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18 Possibili cause per epicanto, Microcefalia, palato inarcato e policitemia

Intendevi: epicanto, Microcefalia, palato inarcato e, policitemia

  • Ipogonadismo ipogonadotropo legato al cromosoma X senza anosmia

    Bestrofinopatia autosomica recessiva 848 Beta talassemia 1.0 I 20 Casi 118 Beta-mannosidasi 0.14 BP * Blastoma pleuropolmonare 0.5 BP * Blastoma polmonare 350 Casi Blefarofimosi - epicanto[docplayer.it] È caratterizzata da episodi … Policitemia vera (PV) Sinonimi: Eritremia; Eritrocitosi primitiva acquisita; Malattia di Osler-Vaquez; Malattia di Vaquez; PV; Policitemia rubra[imalatiinvisibili.it] […] assenza del timo Immunodeficienza grave combinata, T- B da Deficit di JAK3 Immunodeficienza grave linfociti T - alopecia congenita - distrofia ungueale Immunodeficienza, microcefalia[retemalattierare.it]

  • Sindrome da Parkinsonismo-Spasticità legata al cromosoma X

    Distrofia maculare di Best Beta talassemia Deficit di biotinidasi Malattia dei gangli basali responsivo alla biotina Malattia di Blackfan-Diamond Sindrome blefarofimosi-ptosi-epicanto[igenomix.it] È caratterizzata da episodi … Policitemia vera (PV) Sinonimi: Eritremia; Eritrocitosi primitiva acquisita; Malattia di Osler-Vaquez; Malattia di Vaquez; PV; Policitemia rubra[imalatiinvisibili.it] - brachidattilia - cifoscoliosi 3 casi 139466 Sindrome SERKAL 3 casi 2515 Microcefalia - cardiomiopatia 3 casi 168972 Sindrome SRD5A3-CDG 3 casi 137658 Microcefalia - deficit[dokodoc.com]

  • Ritardo psicomotorio - epilessia e dismorfismi cranio-facciali

    I dismorfismi facciali caratteristici nei maschi adulti comprendono la fronte prominente, l'ipertelorismo oculare, le rime palpebrali rivolte verso il basso, l'epicanto, le[orpha.net] È caratterizzata da episodi … Policitemia vera (PV) Sinonimi: Eritremia; Eritrocitosi primitiva acquisita; Malattia di Osler-Vaquez; Malattia di Vaquez; PV; Policitemia rubra[imalatiinvisibili.it] […] anomalie falangeali e facciali Ritardo mentale microcefalia faccia particolare Ritardo mentale miopatia bassa statura difetto endocrino Ritardo mentale nanismo sordità anomalie[66.71.154.143]

  • Aciduria orotica ereditaria

    […] lo pneumococco Disordini dei depositi di lipidi Sindrome di Zellweger Autosomico recessiva; cromosoma 12; difetti del gene PXR1 Attività convulsiva; alterazioni craniche; epicanto[medicoebambino.com] : alterazioni strutturali dell’Hb: • anomala polimerizzazione Hb (HbS) • anomala cristallizzazione Hb (HbC) • emoglobine instabili  • emoglobine con affinita’ per l’O2 (policitemia[skuola.net] […] di uracile, timina, e 5-idrossimetiluracile Caratteristiche cliniche: nella forma di errore congenita, ritardo della crescita e dello sviluppo, convulsioni, spasticità, microcefalia[msdmanuals.com]

  • Paralisi facciale periferica familiare ricorrente

    […] inverso – ptosi Sinonimo: Blefarofimosi, tipi 1 e 2 La sindrome blefarofimosi-ptosi-epicanto inverso (BPE... 17 Giu 2017 BLUE RUBBER BLEB NEVUS (Sindrome del nevo blu) La[imalatiinvisibili.it] […] escludere, attraverso le indagini citomorfologiche e citogenetiche, ogni altra neoplasia primitiva del midollo osseo , acuta o cronica, che si possa associare ad eosinofilia (policitemia[ail.it] […] congenite Centri RN0020 MICROCEFALIA CON LINFEDEMA Malformazioni congenite Centri RN0020 MICROCEFALIA CON MACROTIA Malformazioni congenite Centri RN0020 MICROCEFALIA CON[malattieraresardegna.it]

