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41 Possibili cause per Esordio alla nascita o nella prima infanzia

  • Sindrome del QT lungo 15

    Con sindrome del QT lungo ( LQTS ) si indica un insieme di sintomi determinati da una anomalia cardiaca caratterizzata da una ritardata ripolarizzazione delle cellule miocardiche ed associata a sincope (svenimento con perdita di coscienza e tono posturale). La sincope è determinata il più delle volte da aritmie maligne ,[…][medicinaonline.co]

  • Linfedema ereditario di tipo 1D

    Roma – Apre presso la Fondazione Policlinico Universitario A. Gemelli di Roma un centro unico in Italia per la cura del linfedema , una malattia sempre più diffusa che colpisce i vasi linfatici degli arti ed è caratterizzata da gonfiore. Diretto dalla professoressa Marzia Salgarello, Direttore UOC Chirurgia Plastica e[…][osservatoriomalattierare.it]

  • Neuronale Ceroid Lipofuscinosis 4

    Riassunto Le ceroidolipofuscinosi neuronali giovanili (JNCL) sono un gruppo di ceroidolipofuscinosi (NCL; si veda questo termine) eterogenee dal punto di vista genetico, caratterizzate dall'esordio nell'età scolare precoce con perdita della vista a seguito di retinopatia, epilessia e declino delle capacità intellettive e[…][orpha.net]

  • Fibromatosi generalizzata congenita

    Contorno Congenita generalizzata fibromatosi rara. Nel tessuto sottocutaneo, cuore, polmoni, fegato e intestino e altri organi in fibrosi diffusa, i confini formazione di noduli poco chiaro. Nodulo è allungata fibroblasti mandrino fasci sciolti. Quando la comparsa di un parto normale, e presto si verificano più piccoli[…][it.swewe.net]

  • Myasthenia infantile familiare

    Questa seconda edizione, che mantiene la struttura apprezzata nella precedente, è stata modificata in gran parte dei suoi capitoli, alla luce della straordinaria evoluzione delle conoscenze in questi ultimi anni. Sono infatti stati aggiunti o interamente riscritti diversi capitoli di estrema attualità, in particolare quelli[…][books.google.it]

  • Sindrome miastenica congenita a canale lento di tipo 4A

    Miastenia grave, definizione : malattia autoimmune della placca neuromuscolare, provocata da anticorpi anti-AChR (ovvero anti-recettore dell’acetilcolina), che si legano al di fuori del normale sito dedicato all’ACh; si connota per debolezza muscolare fluttuante e facile affaticabilità. Miastenia grave, eziopatologia: sono[…][medmedicine.it]

  • Autosomica recessiva epidermolisi bollosa semplice

    Definizione della malattia L'epidermolisi bollosa semplice autosomica recessiva (EBS-AR) è un sottotipo dell'epidermolisi bollosa semplice EBS (si veda questo termine), caratterizzata dalla formazione generalizzata o, meno frequentemente, localizzata di bolle acrali. Riassunto Dati epidemiologici La prevalenza non è nota,[…][orpha.net]

  • Lipodistrofia parziale familiare

    Nella forma congenita , invece, con età di esordio alla nascita o nella prima infanzia, si ha una mancanza generalizzata del grasso sottocutaneo e un'alterazione metabolica[osservatoriomalattierare.it]

  • Perdita uditiva e sordità non sindromica autosomica recessiva DFNB61

    , con esordio durante l'infanzia e la prima infanzia, con carattere progresso.[organidisenso.it] […] determinato da un difetto enzimatico nella sintesi della tiroxina, associato a ipoacusia neurosensoriale bilaterale, di solito profonda e bilaterale, ma non sempre presente alla nascita[organidisenso.it]

  • Miopatia centronucleare dominante autosomica

    L’età d’esordio varia dalla nascita all prima infanzia all’adolescenza.[bredagenetics.com]

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