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59 Possibili cause per epicanto, Microcefalia, palato inarcato e policitemia

Intendevi: epicanto, Microcefalia, palato inarcato e, policitemia

  • Malattia di Krabbe per adulti

    […] lo pneumococco Disordini dei depositi di lipidi Sindrome di Zellweger Autosomico recessiva; cromosoma 12; difetti del gene PXR1 Attività convulsiva; alterazioni craniche; epicanto[medicoebambino.com] ) • Leucemia mielomonocitica cronica • Leucemia mielomonocitica giovanile • Citopenia refrattaria Leucemia mieloide cronica Philadelphia positiva Mielofibrosi idiopatica Policitemia[iltempo.it] I sintomi evolvono nel corso di mesi (con lo sviluppo di microcefalia e segni piramidali) prima che la malattia si stabilizzi.[ela-asso.it]

  • Difetti cardiaci congeniti

    Mandibola piccola, epicanto (plica palpebro-nasale), orecchie sporgenti ad inserzione bassa.[erikarampado.it] Si possono trovare inoltre microcefalia, importanti emangiomi capillari, difetti genito-urinari, polidattilia, orecchie a basso impianto, cranio di forma anormale.[erikarampado.it] Faccia e testa: rima palpebrale obliqua, palato ogivale, ponte nasale piatto, anomalie dei denti, epicanto, alterazioni linguali, naso corto, brachicefalia, plica nucale.[erikarampado.it]

  • Pancitopenia - Sindrome dello sviluppo ritardato

    I dismorfismi facciali sono caratterizzati da fronte alta e ampia, facies allungata, rime palpebrali rivolte verso l’alto, epicanto, forma anomala del naso (tubulare o a forma[fetaldnacariotipoplus.it] Tu ) Poliatresie intestinali Policistosi epatica Policitemia Policitemia da stress Policitemia primaria familiare Policitemia primaria familiare e congenita Policitemia rubra[66.71.154.143] La patologia è caratterizzata da microcefalia, facies peculiare, ritardo della crescita e dello sviluppo, anomalie cutanee e pancitopenia, associata a immunodeficienza combinata[letteradonna.it]

  • Ritardo mentale autosomico recessivo 46

    I dismorfismi facciali sono caratterizzati da fronte alta e ampia, facies allungata, rime palpebrali rivolte verso l’alto, epicanto, forma anomala del naso (tubulare o a forma[fetaldnacariotipoplus.it] Tu ) Poliatresie intestinali Policistosi epatica Policitemia Policitemia da stress Policitemia primaria familiare Policitemia primaria familiare e congenita Policitemia rubra[66.71.154.143] È caratterizzata da microcefalia da lieve a grave, spesso associata a ritardo mentale, difetti oculari e linfedema. Può essere sporadica o ereditaria.[osservatoriomalattierare.it]

  • Ritardo mentale autosomico recessivo 31

    I dismorfismi facciali sono caratterizzati da fronte alta e ampia, facies allungata, rime palpebrali rivolte verso l’alto, epicanto, forma anomala del naso (tubulare o a forma[fetaldnacariotipoplus.it] Tu ) Poliatresie intestinali Policistosi epatica Policitemia Policitemia da stress Policitemia primaria familiare Policitemia primaria familiare e congenita Policitemia rubra[66.71.154.143] È caratterizzata da microcefalia da lieve a grave, spesso associata a ritardo mentale, difetti oculari e linfedema. Può essere sporadica o ereditaria.[osservatoriomalattierare.it]

  • Sindrome di pterigio multiplo non letale autosomica recessiva

    Le anomalie facciali comprendono l'ipertelorismo, l'epicanto, l'appiattimento della radice del naso, la microretrognazia e la microstomia, le rime palpebrali oblique in basso[orpha.net] Tu ) Poliatresie intestinali Policistosi epatica Policitemia Policitemia da stress Policitemia primaria familiare Policitemia primaria familiare e congenita Policitemia rubra[retemalattierare.it] […] ipogonadismo ipogonadotropo, diabete insipido ed insulino resistenza SINDROME DI ANGELMAN Sindrome genetica dovuta a delezione del cromosoma 15 materno caratterizzata da microcefalia[endocrinologiaoggi.it]

  • Ritardo mentale autosomico recessivo 27

    WOLF-HIRSCHHORN Codice esenzione : RN0700 Definizione Sindrome associata a delezione parziale del braccio corto del cromosoma 4, caratterizzata da microcefalia, ipertelorismo oculare, epicanto[4pediatriapa.blogspot.com] Tu ) Poliatresie intestinali Policistosi epatica Policitemia Policitemia da stress Policitemia primaria familiare Policitemia primaria familiare e congenita Policitemia rubra[retemalattierare.it] Viene definita microcefalia primaria o microcefalia primitiva una condizione caratterizzata da microcefalia congenita di almeno 2 deviazione standard inferiori alla media[malattierare.toscana.it]

  • Paraplegia spastica complessa autosomica dominante di tipo 9A

    Atrofia Ottica Dominante OPA1 29 Bartter, Sindrome Di - Tipo 2 KCNJ1 30 Bartter, Sindrome Di - Tipo 3 CLCNKB 31 Bartter, Sindrome Di - Tipo 4 BSND 32 Blefarofimosi-Ptosi-Epicanto[diagnosipreimpianto.it] Tu ) Poliatresie intestinali Policistosi epatica Policitemia Policitemia da stress Policitemia primaria familiare Policitemia primaria familiare e congenita Policitemia rubra[retemalattierare.it] […] spastica complessa recessiva con assottigliamento del corpo calloso e parkinsonismo) – SLC30A10 (parkinsonismo-distonia con iperintensità putaminale in T1, ipermanganesemia, policitemia[centrodinoferrari.com]

  • Prognatismo dominante autosomico

    I dismorfismi facciali sono caratterizzati da fronte alta e ampia, facies allungata, rime palpebrali rivolte verso l’alto, epicanto, forma anomala del naso (tubulare o a forma[fetaldnacariotipoplus.it] Tu ) Poliatresie intestinali Policistosi epatica Policitemia Policitemia da stress Policitemia primaria familiare Policitemia primaria familiare e congenita Policitemia rubra[66.71.154.143] […] patologia vi è una delezione di una regione del cromosoma 7 (nel quale è presente il gene dell’ elastina ) il soggetto si presenterà con palpebre edematose, iride stellata, epicanto[lamedicinainunoscatto.it]

  • Anello cromosoma 13

    […] circa 50 soggetti, le caratteristiche riscontrate sono ritardo mentale, anomalia della pigmentazione cutanea e retinica, epilessia e dismorfismi, compreso l'occipite piatto, l'epicanto[osservatoriomalattierare.it] Altre sindromi mieloproliferative Policitemia Vera (PV) : principalmente coinvolta la linea eritroide. Sopravvivenza media: 10-15 anni.[atlasgeneticsoncology.org] […] lieve-grave); i principali segni clinici sono il ritardo della crescita intrauterina, il ritardo dello sviluppo, la bassa statura, il deficit intellettivo moderato-grave, la microcefalia[orpha.net]

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