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1.704 Possibili cause per epicanto, Microcefalia, palato inarcto

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  • Spettro della sindrome di Zellweger del perossido e biogenesi

    […] dismorfismi craniofacciali tipici (facies appiattita, fontanella anteriore ampia, suture beanti, fronte alta prominente, occipite piatto, rime palpebrali oblique verso l'alto, epicanto[orpha.net] […] appiattita, fontanelle anteriori allargate, suture separate, fronte alta e prominente, occipite piatto, rime palpebrali rivolte verso l'alto, radice del naso allargata, epicanto[ilgiardinodegliangeli.net] Possono essere presenti macrocefalia o microcefalia, palato ogivale, micrognatia e cute ridondante sul collo.[orpha.net]

    Mancante: palato inarcto
  • Sindrome blefarofacioscheletrica

    […] tipo 3 Blastoma polmonare Blau, Sindrome di ( A.I.F.P . ) Blefarocalasi labbro doppio Blefaro-cheilo-dentale, Sindrome Blefarofacioscheletrica Sindrome Blefarofimosi-ptosi-epicanto[retemalattierare.it] […] cardiopatia Bassa statura microcefalia epilessia sordità Bassa statura monodattilia schisi palatina Bassa statura ossa vormiane destrocardia Bassa statura pigmentazione Anomalia[retemalattierare.it] […] statura brachidattilia dismorfismi Bassa statura contratture ipotonia Bassa statura dismorfismi displasia pelvi-scapolare Bassa statura iperkaliemia acidosi Bassa statura microcefalia[retemalattierare.it]

    Mancante: palato inarcto
  • Brain Calcification Type Rajab

    […] tipo 3 Blastoma polmonare Blau, Sindrome di ( A.I.F.P . ) Blefarocalasi labbro doppio Blefaro-cheilo-dentale, Sindrome Blefarofacioscheletrica Sindrome Blefarofimosi-ptosi-epicanto[retemalattierare.it] […] cardiopatia Bassa statura microcefalia epilessia sordità Bassa statura monodattilia schisi palatina Bassa statura ossa vormiane destrocardia Bassa statura pigmentazione Anomalia[retemalattierare.it] […] statura brachidattilia dismorfismi Bassa statura contratture ipotonia Bassa statura dismorfismi displasia pelvi-scapolare Bassa statura iperkaliemia acidosi Bassa statura microcefalia[retemalattierare.it]

    Mancante: palato inarcto
  • Sindrome di Woods Leversha Rogers

    I dismorfismi facciali comprendono l’appiattimento della porzione media del viso, con sopracciglia rade, la costrizione bitemporale, la radice del naso infossata, l’epicanto[mauroguitto.wordpress.com] Riassunto La Displasia epifisaria-microcefalia-nistagmo (sindrome di Lowry-Wood) è caratterizzata dall'associazione tra displasia epifisaria, bassa statura, microcefalia e[orpha.net]

    Mancante: palato inarcto
  • Sindrome di Noonan

    Il fenotipo prevalente consiste in macrocefalia, ipertelorismo (aumentata distanza dei globi oculari), epicanto (piega cutanea situata sopra l’occhio davanti alla palpebra[imalatiinvisibili.it] DIAGNOSI : L’esame può mostrare una piega extra di pelle sopra gli occhi vicino al naso (epicanto) e le braccia hanno un angolo insolito.[medicinalive.com]

    Mancante: palato inarcto
  • Blefarofimosi

    Riassunto La sindrome blefarofimosi-ptosi-epicanto inverso (BPES) è una rara malattia genetica: sono stati pubblicati circa un centinaio di articoli, alcuni dei quali fanno[orpha.net] Le manifestazioni cliniche comprendono: alterazioni oculari: blefarofimosi, ptosi palpebrale, atrofia ottica, strabismo, miopia, microftalmia; ipoplasia dentale; microcefalia[it.wikipedia.org] I soggetti che hanno questa sindrome di Ohdo blefarofimosi hanno anomalie alle orecchie, un ritardo della crescita e la microcefalia.[mondomamma.org]

    Mancante: palato inarcto
  • Sindrome del grido di gatto

    I segni clinici principali comprendono il pianto acuto monotono (da cui origina il nome della sindrome del “pianto del gatto”), la microcefalia, la sella nasale ampia, l’epicanto[altamedica.it] La sindrome è all’origine di altri sintomi: microcefalia, epicanto (piega della cute in vicinanza dell’angolo dell’occhio), ridotto peso alla nascita, disturbi alle vie respiratorie[it.answers.yahoo.com] […] segni clinici principali comprendono il pianto acuto monotono (da cui origina il nome della sindrome del 'miagolio del gatto''), la microcefalia, la sella nasale ampia, l'epicanto[orpha.net]

    Mancante: palato inarcto
  • Sindrome da idantoina fetale

    […] anticonvulsivante; è caratterizzata da dismorfismi craniofacciali caratteristici (orecchie basse e malformate, collo corto, naso corto e radice del naso piatta, ipertelorismo ed epicanto[orpha.net] Tale embriopatia e caratterizzata da ritardo di crescita, microcefalia, ritrado mentale e malformazioni cranio-facciali. (Gelineau-van-Waes et Al.[malattierare.regione.veneto.it] Sintomi meno comuni sono la microcefalia, i difetti oculari, le schisi orali, l'ernia ombelicale e inguinale, l'ipospadia e i difetti cardiaci.[orpha.net]

    Mancante: palato inarcto
  • Ritardo psicomotorio - epilessia e dismorfismi cranio-facciali

    I dismorfismi facciali caratteristici nei maschi adulti comprendono la fronte prominente, l'ipertelorismo oculare, le rime palpebrali rivolte verso il basso, l'epicanto, le[santobonopausilipon.it] […] anomalie falangeali e facciali Ritardo mentale microcefalia faccia particolare Ritardo mentale miopatia bassa statura difetto endocrino Ritardo mentale nanismo sordità anomalie[66.71.154.143] I dismorfismi facciali sono caratterizzati da fronte alta e ampia, facies allungata, rime palpebrali rivolte verso l’alto, epicanto, forma anomala del naso (tubulare o a forma[fetaldnacariotipoplus.it]

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  • Sindrome di Zellweger

    […] dismorfismi craniofacciali tipici (facies appiattita, fontanella anteriore ampia, suture beanti, fronte alta prominente, occipite piatto, rime palpebrali oblique verso l'alto, epicanto[letteradonna.it] Possono essere presenti macrocefalia o microcefalia, palato ogivale, micrognatia e cute ridondante sul collo.[orpha.net]

    Mancante: palato inarcto

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