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284 Possibili cause per erythrocyte 2 3 diphosphoglycerate diminuzione, Non sindromico

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  • Retinite pigmentosa

    La prevalenza della RP non sindromica è circa 1/4.000.[imalatiinvisibili.it] Sono stati identificati circa 50 geni/loci responsabili della RP non sindromica (forme autosomiche dominanti, autosomiche recessive, legate all'X e digeniche).[orpha.net] Generalmente la RP non è sindromica o “semplice” (non sono coinvolti altri organi o tessuti), tuttavia sono note anche forme sindromiche (con coinvolgimento di altri sistemi[retinitepigmentosa.it]

    Mancante: erythrocyte 2 3 diphosphoglycerate diminuzione
  • Sordità congenita

    Le forme di sordità ereditaria non sindromica si presentano con un’ampia eterogeneità genetica e diverse modalità di trasmissione: autosomica recessiva in circa il 75% dei[analisisantachiara.com] Le informazioni sembrano ricondurre ad un fenomeno di sordità, probabilmente, non sindromico la cui origine si può ipotizzare solo dopo un attento studio dell'albero genealogico[mammeonline.net] La sordità può essere l'unico sintomo presente ( forme non sindromiche ) o accompagnarsi ad altri segni e sintomi ( forme sindromiche ).[laboratoriogenoma.eu]

    Mancante: erythrocyte 2 3 diphosphoglycerate diminuzione
  • Craniostenosi

    Ulteriori alterazioni sono ritenute la causa delle cosiddette craniostenosi sindromiche.[it.wikipedia.org] Craniostenosi sindromiche Per craniostenosi sindromiche intendiamo forme complesse in cui la chiusura di una o più suture rappresenta solo un aspetto di un quadro clinico[craniostenosi.blogspot.com] Brachicefalia (fusione precoce di entrambe le suture coronali) Vi sono poi le forme di craniostenosi sindromiche .[craniostenosi.blogspot.com]

    Mancante: erythrocyte 2 3 diphosphoglycerate diminuzione
  • Ipogonadismo ipogonadotropo legato al cromosoma X senza anosmia

    Di rado, possono presentarsi sintomi extracutanei gravi (anosmia o aplasia renale unilaterale), in tal caso l'ittiosi si considera parte di una sindrome (RXLI sindromica).[ittiosi.it] La consulenza genetica può essere proposta in base alla malattia di base (sindromica o isolata) e alla modalità di trasmissione (legata all'X, autosomica recessiva o dominante[orpha.net] […] del bordo orbitario Ipoplasia sindromica del nervo ottico Ipoplasia surrenalica congenita con origine materna Ipoplasia surrenalica congenita legata all'X Ipoplasia surrenalica[retemalattierare.it]

    Mancante: erythrocyte 2 3 diphosphoglycerate diminuzione
  • Ipoacusia neurosensoriale acuta da trauma acustico acuto

    Sindromiche Agenti infettivi Cause (virus, batteri, intossicazioni) Inspiegate Drastica riduzione dell’età di avvio alla riabilitazione con protesi o impianto cocleare[foxocl.co] Roberto Cotrufo Principali quadri sindromici e diagnosi di sede S. comportamentali corteccia frontale S. da deficit cognitivo corteccia cerebrale S. da alterata vigilanza[docplayer.it] Il 50% delle sordità non sindromiche recessive ha come causa l’alterazione del gene per la connessina 26 (Cx 26).[studocu.com]

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  • Polidattilia

    […] di una data sindrome ed in questo caso prende il nome di “ polidattilia sindromica “.[medicinaonline.co] […] polidattilia sindromica).[my-personaltrainer.it] Grazie al test, i medici sono in grado di valutare se la patologia è sindromica oppure no.[medicinaonline.co]

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  • Ritardo mentale legato all'X tipo Armfield

    Ritardo mentale legato all'X, sindromico, dovuto a mutazioni di JARID1C Ritardo mentale legato all'X sindromico, tipo 10 Ritardo mentale legato all'X sindromico, tipo 11[retemalattierare.it] […] della Aorta media, sindrome dell' Aorta, necrosi cistica della media Apak, Sindrome APECED, Sindrome (poliendocrinopatia autoimmune - candidiasi - distrofia ectodermica sindromica[retemalattierare.it] 6,6 57145 Sindrome SUNCT 6,6 56044 Carcinoma della vescica 6,5 666 Osteogenesi imperfetta 6,5 731 Rene policistico, autosomico recessivo 6,5 1885 Ectopia del cristallino sindromica[adoc.site]

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  • Aniridia

    Si tratta di una patologia genetica che può - nella forma denominata "sindromica" - associarsi ad altre malattie non solo dell'apparato visivo, anche molto gravi.[superabile.it] La patologia può manifestarsi in forma isolata, provocando altre anomalie oculari come il glaucoma e la cataratta, oppure in forma sindromica, associandosi ad altre patologie[osservatoriomalattierare.it] L’aniridia può presentarsi inoltre associata a diverse sindromi ( aniridia sindromica ), prima fra tutte la WAGR (Wilms’ tumor, Aniridia, Genitourinary malformations e mental[signgenetics.eu]

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  • Assenza atipica

    Può inoltre essere utile lo studio continuo nelle 24 ore, spesso in grado di identificare il tipo di quadro sindromico a cui appartengono le assenze atipiche. C.[it.wikipedia.org] Può inoltre essere utile lo studio continuo nelle 24 ore, spesso in grado di identificare il tipo di quadro sindromico a cui appartengono le assenze atipiche. Note C.[it.wikipedia.org]

    Mancante: erythrocyte 2 3 diphosphoglycerate diminuzione
  • Retinite

    La prevalenza della RP non sindromica è circa 1/4.000.[orpha.net] Generalmente la RP non è sindromica o “semplice” (non sono coinvolti altri organi o tessuti), tuttavia sono note anche forme sindromiche (con coinvolgimento di altri sistemi[retinitepigmentosa.it] Generalmente, la RP non è sindromica, anche se sono note diverse forme associate a sindromi, di cui le più frequenti sono la sindrome di Usher (nel 14% dei casi) associata[signgenetics.eu]

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Altri sintomi