  • Cardiomiopatia dilatativa isolata familiare

    Distrofia maculare di Best Beta talassemia Deficit di biotinidasi Malattia dei gangli basali responsivo alla biotina Malattia di Blackfan-Diamond Sindrome blefarofimosi-ptosi-epicanto[igenomix.it] […] caso sono frequenti soprattutto in malattie della cute (acrocianosi, sclerodermie ecc.) ma possono costituire anche il sintomo di malattie internistiche (cirrosi epatica, policitemia[corriere.it] […] malformazioni vascolari, tumori cerebrali, traumi postatali (casi in cui la componente genetica è minoritaria), oppure essere associata a malattie metaboliche o difetti congeniti (microcefalia[webalice.it]

  • Sindrome da ipersensibilità dei recettori della tosse

    […] inverso – ptosi Sinonimo: Blefarofimosi, tipi 1 e 2 La sindrome blefarofimosi-ptosi-epicanto inverso (BPES) è una rara malattia genetica: sono stati pubblicati circa un …[imalatiinvisibili.it] Policitemia , cioè aumento della quantità di emoglobina e globuli rossi prodotti in eccesso in conseguenza della diminuzione dell’ossigenazione del sangue.[medicinadelrespiro.it] Se assunta in gravidanza, la cocaina può danneggiare lo sviluppo fetale perché causa vasocostrizione dei vasi placentari con ritardo di crescita intrauterina, microcefalia[villamaraini.it]

  • Immunodeficienza combinata grave

    Atrofia Ottica Dominante OPA1 29 Bartter, Sindrome Di - Tipo 2 KCNJ1 30 Bartter, Sindrome Di - Tipo 3 CLCNKB 31 Bartter, Sindrome Di - Tipo 4 BSND 32 Blefarofimosi-Ptosi-Epicanto[diagnosipreimpianto.it] AREB-t) Leucemia mielomonocitica cronica Leucemia mielomonocitica giovanile Citopenia refrattaria Leucemia mieloide cronica Philadelphia positiva Mielofibrosi idiopatica Policitemia[genico.ch] Altri presentano microcefalia con ritardo del neurosviluppo (sindrome LIG4).[orpha.net]

  • Lipodistrofia generalizzata congenita di tipo 1

    […] inverso – ptosi Sinonimo: Blefarofimosi, tipi 1 e 2 La sindrome blefarofimosi-ptosi-epicanto inverso (BPES) è una rara malattia genetica: sono stati pubblicati circa un …[imalatiinvisibili.it] Il colore dei tessuti molli può indicare la presenza di anemia, policitemia, cianosi o ittero.[odontoiatra.it] […] ipogonadismo ipogonadotropo, diabete insipido ed insulino resistenza SINDROME DI ANGELMAN Sindrome genetica dovuta a delezione del cromosoma 15 materno caratterizzata da microcefalia[endocrinologiaoggi.it]

  • Fibrosi polmonare interstiziale del neonato

    […] inverso – ptosi Sinonimo: Blefarofimosi, tipi 1 e 2 La sindrome blefarofimosi-ptosi-epicanto inverso (BPES) è una rara malattia genetica: sono stati pubblicati circa un …[imalatiinvisibili.it] Sistema immunitario e ematopoietico: linfopenia, eosinopenia, policitemia, peggioramento dei processi immunitari, mascheramento delle infezioni.[ferbonlustrescore.com] . – Sistema immunitario e ematopoietico : linfopenia, eosinopenia, policitemia, peggioramento dei processi immunitari, mascheramento delle infezioni.[starbene.it]

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