Create issue ticket

7 Possibili cause per Epifisi a forma di cono delle falangi

  • Acroscifodisplasia metafisaria

    Gli arti superiori mostrano brachidattilia ed epifisi delle falangi e dei metacarpi a cono.[orpha.net] […] a cono delle epifisi femorali inferiori e tibiali superiori, che si inseriscono in metafisi allargate a forma di coppa, associata a bassa statura e micromelia.[orpha.net] […] metafisaria Definizione della malattia L'acroscifodisplasia metafisaria è una forma molto rara di displasia metafisaria, caratterizzata da un segno radiologico caratteristico, la forma[orpha.net]

  • Sindrome di Seckel

    Lo scopo del seguente lavoro è documentare il piano di trattamento di un paziente affetto da sindrome di Seckel. La sindrome di Seckel è un disordine autosomico recessivo caratterizzato da importante ritardo di crescita intrauterina e post-natale, ritardo mentale e facies peculiare con microcefalia, fronte[…][cris.unibo.it]

  • Disostosi cleidocranica

    La disostosi cleidocranica o displasia cleidocranica è una malattia ereditaria congenita causata da mutazioni del gene CBFA1 (o RUNX2) localizzato sul braccio corto del cromosoma 6. È solitamente caratterizzata da una trasmissione autosomica dominante, ma in certi casi la causa non riesce a essere identificata. La[…][it.wikipedia.org]

  • Microcephalic Osteodysplastic Primordial Dwarfism Types 1 and 3
  • Nefronoftisi

    […] accorciate con epifisi a forma di cono - sindrome di Saldino-Mainzer) e disturbi epatici.[it.wikipedia.org] […] possono includere: la degenerazione tapeto-retinica (come nella sindrome di Senior-Loken), deficit cognitivo, atassia cerebellare, aprassia oculo-motoria, anomalie ossee (come falangi[it.wikipedia.org]

  • Nefronoftisi

    […] accorciate con epifisi a forma di cono - sindrome di Saldino-Mainzer) e disturbi epatici.[it.wikipedia.org] […] possono includere: la degenerazione tapeto-retinica (come nella sindrome di Senior-Loken), deficit cognitivo, atassia cerebellare, aprassia oculo-motoria, anomalie ossee (come falangi[it.wikipedia.org]

  • Nefronoftisi

    […] accorciate con epifisi a forma di cono - sindrome di Saldino-Mainzer ) e disturbi epatici. [5] Cause La nefronoftisi è caratterizzata da fibrosi e formazione di cisti nel[wikiwand.com] […] includere: la degenerazione tapeto-retinica (come nella sindrome di Senior-Loken), deficit cognitivo, atassia cerebellare , aprassia oculo-motoria, anomalie ossee (come falangi[wikiwand.com]

Altri sintomi

Sintomi simili