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523 Possibili cause per epicanto, Sordità

  • Spettro della sindrome di Zellweger del perossido e biogenesi

    […] dismorfismi craniofacciali tipici (facies appiattita, fontanella anteriore ampia, suture beanti, fronte alta prominente, occipite piatto, rime palpebrali oblique verso l'alto, epicanto[orpha.net] Questo gruppo di condizioni, caratterizzate dalla sordità neurosensoriale, dalla retinite pigmentosa, da disfunzioni multiorgano e da ritardo psicomotorio, comprende le varianti[orpha.net] […] appiattita, fontanelle anteriori allargate, suture separate, fronte alta e prominente, occipite piatto, rime palpebrali rivolte verso l'alto, radice del naso allargata, epicanto[ilgiardinodegliangeli.net]

  • Sindrome blefarofacioscheletrica

    […] tipo 3 Blastoma polmonare Blau, Sindrome di ( A.I.F.P . ) Blefarocalasi labbro doppio Blefaro-cheilo-dentale, Sindrome Blefarofacioscheletrica Sindrome Blefarofimosi-ptosi-epicanto[retemalattierare.it] […] ipotonia Bassa statura dismorfismi displasia pelvi-scapolare Bassa statura iperkaliemia acidosi Bassa statura microcefalia cardiopatia Bassa statura microcefalia epilessia sordità[retemalattierare.it] Bartonella henselae Bartonellosi dovuta a infezione da Bartonella quintana Bart Pumphrey, sindrome di Bartsocas Papas Sindrome di Bartter, Sindrome di Bartter, sindrome di, con sordità[retemalattierare.it]

  • Brain Calcification Type Rajab

    […] tipo 3 Blastoma polmonare Blau, Sindrome di ( A.I.F.P . ) Blefarocalasi labbro doppio Blefaro-cheilo-dentale, Sindrome Blefarofacioscheletrica Sindrome Blefarofimosi-ptosi-epicanto[retemalattierare.it] […] ipotonia Bassa statura dismorfismi displasia pelvi-scapolare Bassa statura iperkaliemia acidosi Bassa statura microcefalia cardiopatia Bassa statura microcefalia epilessia sordità[retemalattierare.it] Bartonella henselae Bartonellosi dovuta a infezione da Bartonella quintana Bart Pumphrey, sindrome di Bartsocas Papas Sindrome di Bartter, Sindrome di Bartter, sindrome di, con sordità[retemalattierare.it]

  • Sindrome di Woods Leversha Rogers

    I dismorfismi facciali comprendono l’appiattimento della porzione media del viso, con sopracciglia rade, la costrizione bitemporale, la radice del naso infossata, l’epicanto[mauroguitto.wordpress.com] La sordità è irreversibile ed ha un andamento variabile nel tempo.[orpha.net] La TRMA è caratterizzata dalla triade anemia megaloblastica sensibile alla tiamina, sordità neurosensoriale e diabete mellito di tipo non-I.[orpha.net]

  • Sindrome di Zellweger

    […] dismorfismi craniofacciali tipici (facies appiattita, fontanella anteriore ampia, suture beanti, fronte alta prominente, occipite piatto, rime palpebrali oblique verso l'alto, epicanto[letteradonna.it] Questo gruppo di condizioni, caratterizzate dalla sordità neurosensoriale, dalla retinite pigmentosa, da disfunzioni multiorgano e da ritardo psicomotorio, comprende le varianti[orpha.net] Può essere presente sordità neurosensoriale. Possono essere presenti criptorchidismo e ipospadia (maschi) e clitoromegalia (femmine).[orpha.net]

  • Sindrome di Turner

    Altri segni distintivi sono a livello del viso con lieve abbassamento delle palpebre (ptosi) e piega cutanea tre le due palpebre (epicanto), il collo più corto e il torace[ricerca.repubblica.it] La sordità può provocare difficoltà di apprendimento e, durante l'età adulta, la sterilità può avere un effetto negativo sulla qualità della vita.[orpha.net] , il torace largo con capezzoli distanziati, le orecchie grandi e dall’attaccatura bassa, gli occhi con palpebre cadenti o piega cutanea (si chiamano ptosi palpebrale ed epicanto[ok-salute.it]

  • Sindrome di Nivelon-Nivelon-Mabille

    […] ritardo di crescita, genitali femminili, anomalie dell'occhio (miosi, strabismo, iride ipoplasica, coloboma papillare), dismorfismi (occhi infossati, rime palpebrali strette, epicanto[orpha.net] Nanismo microcefalico primitivo, tipo Crachami Nanismo micromelico letale tipo McAlister Crane Nanismo micromelico tipo Fryns Nanismo muliebre Nanismo osteocondrodisplasico - sordità[retemalattierare.it] […] e ritardo globale Neuropatia autonomica e sensitiva ereditaria con sordità, legata all'X Neuropatia autonomica e sensitiva ereditaria, tipo 1B Neuropatia autonomica e sensitiva[retemalattierare.it]

  • Sindrome di Marshall

    I pazienti presentano bassa statura, brachicefalia e dismorfismi (ipertelorismo, epicanto, radice nasale infossata, narici anteverse, appiattimento della parte media della[orpha.net] Questo profilo è causato da un sottosviluppo del mascellare superiore e del ponte nasale, che può causare telecanto ed epicanto.[tanzariello.it] Sono inoltre possibili anomalie oculari (cataratta), sordità neurosensoriale e disturbi agli organi interni.[telethon.it]

  • Blefarofimosi

    Riassunto La sindrome blefarofimosi-ptosi-epicanto inverso (BPES) è una rara malattia genetica: sono stati pubblicati circa un centinaio di articoli, alcuni dei quali fanno[orpha.net] […] alterazioni oculari: blefarofimosi, ptosi palpebrale, atrofia ottica, strabismo, miopia, microftalmia; ipoplasia dentale; microcefalia e ritardo mentale; ipotonia muscolare; sordità[it.wikipedia.org] […] ipotonia Bassa statura dismorfismi displasia pelvi-scapolare Bassa statura iperkaliemia acidosi Bassa statura microcefalia cardiopatia Bassa statura microcefalia epilessia sordità[retemalattierare.it]

  • Sindrome di Pallister-Killian

    La sindrome di Pallister-Killian è caratterizzata soprattutto da un particolare aspetto facciale: fronte alta, capelli radi, occhi piccoli con epicanto e pieghe periorbitarie[it.wikipedia.org] Sono segni clinici frequenti il ritardo mentale grave, le alterazioni della pigmentazione della pelle, la sordità e le crisi epilettiche.[imalatiinvisibili.it] Simone a Ferrara viene scoperto ipoacusico, ossia con un inizio di sordità. Poi mamma Roberta si accorge che ha spesso degli scatti.[corrierecesenate.com]

Altri sintomi

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