilaterale, ma non sempre presente alla nascita[organidisenso.it]

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