Create issue ticket

21 Possibili cause per Epifisi a forma di cono

  • Acrodisostosi Tipo 1

    Homepage Malattie rare Cerca Cerca una malattia rara Acrodisostosi Definizione della malattia L'acrodisostosi è una displasia ossea primitiva rara, caratterizzata da brachidattilia grave e disostosi periferica (metacarpi e metatarsi eccessivamente corti e malformati), associate a disostosi facciale (viso largo, occhi[…][orpha.net]

  • Sindrome di Saldino-Noonan

    Nel 1940 Ellis e van Creveld hanno definito una sindrome che comprendeva un tipo di condrodisplasia, polidattilia bilaterale postassiale delle dita delle mani, unghie piccole e displastiche, e difetti cardiaci congeniti. Hanno coniato per tale condizione il termine displasia condro-ectodermica. Ora viene indicata con il nome di[…][malattierare.regione.veneto.it]

  • Displasia spondiloperiforme
  • Condrodisplasia metafisaria tipo Kaitila

    Prevalenza delle malattie rare: Dati bibliografici - Elenco per prevalenza decrescente o per numero di casi pubblicati Nomi della mallattia Numero di casi o famiglie pubblicati Nomi della mallattia Numero di casi o famiglie pubblicati Diarrea in trattabile - atresia delle coane - anomalie oculari 3 casi Ritardo mentale legato[…][yumpu.com]

  • Displasia geleofisica 2

    La displasia geleofisica è una displasia scheletrica caratterizzata da bassa statura, grossolane anomalie delle mani e dei piedi e facies caratteristica. COME SI RICONOSCE I bambini colpiti presentano naso corto, guance prominenti, ipertelorismo, filtro piatto e lungo e labbro superiore sottile. Altri segni clinici[…][letteradonna.it]

  • Sindrome di Dyggve-Melchior-Clausen

    CHE COS'E': La Sindrome di Dyggve Melchior manifesta modificazioni scheletriche presenti verso i 4 anni con appiattimento dei corpi vertebrali che diventano larghi e alla radiografia lo scheletro del bacino mostra un aspetto a pizzo. Le cause sono genetiche e riguardano il gene DMC COME SI MANIFESTA: Le[…][farmacia.it]

  • Acroscifodisplasia metafisaria

    […] metafisaria, caratterizzata da un segno radiologico caratteristico, la forma a cono delle epifisi femorali inferiori e tibiali superiori, che si inseriscono in metafisi allargate[orpha.net] Gli arti superiori mostrano brachidattilia ed epifisi delle falangi e dei metacarpi a cono.[orpha.net] […] a forma di coppa, associata a bassa statura e micromelia.[orpha.net]

  • Nefronoftisi

    […] a forma di cono - sindrome di Saldino-Mainzer ) e disturbi epatici. [5] Cause La nefronoftisi è caratterizzata da fibrosi e formazione di cisti nel rene a livello della giunzione[wikiwand.com] […] degenerazione tapeto-retinica (come nella sindrome di Senior-Loken), deficit cognitivo, atassia cerebellare , aprassia oculo-motoria, anomalie ossee (come falangi accorciate con epifisi[wikiwand.com]

  • Nefronoftisi

    […] a forma di cono - sindrome di Saldino-Mainzer) e disturbi epatici.[it.wikipedia.org] […] degenerazione tapeto-retinica (come nella sindrome di Senior-Loken), deficit cognitivo, atassia cerebellare, aprassia oculo-motoria, anomalie ossee (come falangi accorciate con epifisi[it.wikipedia.org]

  • Nefronoftisi

    […] a forma di cono - sindrome di Saldino-Mainzer) e disturbi epatici.[it.wikipedia.org] […] degenerazione tapeto-retinica (come nella sindrome di Senior-Loken), deficit cognitivo, atassia cerebellare, aprassia oculo-motoria, anomalie ossee (come falangi accorciate con epifisi[it.wikipedia.org]

Altri sintomi

Sintomi simili