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238 Possibili cause per Epilessia, Paraplegia, steinert

  • Paraplegia spastica autosomica recessiva tipo 53

    Malattia di Steinert Malattie del sistema nervoso e degli organi di senso Gruppo: Distrofie miotoniche Sinonimi: Distrofia miotonica di Steinert, Distrofia miotonica, tipo[imalatiinvisibili.it] Homepage Malattie rare Cerca Cerca una malattia rara Paraplegia spastica autosomica recessiva, tipo 53 Definizione della malattia La paraplegia spastica autosomica recessiva[orpha.net] Rari epilessia, retinopatia, neuropatia ottica.[slideshare.net]

  • Distrofia muscolare congenita di tipo 1D

    Nel secondo, tipico delle Distrofie di Steinert e di Emery-Dreifuss, c’è un alto rischio di morte improvvisa.[uildm.org] […] interamente riscritti diversi capitoli di estrema attualità, in particolare quelli dedicati a: neurobiologia dello sviluppo, malformazioni del sistema nervoso centrale, paraplegie[books.google.it] L'epilessia e le altre complicazioni neurologiche richiedono un trattamento specifico.[orpha.net]

  • Tipo Paraplegia Spastica Autosomica Recessiva 64

    Cingoli - 1C (LGMD - 1C) - CPKemia elevata - Gene CAV3 Distrofia dei Cingoli - 2C (LGMD - 2C) - Gene SGCG Distrofia Facioscapulomerale (FSHD) Distrofia Miotonica (Malattia di Steinert[laboratoriogenoma.it] Homepage Malattie rare Cerca Cerca una malattia rara Paraplegia spastica autosomica recessiva, tipo 64 Definizione della malattia La paraplegia spastica autosomica recessiva[orpha.net] L’AxD tipo I si manifesta con encefalopatia, epilessia, ritardo della crescita e ha un esordio infantile, mentre i pazienti affetti da AxD tipo II presentano segni bulbari[piuunicicherarionlus.it]

  • Paraplegia Spastica Autosomica Dominante Tipo 4

    Maroteaux DISPLASIA DIASTROFICA (SLC26A2 DISPLASIA ECTODERMICA ANIDROTICA (IKBKG) DISTONIA PRIMARIA (DYT1) DISTROFIA FACIO SCAPOLO OMERALE DISTROFIA MIOTONICA - MALATTIA DI STEINERT[genetics2000.it] Homepage Malattie rare Cerca Cerca una malattia rara Paraplegia spastica autosomica dominante, tipo 4 Definizione della malattia La paraplegia spastica autosomica dominante[orpha.net] Analisi di mutazione del gene SGCG mediante amplificazione genica (PCR) e sequenziamento automatico Distrofia Facioscapulomerale (FSHD) – Distrofia Miotonica (Malattia di Steinert[studiorinascita.it]

  • Paraplegia spastica autosomica dominante 17

    Analisi di mutazione del gene SGCG mediante amplificazione genica (PCR) e sequenziamento automatico Distrofia Facioscapulomerale (FSHD) - Distrofia Miotonica (Malattia di Steinert[laboratoriogenoma.eu] Homepage Malattie rare Cerca Cerca una malattia rara Paraplegia spastica autosomica dominante, tipo 17 ORPHA:100998 Sinonimo/i : Neuropatia motoria distale ereditaria, tipo[orpha.net] Raramente il quadro clinico è complicato da altri segni clinici come l'epilessia, la neuropatia periferica variabile e/o i deficit mnemonici.[orpha.net]

  • Tipo di paraplegia spastica autosomica recessiva 56

    Malattia di Steinert Malattie del sistema nervoso e degli organi di senso Gruppo: Distrofie miotoniche Sinonimi: Distrofia miotonica di Steinert, Distrofia miotonica, tipo[imalatiinvisibili.it] La paraplegia spastica viene generalmente classificata in due forme: pura e complicata.[disabili.com] […] sostanza bianca encefalica, in associazione all’accumulo cerebrale di ferro, e con il progredire della malattia possono manifestare disabilità intellettiva e sviluppare l’epilessia[senzabarcode.it]

  • Tipo Paraplegia Spastica Autosomica Recessiva 35

    Malattia di Steinert Malattie del sistema nervoso e degli organi di senso Gruppo: Distrofie miotoniche Sinonimi: Distrofia miotonica di Steinert, Distrofia miotonica, tipo[imalatiinvisibili.it] Homepage Malattie rare Cerca Cerca una malattia rara Paraplegia spastica autosomica recessiva, tipo 25 Definizione della malattia La paraplegia spastica autosomica recessiva[orpha.net] […] sostanza bianca encefalica, in associazione all’accumulo cerebrale di ferro, e con il progredire della malattia possono manifestare disabilità intellettiva e sviluppare l’epilessia[senzabarcode.it]

  • Paraplegia spastica autosomica recessiva tipo 21

    Analisi di mutazione del gene SGCG mediante amplificazione genica (PCR) e sequenziamento automatico Distrofia Facioscapulomerale (FSHD) – Distrofia Miotonica (Malattia di Steinert[studiorinascita.it] Homepage Malattie rare Cerca Cerca una malattia rara Paraplegia spastica autosomica recessiva, tipo 21 ORPHA:101001 Sinonimo/i : SPG21 Sindrome di Mast Prevalenza: Trasmissione[orpha.net] Clinica HPLC-UV Felbamato Epilessie HPLC-UV Gabapentin Epilessie HPLC-Fluorimetro Dettagli LA STORIA ORGANIZZAZIONE LA STORIA Nel 1981 viene fondato l Istituto per lo Studio[docplayer.it]

  • Paraplegia spastica - Atassia - Ritardo mentale

    Analisi di mutazione del gene SGCG mediante amplificazione genica (PCR) e sequenziamento automatico Distrofia Facioscapulomerale (FSHD) - Distrofia Miotonica (Malattia di Steinert[laboratoriogenoma.eu] Descrizione e possibili terapie della Paraplegia Spastica Ereditaria Che cos'Ã la Paraplegia Spastica Ereditaria La Paraplegia Spastica Ereditaria (HSP) Ã una malattia ereditaria[lswn.it] I sintomi neurologici mostrano variabilità inter- e intrafamiliare e possono comprendere epilessia mioclonica, paraplegia spastica progressiva da coinvolgimento delle vie[santobonopausilipon.it]

  • Tipo di paraplegia spastica autosomica recessiva 48

    Le distrofie miotoniche possono essere di tipo DM1 (Distrofia Miotonica di Steinert) o DM2 (forma più rara).[neuropsicomotricista.it] Ad oggi la paraplegia spastica ereditaria o familiare non può essere prevenuta né curata .[abilitychannel.tv] […] nelle anomalie del cromosoma 18 Epilessia nelle anomalie del cromosoma 18 Robertino Dilena Servizio di Epilettologia e Neurofisiologia Pediatrica UOC Neurofisiopatologia[docplayer.it]

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