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2.232 Possibili cause per epicanto microcefalia palato inarcto

Intendevi: epicanto, microcefalia, palato inarcto

  • Sindrome di Williams

    ) con fronte ampia, epicanto (presenza di una piega cutanea a foma di falce all’angolo interno dell’occhio), iride stellata (prevalentemente azzurra), strabismo, naso all’[sanraffaele.it] […] tratti del volto sono fondamentali per la diagnosi e sono principalmente rappresentati da: tratti grossolani, costrizione bitemporale, sopracciglia rade, ipertelorismo, epicanto[malattierare.toscana.it] CARATTERISTICHE FISICHE Lineamenti del volto I soggetti mostrano una testa piccola (microcefalia) con fronte ampia, sopracciglia rade nel terzo interno, epicanto, iride stellata[didaweb.net]

  • Sindrome di Down

    […] sintomi evidenziati dal grassetto sono tipici, ma non esclusivi, del disturbo Sindrome di Down Ulteriori indicazioni Comunemente, si riscontrano invalidità intellettuale, microcefalia[my-personaltrainer.it] […] da sindrome di Down presenterà una bassa statura, testa rotondeggiante, collo grosso, fronte bassa, mani corte e tozze, lingua grossa (macroglossia) e una plica cutanea “epicanto[skuola.net] La sindrome di Down è un'anomalia del cromosoma 21, che può causare invalidità intellettuale , microcefalia, bassa statura e facies caratteristica.[msdmanuals.com]

  • Xeroderma

    Si tratta di sintomi molto diversi, che vanno dalla microcefalia alla perdita dell'udito neurosensoriale, dall'assenza di coordinazione alle difficoltà di movimento ecc.[my-personaltrainer.it] […] dei tendini Sordità neurosensoriale (cioè dovuta alla mancata trasmissione acustica del segnale nervoso tra orecchio e cervello) Calo delle funzioni cognitive Epilessia Microcefalia[my-personaltrainer.it]

  • Fenilchetonuria

    […] più frequente disordine ereditario del metabolismo degli aminoacidi che provoca nei pazienti un progressivo danno neurologico, convulsioni, comportamenti simil-autistici, microcefalia[libreriauniversitaria.it] Il feto rischia nei primi due mesi problemi cardiaci e successivamente microcefalia che può comportare un grave ritardo mentale.[it.wikipedia.org] I soggetti ammalati presentano spesso testa di dimensioni inferiori alla norma (microcefalia), capelli chiari, sottili e fragili, occhi chiari, incurvamento della colonna[ipediatria.me]

  • Omocistinuria

    L'esordio avviene normalmente durante il primo anno di vita con gravi segni neurologici, apnea ricorrente, microcefalia e convulsioni.[letteradonna.it] La malattia puà manifestarsi dopo la nascita con una varietà di sintomi tra cui coma acidosico, ipotonia, microcefalia, convulsioni, anemia e disturbi al cuore, agli occhi[telethon.it] * Profilo biochimico: livelli plasmatici di metionina da bassi a elevati, omocisteinemia, omocistinuria Caratteristiche cliniche: variabili dalla forma asintomatica alla microcefalia[msdmanuals.com]

  • Sindrome di Turner

    Inoltre, la facies è caratterizzata da micrognazia, epicanto, orecchie sporgenti a bassa inserzione o deformi, bocca a pesce, ptosi.[digilander.libero.it] , ptosi, strabismo ispessimento plica nucale idrope linfedema delle mani e dei piedi Epicanto, ptosi, strabismo Palato ogivale, retrognazia Basso impianto, orecchie prominenti[slideplayer.it] I segni tipici interessano in particolare il viso (presenza di ptosi palpebrale ed epicanto), le orecchie (spesso grandi e basso-impiantate), il collo (spesso corto con cute[aosp.bo.it]

  • Sindrome di Beckwith-Wiedemann

    […] fossette, pieghe) Asimmetria somatica Testicoli ritenuti Ipertrofia del clitoride Anormalità diaframmatiche (sventramento, ernia) Ipertrofia dei muscoli Occipite prominente Microcefalo[aibws.org]

  • Sindrome di West

    Pubblicato il: 24 ottobre 2013 Aggiornato il: 24 ottobre 2013 DOMANDA Bongiorno…sono una mama di un bimbo di 11 mese con il sindrome di west(encefalopatie DNDD,microcefalia[ok-salute.it] Di seguito, sono riportate le più comuni situazioni patologiche associate alla sindrome di West: Periodo prenatale : idrocefalo , microcefalia , sindrome di Sturge-Weber,[my-personaltrainer.it]

  • Sindrome di Noonan

    Le anomalie facciali possono includere low-set orecchie o di forma anomala, abbassamento delle palpebre (ptosi), gli occhi spalancati a parte (ipertelorismo), epicanto e una[it.answers.yahoo.com] DIAGNOSI: L’esame può mostrare una piega extra di pelle sopra gli occhi vicino al naso (epicanto) e le braccia hanno un angolo insolito.[bancoitaliano.it] I segni fenotipici prevalenti sono: macrocefalia relativa o assoluta, ipertelorismo , epicanto, rime palpebrali orientate verso il basso, ptosi palpebrale, orecchie basso-impiantate[aosp.bo.it]

  • Sindrome di Renpenning

    La sindrome di Renpenning è una condizione di ritardo mentale legato all'X con deficit cognitivo, microcefalia, magrezza e statura lievemente bassa.[letteradonna.it] […] descritte . – sindrome di Steinfeld: nessun gene o locus della mappa ancora identificato. – sindrome di Myhre : causata da mutazione nel SMAD4 . – blefarofimosi – ptosi – epicanto[bredagenetics.com] […] anomalie falangeali e facciali Ritardo mentale microcefalia faccia particolare Ritardo mentale miopatia bassa statura difetto endocrino Ritardo mentale nanismo sordità anomalie[retemalattierare.it]

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