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374 Possibili cause per epicanto, Microcefalia, palato inarcato e, policitemia birilubina alta alla nascita

Intendevi: epicanto, Microcefalia, palato inarcato e, policitemia, birilubina alta alla, nascita

  • Spettro della sindrome di Zellweger del perossido e biogenesi

    […] dismorfismi craniofacciali tipici (facies appiattita, fontanella anteriore ampia, suture beanti, fronte alta prominente, occipite piatto, rime palpebrali oblique verso l'alto, epicanto[orpha.net] L'esordio dei sintomi è di solito subito dopo la nascita o nell'infanzia e comprende convulsioni neonatali, ipotonia, segni craniofacciali caratteristici (facies appiattita[orpha.net] […] appiattita, fontanelle anteriori allargate, suture separate, fronte alta e prominente, occipite piatto, rime palpebrali rivolte verso l'alto, radice del naso allargata, epicanto[ilgiardinodegliangeli.net] Possono essere presenti macrocefalia o microcefalia, palato ogivale, micrognatia e cute ridondante sul collo.[orpha.net]

    Mancante: palato inarcato e
  • Sindrome blefarofacioscheletrica

    […] tipo 3 Blastoma polmonare Blau, Sindrome di ( A.I.F.P . ) Blefarocalasi labbro doppio Blefaro-cheilo-dentale, Sindrome Blefarofacioscheletrica Sindrome Blefarofimosi-ptosi-epicanto[retemalattierare.it] […] tipo Bruxelles Bassa statura valvulopatia cardiaca faccia caratteristica Bassen-Kornzweig, Malattia di Bassen-Kornzweig, Sindrome di Bassoe, Sindrome di Basso peso alla nascita[retemalattierare.it] […] cardiopatia Bassa statura microcefalia epilessia sordità Bassa statura monodattilia schisi palatina Bassa statura ossa vormiane destrocardia Bassa statura pigmentazione Anomalia[retemalattierare.it] […] statura brachidattilia dismorfismi Bassa statura contratture ipotonia Bassa statura dismorfismi displasia pelvi-scapolare Bassa statura iperkaliemia acidosi Bassa statura microcefalia[retemalattierare.it]

    Mancante: palato inarcato e
  • Brain Calcification Type Rajab

    […] tipo 3 Blastoma polmonare Blau, Sindrome di ( A.I.F.P . ) Blefarocalasi labbro doppio Blefaro-cheilo-dentale, Sindrome Blefarofacioscheletrica Sindrome Blefarofimosi-ptosi-epicanto[retemalattierare.it] […] tipo Bruxelles Bassa statura valvulopatia cardiaca faccia caratteristica Bassen-Kornzweig, Malattia di Bassen-Kornzweig, Sindrome di Bassoe, Sindrome di Basso peso alla nascita[retemalattierare.it] […] cardiopatia Bassa statura microcefalia epilessia sordità Bassa statura monodattilia schisi palatina Bassa statura ossa vormiane destrocardia Bassa statura pigmentazione Anomalia[retemalattierare.it] […] statura brachidattilia dismorfismi Bassa statura contratture ipotonia Bassa statura dismorfismi displasia pelvi-scapolare Bassa statura iperkaliemia acidosi Bassa statura microcefalia[retemalattierare.it]

    Mancante: palato inarcato e
  • Sindrome di Woods Leversha Rogers

    I dismorfismi facciali comprendono l’appiattimento della porzione media del viso, con sopracciglia rade, la costrizione bitemporale, la radice del naso infossata, l’epicanto[mauroguitto.wordpress.com] Riassunto La Displasia epifisaria-microcefalia-nistagmo (sindrome di Lowry-Wood) è caratterizzata dall'associazione tra displasia epifisaria, bassa statura, microcefalia e[orpha.net] Parliamo della “Sindrome di Williams” (SW), una malattia genetica rara, non degenerativa, che si presenta una volta ogni 10.000 nascite.[mauroguitto.wordpress.com]

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  • Sindrome di Noonan

    DIAGNOSI : L’esame può mostrare una piega extra di pelle sopra gli occhi vicino al naso (epicanto) e le braccia hanno un angolo insolito.[piede.info] […] evidenziate dopo la nascita, quando il bambino cresce di statura.[inran.it] Il fenotipo prevalente consiste in macrocefalia, ipertelorismo (aumentata distanza dei globi oculari), epicanto (piega cutanea situata sopra l’occhio davanti alla palpebra[imalatiinvisibili.it] VIVERE CON UNA MALATTIA RARA Sei mesi dopo la sua nascita, a luglio 2005, a Margherita è stata diagnosticata la sindrome di Noonan, una malattia genetica che impedisce il[eurordis.org]

