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8 Possibili cause per ereditarieta autosomica recessiva

  • Neuropatia periferica

    La NES di tipo 2 è una grave neuropatia sensitiva ad ereditarietà autosomica recessiva, che esordisce nella prima infanzia.[malattierare.toscana.it] La neuropatia giganto-assonale è una forma ad ereditarietà autosomica recessiva caratterizzata da esordio infantile con ipostenia ed ipotrofia muscolare prevalente agli arti[malattierare.toscana.it] La NES 4 rappresenta una forma rara, ad ereditarietà apparentemente autosomica recessiva, caratterizzata da insensibilità congenita al dolore, anidrosi, difetti della termoregolazione[malattierare.toscana.it]

  • Emocromatosi

    : autosomica recessiva Consulenza genetica: consigliata Campioni biologici su cui è possibile eseguire il test: Prelievo ematico in EDTA 2 ml Liquido Amniotico 10 ml Villi[laboratoriogenoma.it] Frequenza: 1/350 Gene Investigato: HFE Metodica Impiegata: Sequenziamento automatico Referto: Relazione Tecnica Consenso informato: Non necessario Diagnosi Prenatale: Possibile Ereditarietà[laboratoriogenoma.it]

  • Neuropatia

    La NES di tipo 2 è una grave neuropatia sensitiva ad ereditarietà autosomica recessiva, che esordisce nella prima infanzia.[malattierare.toscana.it] La neuropatia giganto-assonale è una forma ad ereditarietà autosomica recessiva caratterizzata da esordio infantile con ipostenia ed ipotrofia muscolare prevalente agli arti[malattierare.toscana.it] La NES 4 rappresenta una forma rara, ad ereditarietà apparentemente autosomica recessiva, caratterizzata da insensibilità congenita al dolore, anidrosi, difetti della termoregolazione[malattierare.toscana.it]

  • Porfiria epatica acuta

    La malattia si trasmette con ereditarietà autosomica recessiva, quindi solamente gli individui che ereditano entrambi i geni difettivi da entrambi i genitori avranno un quadro[it.wikipedia.org]

  • Microftalmia

    Esistono di diverse tipologie di microftalmia: può essere associata a coloboma, con ereditarietà autosomica dominante o recessiva, e presentarsi con cisti colobomatose.[it.wikipedia.org]

  • Albinismo

    L'albinismo è il risultato di un'ereditarietà autosomica recessiva ed è noto per la sua incidenza su tutti i vertebrati, incluso l'uomo, un individuo affetto da questo difetto[it.wikipedia.org]

  • Nistagmo

    : autosomica dominante, autosomica recessiva, X-linked. 5 - malattie metaboliche: galattosemia, diabete, ipocalcemia, ipoglicemia, m.di Wilson, m.di Fabry, m. di Resfum. 6[paolonucci.it] […] causa ignota). 2 - infezioni intrauterine: rosolia, citomegalovirus, toxoplasmosi, varicella, sifilide, virus della polio. 3 - prematurità e sofferenza feto-neonatale. 4 - ereditarietà[paolonucci.it]

  • Malattia di Charcot-Marie-Tooth

    Ereditarietà: autosomica dominante, X-linked dominante, eccezionalmente autosomica recessiva.[web.archive.org] : Trasmissione dominante: - autosomica dominante (maggior parte dei casi di CMT; HNPP); - dominante legata al cromosoma X (CMTX).[web.archive.org] Trasmissione autosomica recessiva (casi eccezionali di CMT) Casi sporadici (maggior parte dei casi di DSS, ma anche casi di CMT e HNPP di nuova insorgenza).[web.archive.org]

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