Create issue ticket

7 Possibili cause per Esordio 2-4 anni in 2A

Mostra risultati in: English

  • Mucopolisaccaridosi

    Le mucopolisaccaridosi in campo medico, sono un gruppo di malattie metaboliche causate da deficit di enzimi specifici. Questo gruppo di malattie è classificato tra l'eterogeneo gruppo delle malattie da accumulo lisosomiale. I sintomi e i segni clinici presentano disostosi multiple, ritardo di sviluppo, epatosplenomegalia,[…][it.wikipedia.org]

  • Mucopolisaccaridosi 2

    Venerdi 29 Marzo 2019 / 16:35 Info L’Fda ha concesso la Fast Track designation, ovvero la procedura di revisione accelerata del dossier registrativo, a idursulfasi-IT, una nuova formulazione dell’enzima idursulfasi da somministrarsi per via intratecale per il trattamento del declino neurocognitivo associato alla[…][pharmastar.it]

  • Glicogeno tipo 1

    Adenomi epatici 2a-3a decade II Pompe  1-4 glucosidasi lisosomiale muscolo (cuore) Esordio nel lattante. Cardiomegalia, ipotonia muscol.[slideplayer.it] Morte prima dei 2 anni x insuff. cardiorespiratoria Anche forme lievi con debolezza muscol. nell’adulto III Cori Enzima de- ramificante (amilo 1-6 glucosidasi) Simile al tipo[slideplayer.it] […] lisosomiale muscolo (cuore) Glicogenosi Deficit Organi colpiti Sintomi I Von Gierke Glucosio 6-fosfato fosfatasi (Ia) Trasportatore del G6P (Ib) 1: nati fegato Esordio clinico 3-4[slideplayer.it]

  • Malattia da accumulo di glicogeno dovuta a carenza di muscolo fosforilasi chinasi

    Adenomi epatici 2a-3a decade II Pompe  1-4 glucosidasi lisosomiale muscolo (cuore) Esordio nel lattante. Cardiomegalia, ipotonia muscol.[slideplayer.it] Morte prima dei 2 anni x insuff. cardiorespiratoria Anche forme lievi con debolezza muscol. nell’adulto III Cori Enzima de- ramificante (amilo 1-6 glucosidasi) Simile al tipo[slideplayer.it] […] lisosomiale muscolo (cuore) Glicogenosi Deficit Organi colpiti Sintomi I Von Gierke Glucosio 6-fosfato fosfatasi (Ia) Trasportatore del G6P (Ib) 1: nati fegato Esordio clinico 3-4[slideplayer.it]

  • Malattia da accumulo di glicogeno dovuta a carenza di fosfoglucomutasi

    Adenomi epatici 2a-3a decade II Pompe  1-4 glucosidasi lisosomiale muscolo (cuore) Esordio nel lattante. Cardiomegalia, ipotonia muscol.[slideplayer.it] Morte prima dei 2 anni x insuff. cardiorespiratoria Anche forme lievi con debolezza muscol. nell’adulto III Cori Enzima de- ramificante (amilo 1-6 glucosidasi) Simile al tipo[slideplayer.it] […] lisosomiale muscolo (cuore) Glicogenosi Deficit Organi colpiti Sintomi I Von Gierke Glucosio 6-fosfato fosfatasi (Ia) Trasportatore del G6P (Ib) 1: nati fegato Esordio clinico 3-4[slideplayer.it]

  • Malattia da accumulo di glicogeno dovuta a difetto di trasporto di glucosio-6-fosfato

    Adenomi epatici 2a-3a decade II Pompe  1-4 glucosidasi lisosomiale muscolo (cuore) Esordio nel lattante. Cardiomegalia, ipotonia muscol.[slideplayer.it] Morte prima dei 2 anni x insuff. cardiorespiratoria Anche forme lievi con debolezza muscol. nell’adulto III Cori Enzima de- ramificante (amilo 1-6 glucosidasi) Simile al tipo[slideplayer.it] […] lisosomiale muscolo (cuore) Glicogenosi Deficit Organi colpiti Sintomi I Von Gierke Glucosio 6-fosfato fosfatasi (Ia) Trasportatore del G6P (Ib) 1: nati fegato Esordio clinico 3-4[slideplayer.it]

  • Malattia da accumulo di glicogeno dovuta a carenza di glicogeno sintasi sintomatica

    Adenomi epatici 2a-3a decade II Pompe  1-4 glucosidasi lisosomiale muscolo (cuore) Esordio nel lattante. Cardiomegalia, ipotonia muscol.[slideplayer.it] Morte prima dei 2 anni x insuff. cardiorespiratoria Anche forme lievi con debolezza muscol. nell’adulto III Cori Enzima de- ramificante (amilo 1-6 glucosidasi) Simile al tipo[slideplayer.it] […] lisosomiale muscolo (cuore) Glicogenosi Deficit Organi colpiti Sintomi I Von Gierke Glucosio 6-fosfato fosfatasi (Ia) Trasportatore del G6P (Ib) 1: nati fegato Esordio clinico 3-4[slideplayer.it]

Altri sintomi