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109 Possibili cause per ereditarieta autosomica recessiva

  • Albinismo

    L'albinismo è il risultato di un'ereditarietà autosomica recessiva ed è noto per la sua incidenza su tutti i vertebrati, incluso l'uomo, un individuo affetto da questo difetto[it.wikipedia.org]

  • Anemia

    Una familiarità è presente solo in un numero limitato di pazienti, circa 1/3 ad ereditarietà autosomica dominante, 2/3 recessiva (cioè spesso i genitori dei pazienti non sono[comitatomarialetiziaverga.it]

  • Emocromatosi

    : autosomica recessiva Consulenza genetica: consigliata Campioni biologici su cui è possibile eseguire il test: Prelievo ematico in EDTA 2 ml Liquido Amniotico 10 ml Villi[laboratoriogenoma.it] Per quanto riguarda l'ereditarietà, l'emocromatosi si trasmette con modalità autosomica recessiva: ciò significa che, generalmente, ne è affetto chi ha ereditato il gene della[ospedaleniguarda.it] Frequenza: 1/350 Gene Investigato: HFE Metodica Impiegata: Sequenziamento automatico Referto: Relazione Tecnica Consenso informato: Non necessario Diagnosi Prenatale: Possibile Ereditarietà[laboratoriogenoma.it]

  • Neuropatia

    La NES di tipo 2 è una grave neuropatia sensitiva ad ereditarietà autosomica recessiva, che esordisce nella prima infanzia.[malattierare.toscana.it] autosomica dominante (maggioranza dei casi) o recessiva o legata al sesso; Tipo 2: forme assonali, individuate in base alla suddetta VCM maggiore di 38 m/sec, ad ereditarietà[aicmt.org] […] alle conoscenze dell’epoca: Tipo 1: forme demielinizzanti, individuate in base alla velocità di conduzione motoria (VCM) del nervo mediano uguale o inferiore a 38 m/sec, ad ereditarietà[aicmt.it]

  • Tachicardia ventricolare polimerica catecolaminergica 5

    I casi con ereditarietà autosomica recessiva sono legati ad anomalie del gene CASQ2 (CPVT2) e al gene TRDN, che codifica la proteina giunzionale triadina (CPVT4).[chirurgiatoracica.info]

  • Neuropatia periferica

    La NES di tipo 2 è una grave neuropatia sensitiva ad ereditarietà autosomica recessiva, che esordisce nella prima infanzia.[malattierare.toscana.it] La neuropatia giganto-assonale è una forma ad ereditarietà autosomica recessiva caratterizzata da esordio infantile con ipostenia ed ipotrofia muscolare prevalente agli arti[malattierare.toscana.it] La NES 4 rappresenta una forma rara, ad ereditarietà apparentemente autosomica recessiva, caratterizzata da insensibilità congenita al dolore, anidrosi, difetti della termoregolazione[malattierare.toscana.it]

  • Tachicardia ventricolare polimorfa catecolaminergica

    I casi con ereditarietà autosomica recessiva sono legati ad anomalie del gene CASQ2 (CPVT2) e al gene TRDN, che codifica la proteina giunzionale triadina (CPVT4) autore:Wehrens[jsonpedia.org]

  • Sordità congenita

    : Autosomica recessiva Consulenza genetica: consigliata Campioni biologici su cui è possibile eseguire il test: Prelievo ematico in EDTA 2 ml Liquido Amniotico 10 ml Villi[laboratoriogenoma.eu] […] genetica Gene Investigato: CX26 (GJB2) Metodica Impiegata: Sequenziamento Automatico Referto: Relazione Tecnica Consenso informato: non necessario Diagnosi Prenatale: Possibile Ereditarietà[laboratoriogenoma.eu]

  • Polineuropatia

    autosomica dominante (maggioranza dei casi) o recessiva o legata al sesso; Tipo 2: forme assonali, individuate in base alla suddetta VCM maggiore di 38 m/sec, ad ereditarietà[aicmt.org] […] alle conoscenze dell'epoca: Tipo 1: forme demielinizzanti, individuate in base alla velocità di conduzione motoria (VCM) del nervo mediano uguale o inferiore a 38 m/sec, ad ereditarietà[aicmt.org]

  • Emofilia

    : autosomica recessiva legata al cromosoma X Consulenza genetica: consigliata Campioni biologici su cui è possibile eseguire il test: Prelievo ematico in EDTA 2 ml Liquido[laboratoriogenoma.eu] Gene Investigato: Fattore VIII Metodica Impiegata: Sequenziamento automatico Referto: Relazione Tecnica Consenso informato: Non necessario Diagnosi Prenatale: Possibile Ereditarietà[laboratoriogenoma.it] […] maschi Gene Investigato: Fattore IX Metodica Impiegata: Sequenziamento automatico Referto: Relazione Tecnica Consenso informato: Non necessario Diagnosi Prenatale: Possibile Ereditarietà[laboratoriogenoma.eu]

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