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  • Blefarofimosi

    Riassunto La sindrome blefarofimosi-ptosi-epicanto inverso (BPES) è una rara malattia genetica: sono stati pubblicati circa un centinaio di articoli, alcuni dei quali fanno[orpha.net] […] blefarofimosi è uno degli effetti della BPES, cioè “Blepharophimosis, ptosis, e epicanthus inversus syndrome”, una malattia genetica rara, spesso congenita cioè presente dalla nascita[pictame.com] Le manifestazioni cliniche comprendono: alterazioni oculari: blefarofimosi, ptosi palpebrale, atrofia ottica, strabismo, miopia, microftalmia; ipoplasia dentale; microcefalia[it.wikipedia.org] . - - - Ad esempio alla nascita, al compimento dei 3 anni, durante gli anni di scuola, prima di entrare nel mondo del lavoro e poi in una fase successiva, intorno ai 40 anni[scoop.it]

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  • Ritardo psicomotorio - epilessia e dismorfismi cranio-facciali

    I dismorfismi facciali caratteristici nei maschi adulti comprendono la fronte prominente, l'ipertelorismo oculare, le rime palpebrali rivolte verso il basso, l'epicanto, le[santobonopausilipon.it] Spesso vi è ipotonia fin dalla nascita. . Sviluppo cognitivo. La sindrome è caratterizzata da ritardo mentale in più del 90% dei casi (spesso medio o grave). .[disabilitaintellettive.it] […] anomalie falangeali e facciali Ritardo mentale microcefalia faccia particolare Ritardo mentale miopatia bassa statura difetto endocrino Ritardo mentale nanismo sordità anomalie[66.71.154.143] I dismorfismi facciali sono caratterizzati da fronte alta e ampia, facies allungata, rime palpebrali rivolte verso l’alto, epicanto, forma anomala del naso (tubulare o a forma[fetaldnacariotipoplus.it]

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  • Sindrome del grido di gatto

    I segni clinici principali comprendono il pianto acuto monotono (da cui origina il nome della sindrome del “pianto del gatto”), la microcefalia, la sella nasale ampia, l’epicanto[altamedica.it] La sindrome è all’origine di altri sintomi: microcefalia, epicanto (piega della cute in vicinanza dell’angolo dell’occhio), ridotto peso alla nascita, disturbi alle vie respiratorie[it.answers.yahoo.com] Approfondimeti: I bambini che ne sono affetti presentano generalmente un basso peso alla nascita e alcune particolarità nei lineamenti che li rendono somiglianti fra di loro[asf.toscana.it] […] segni clinici principali comprendono il pianto acuto monotono (da cui origina il nome della sindrome del 'miagolio del gatto''), la microcefalia, la sella nasale ampia, l'epicanto[orpha.net]

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  • Sindrome di Zellweger

    […] dismorfismi craniofacciali tipici (facies appiattita, fontanella anteriore ampia, suture beanti, fronte alta prominente, occipite piatto, rime palpebrali oblique verso l'alto, epicanto[letteradonna.it] Riassunto Dati epidemiologici La prevalenza alla nascita dei PBD-ZSS è 1/50.000 nel Nord America e circa 1/500.000 in Giappone.[orpha.net] L'esordio dei sintomi è di solito subito dopo la nascita o nell'infanzia e comprende convulsioni neonatali, ipotonia, segni craniofacciali caratteristici (facies appiattita[orpha.net] La prevalenza alla nascita dei PBD-ZSS è 1/50.000 nel Nord America e circa 1/500.000 in Giappone.[santobonopausilipon.it]

    Mancante: palato inarcato e
  • Sindrome da idantoina fetale

    […] anticonvulsivante; è caratterizzata da dismorfismi craniofacciali caratteristici (orecchie basse e malformate, collo corto, naso corto e radice del naso piatta, ipertelorismo ed epicanto[orpha.net] CRACK BABIES L’espressione ‘crack babies’, coniata alla fine degli anni ’80, si riferisce a numerosi neonati che manifestano disturbi fisiologici, stress alla nascita e che[studocu.com] Tale embriopatia e caratterizzata da ritardo di crescita, microcefalia, ritrado mentale e malformazioni cranio-facciali. (Gelineau-van-Waes et Al.[malattierare.regione.veneto.it] I bambini nati da madri con dipendenza da narcotici possono avere dei sintomi da privazione da 6 h a 8 gg dopo la nascita.[erboristeriacn.altervista.org]

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