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521 Possibili cause per Epicanto, Microcefalia, palato inarcato e policitemia

Intendevi: Epicanto, Microcefalia, palato inarcato e, policitemia

  • Sindrome di Down

    Infine ipotiroidismo, policitemia, cataratta, glaucoma e la leucemia mieloproliferativa transitoria possono essere diagnosticati alla nascita nel 5-10% dei pazienti mentre[ospedalebambinogesu.it] […] da sindrome di Down presenterà una bassa statura, testa rotondeggiante, collo grosso, fronte bassa, mani corte e tozze, lingua grossa (macroglossia) e una plica cutanea “epicanto[skuola.net] […] sintomi evidenziati dal grassetto sono tipici, ma non esclusivi, del disturbo Sindrome di Down Ulteriori indicazioni Comunemente, si riscontrano invalidità intellettuale, microcefalia[my-personaltrainer.it]

  • Sindrome di Rubinstein-Taybi

    […] ed espressione 20 Volto Impianto basso anteriore dei capelli Nevo flammeo fronte Sopracciglia folte ed arcuate Ciglia lunghe Ptosi, downslanting fessure palpebrali (82%), epicanto[slideplayer.it] vera JAK2V617F, LNK, CALRE011 Trombocitemia essenziale JAK2V617F, clonalita'-HUMARA, CALR E012 Leucemia linfoblastica acuta BCR-ABL, MLL-AF4, TEL-AML1, E2A-PBX1, IKZF1, SIL-TAL[vdocuments.site] CHE COS'E' La sindrome di Rubinstein-Taybi (RSTS) è una malattia genetica rara caratterizzata da anomalie congenite come microcefalia , volto caratteristico e ritardo di crescita[ospedalebambinogesu.it]

  • Neonatorum di policitemia

    […] testa appiattita a livello dell'occipite Brachidattilia dita corte Mani tozze Atresia duodenale malformazione a carico della prima parte dell'intestino che non è canalizzato Epicanto[conosciamocimeglio.it] Cos’è la policitemia vera La policitemia vera è una malattia che si presenta quando il midollo osseo produce troppi globuli rossi.[salute.pourfemme.it] […] fossette, pieghe) Asimmetria somatica Testicoli ritenuti Ipertrofia del clitoride Anormalità diaframmatiche (sventramento, ernia) Ipertrofia dei muscoli Occipite prominente Microcefalo[aibws.org]

  • Lo stress policitemia

    Nell’anziano, la policitemia vera può evolvere in leucemia acuta o mielofibrosi.[fisioterapiarubiera.com] […] testa appiattita a livello dell'occipite Brachidattilia dita corte Mani tozze Atresia duodenale malformazione a carico della prima parte dell'intestino che non è canalizzato Epicanto[conosciamocimeglio.it] Altri tratti frequenti, presenti nell’80% dei casi, sono la microcefalia, che si rende evidente dopo i 2 anni di vita e le crisi epilettiche che insorgono generalmente entro[osservatoriomalattierare.it]

  • Sindrome di Renpenning

    . – blefarofimosi – ptosi – epicanto sindrome inverso (BPES) : causata da mutazioni in FOXL2 – sindrome di Neu-Laxova 1 : mutazioni del gene PHGDH – sindrome di Pallister[bredagenetics.com] vera Retinite pigmentosa Cancro ovarico raro Tetralogia di Fallot 29,3** 467 Deficit combinato non acquisito dell'ormone ipofisario Ipotiroidismo congenito Stenosi valvolare[docplayer.it] La sindrome di Renpenning è una condizione di ritardo mentale legato all'X con deficit cognitivo, microcefalia, magrezza e statura lievemente bassa.[letteradonna.it]

  • PHS

    Quadro clinico La sindrome di Pallister-Killian è caratterizzata soprattutto da un particolare aspetto facciale: fronte alta, capelli radi, occhi piccoli con epicanto e pieghe[it.wikipedia.org] […] vera Policitemia secondaria Policitemia vera Policondrite ricorrente Polidattilia Polidattilia alopecia dermatosi seborroica Polidattilia anomalie viscerali, schisi labio-palatina[66.71.154.143] La sindrome di Smith-Lemli-Opitz (SLOs) è una malattia genetica a trasmissione autosomica recessiva (Rischio di Ricorrenza del 25%) caratterizzata da microcefalia, dismorfismi[antiumanistica.xyz]

  • China Eastern Airlines

    Oltre ai due elementi sopraindicati (coloboma dell'iride e atresia anale) si possono osservare: ipertelorismo (distanza eccessiva tra gli occhi), epicanto (presenza di una[mammaepapa.it] vera Porfiria Porfiria Cutanea Tarda Presbiopia Retinoblastoma Rinite allergica Rosacea Sclerite Sesta malattia Sindrome dell'occhio secco Spondilite anchilosante Tracoma[my-personaltrainer.it] Voci correlate Lissencefalia Microcefalia Polidattilia Cromosoma 17 (umano)[it.gowikipedia.org]

  • Glanzmann thrombasthenia

    vera Trombocitemia essenziale Insufficienze midollari mono/plurilineari Anemia aplastica acquisita Anemia di Fanconi Discheratosi congenita Emoglobinuria parossistica notturna[cells4bank.it] Distrofia maculare di Best Beta talassemia Deficit di biotinidasi Malattia dei gangli basali responsivo alla biotina Malattia di Blackfan-Diamond Sindrome blefarofimosi-ptosi-epicanto[igenomix.it] AREB-t) Leucemia mielomonocitica cronica Leucemia mielomonocitica giovanile Citopenia refrattaria Leucemia mieloide cronica Philadelphia positiva Mielofibrosi idiopatica Policitemia[cells4bank.it]

  • Insufficienza pancreatica

    vera Trombocitemia essenziale Insufficienze midollari mono/plurilineari Anemia aplastica acquisita Anemia di Fanconi Discheratosi congenita Emoglobinuria parossistica notturna[cells4bank.it] Distrofia maculare di Best Beta talassemia Deficit di biotinidasi Malattia dei gangli basali responsivo alla biotina Malattia di Blackfan-Diamond Sindrome blefarofimosi-ptosi-epicanto[igenomix.it] AREB-t) Leucemia mielomonocitica cronica Leucemia mielomonocitica giovanile Citopenia refrattaria Leucemia mieloide cronica Philadelphia positiva Mielofibrosi idiopatica Policitemia[cells4bank.it]

  • Sindrome di osteoporosi Pseudoglioma

    Atrofia muscolare spinale (solo delezione ricorrente) Blefarofimosi-ptosi-epicanto inverso Cardiomiopatie genetiche – cardiomiopatie dilatative, cardiomiopatie ipertrofiche[operapadrepio.it] vera 3070578 Sindrome da distress respiratorio acuto dell'adulto 3063443 Cancro gastrico 29442 Ipotiroidismo congenito 29908 Sindrome dell'X fragile 28213500 Cancro ovarico[vdocuments.site] Altri segni clinici comprendono la microftalmia, le anomalie dell'iride, del cristallino o del corpo vitreo, la cataratta, la bassa statura, la microcefalia, la lassità articolare[letteradonna.it]

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