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240 Possibili cause per epifisi a cono

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  • Sindrome trichorhinophalangeale di tipo 1 e 3

    Riassunto Le sindromi tricorinofalangee tipo 1 e 3 sono sindromi malformative caratterizzate da bassa statura, capelli radi, naso globoso, epifisi a cono'' e un importante[orpha.net]

  • Sindrome di Baraitser

    Riassunto La sindrome di Nicolaides-Baraitser è una malattia estremamente rara, caratterizzata da bassa statura, ipotricosi, brachidattilia con epifisi a cono, epilessia e[orpha.net]

  • Displasia geleofisica

    I segni radiologici comprendono il ritardo dell'età ossea, le epifisi a cono, l'accorciamento delle ossa tubulari e i corpi vertebrali ovoidi.[orpha.net] L'esame radiologico evidenzia ritardo dell'età ossea a livello dei carpi, epifisi a cono, metacarpi e falangi corti con un'incisura interna nel secondo metacarpo, un'incisura[orpha.net]

  • Sindrome di Jeune

    Le mani, invece, sarebbero normali nella maggior parte dei casi oppure corte con possibili epifisi a cono nelle falangi.[tagsalute.it] Le mani sono normali o corte con possibili epifisi a cono nelle falangi.[orpha.net] Le mani sono corte e presentano epifisi a cono nelle falangi, mentre le metafisi dei metacarpi sono concave.[66.71.154.143]

  • Displasia disfunzionale Tipo Silverman-Handmaker

    L'esame radiologico evidenzia ritardo dell'età ossea a livello dei carpi, epifisi a cono, metacarpi e falangi corti con un'incisura interna nel secondo metacarpo, un'incisura[orpha.net]

  • Displasia craniofacciale

    Homepage Malattie rare Cerca Cerca una malattia rara Displasia craniofacciale - epifisi a cono ORPHA:85168 Sinonimo/i : - Prevalenza: Trasmissione: Autosomica dominante Età[orpha.net] […] a cono alle mani e ai piedi e sintomi neurologici simili a quelli della paralisi cerebrale.[orpha.net] […] di esordio: Nessun dato disponibile ICD-10: Q87.5 OMIM: - UMLS: - MeSH: - GARD: - MedDRA: - Riassunto Questa sindrome è caratterizzata da displasia craniofacciale, con epifisi[orpha.net]

  • Acroscifodisplasia metafisaria

    Gli arti superiori mostrano brachidattilia ed epifisi delle falangi e dei metacarpi a cono.[orpha.net] […] craniodiafisaria 20 casi 1757 Dimelia peroneale - diplopodia 11 casi 1515 Displasia cranioectodermica 15 casi 166291 Dirofilariasi 25 casi 85168 Displasia craniofacciale - epifisi[doczz.it] Definizione della malattia L'acroscifodisplasia metafisaria è una forma molto rara di displasia metafisaria, caratterizzata da un segno radiologico caratteristico, la forma a cono[orpha.net]

  • Displasia geleofisica 2

    I segni radiologici comprendono il ritardo dell'età ossea, le epifisi a cono, l'accorciamento delle ossa tubulari e i corpi vertebrali ovoidi.[orpha.net] L'esame radiologico evidenzia ritardo dell'età ossea a livello dei carpi, epifisi a cono, metacarpi e falangi corti con un'incisura interna nel secondo metacarpo, un'incisura[orpha.net]

  • Pollice assente - bassa statura - Sindrome da immunodeficienza

    […] a cono Paraplegia ritardo mentale ipercheratosi Paraplegia spastica ad esordio infantile - atrofia muscolare distale Paraplegia spastica-amiotrofia delle mani e dei piedi[66.71.154.143] […] cataratte - reflusso gastroesofageo Paraparesi spastica sordità Paraparesi spastica - vtiligine - incanutimento prematuro - facies caratteristica Paraplegia-brachidattilia-epifisi[66.71.154.143]

  • Displasia asfissiante del torace

    Le mani sono normali o corte con possibili epifisi a cono nelle falangi.[orpha.net] Le mani sono corte e presentano epifisi a cono nelle falangi, mentre le metafisi dei metacarpi sono concave.[66.71.154.143]

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