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2.265 Possibili cause per Epicanto, Microcefalia, palato inarcto

  • Sindrome di Down

    […] da sindrome di Down presenterà una bassa statura, testa rotondeggiante, collo grosso, fronte bassa, mani corte e tozze, lingua grossa (macroglossia) e una plica cutanea “epicanto[skuola.net] […] sintomi evidenziati dal grassetto sono tipici, ma non esclusivi, del disturbo Sindrome di Down Ulteriori indicazioni Comunemente, si riscontrano invalidità intellettuale, microcefalia[my-personaltrainer.it] LE CARATTERISTICHE DEL BAMBINO CON SINDROME DI DOWN Si riscontrano altresì nei soggetti Down le seguenti caratteristiche somatiche : – aspetto piatto del viso; – epicanto[didatticapersuasiva.com]

    mancante: palato inarcto
  • LIG4, sindrome
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  • Omocistinuria

    L'esordio avviene normalmente durante il primo anno di vita con gravi segni neurologici, apnea ricorrente, microcefalia e convulsioni.[letteradonna.it] La malattia puà manifestarsi dopo la nascita con una varietà di sintomi tra cui coma acidosico, ipotonia, microcefalia, convulsioni, anemia e disturbi al cuore, agli occhi[telethon.it] * Profilo biochimico: livelli plasmatici di metionina da bassi a elevati, omocisteinemia, omocistinuria Caratteristiche cliniche: variabili dalla forma asintomatica alla microcefalia[msdmanuals.com]

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  • Blefarofimosi

    Cos'è e come si manifesta la blefarofimosi-epicanto inverso-ptosi?[telethon.it] […] manifestazioni cliniche comprendono: alterazioni oculari: blefarofimosi , ptosi palpebrale [1] , atrofia ottica, strabismo , miopia , microftalmia ; ipoplasia dentale [1] ; microcefalia[wikiwand.com] La nostra paziente ( Fig. 4 ) presentava in più, rispetto al primo caso descritto da Teebi, la microcefalia, le anomalie dentali, i capezzoli distanziati ed ipoplasici, le[geneticapediatrica.it]

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  • Microftalmia

    . – blefarofimosi – ptosi – epicanto sindrome inverso (BPES) : causata da mutazioni in FOXL2 – sindrome di Neu-Laxova 1 : mutazioni del gene PHGDH – sindrome di Pallister[bredagenetics.com] Ulteriori anomalie fisiche sono spesso associati a questo disturbo, come un insolitamente piccola testa ( microcefalia ) e / o malformazioni dei denti , le orecchie, e / o[auocp.com] . – Confisso già usato come [...] fa spesso riferimento a organi che presentano uno sviluppo carente o ridotto (microcefalìa, microftalmìa ).[treccani.it]

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  • Sindrome di Williams

    […] crescita spesso associato a insorgenza postnatale, invecchiamento precoce e un aspetto del volto caratterizzato da tratti grossolani, con palpebre edematose, iride stellata, epicanto[blitzquotidiano.it] piccola (microcefalia) con fronte ampia, epicanto (presenza di una piega cutanea a foma di falce all’angolo interno dell’occhio), iride stellata (prevalentemente azzurra)[sanraffaele.it] […] presentano una facies caratteristica con setto nasale appiattito e punta del naso globosa, bocca larga, con labbro inferiore anteverso, guance prominenti, edema periorbitale, epicanto[imalatiinvisibili.it]

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  • Sindrome Kabuki

    Il 50% dei pazienti presenta epicanto. Nel 30% dei casi si può avere riscontro di strabismo o di sclere blu. Il naso presenta columella corta e punta appiattita.[sindromekabuki.it] Segni principali sono il ritardo mentale, ipotonia, convulsioni, microcefalia, anomalie della vista, ritardo di crescita postatale, anomalie scheletriche, anomalie cardiovascolari[educabimbi.it] La microcefalia non è costante.[imalatiinvisibili.it]

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  • Sindrome di Smith-Magenis

    […] sordità di trasmissione/conduzione (frequente) zigomi piatti/ipoplasia malare (frequente) anomalie dell'apparato genitale (occasionale) cardiopatia congenita (occasionale) epicanto[marco-lavocedellaverita.blogspot.com] L'esame obiettivo mostrava anomalie faccial i quali brachicefalia, ipoplasia medio facciale, bozze frontali prominenti, rime palpebrali orientaloidi, epicanto, telecanto,[geneticapediatrica.it] Caratteristiche fisiche Microcefalia, viso lungo, labbro superiore sottile, occhi infossa- ti, bocca grande, denti distanti e lingua sporgente, mento promi- nente Brachicefalia[docsity.com]

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  • Sindrome di Noonan

    Le anomalie facciali possono includere low-set orecchie o di forma anomala, abbassamento delle palpebre (ptosi), gli occhi spalancati a parte (ipertelorismo), epicanto e una[it.answers.yahoo.com] Il numero di casi di microcefalia in Brasile sono cresciuti fino a 3.530 bambini, a fino a metà gennaio 2016.[mednat.org] DIAGNOSI: L’esame può mostrare una piega extra di pelle sopra gli occhi vicino al naso (epicanto) e le braccia hanno un angolo insolito.[bancoitaliano.it]

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  • Sindrome di Rubinstein-Taybi

    […] ed espressione 20 Volto Impianto basso anteriore dei capelli Nevo flammeo fronte Sopracciglia folte ed arcuate Ciglia lunghe Ptosi, downslanting fessure palpebrali (82%), epicanto[slideplayer.it] CHE COS'E' La sindrome di Rubinstein-Taybi (RSTS) è una malattia genetica rara caratterizzata da anomalie congenite come microcefalia , volto caratteristico e ritardo di crescita[ospedalebambinogesu.it] […] individui con questa patologia esibiscono delle caratteristiche fisiche peculiari tra cui anomalie facciali (faccia “ad elfo”, caratterizzata da fessure palpebrali strette, epicanto[dokodoc.com]

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