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52 Possibili cause per epicanto, Microcefalia, palato inarcato e, policitemia birilubina alta alla nascita

Intendevi: epicanto, Microcefalia, palato inarcato e, policitemia, birilubina alta alla, nascita

  • Sindrome di Noonan

    I segni fenotipici prevalenti sono: macrocefalia relativa o assoluta, ipertelorismo , epicanto, rime palpebrali orientate verso il basso, ptosi palpebrale, orecchie basso-impiantate[aosp.bo.it] […] evidenziate dopo la nascita, quando il bambino cresce di statura.[inran.it] DIAGNOSI : L’esame può mostrare una piega extra di pelle sopra gli occhi vicino al naso (epicanto) e le braccia hanno un angolo insolito.[piede.info] VIVERE CON UNA MALATTIA RARA Sei mesi dopo la sua nascita, a luglio 2005, a Margherita è stata diagnosticata la sindrome di Noonan, una malattia genetica che impedisce il[eurordis.org]

    Mancante: palato inarcato e
  • Sindrome di Down

    I dismorfismi (rime palpebrali oblique verso l'alto, epicanto, collo piatto, faccia tonda, naso piccolo, plica palmare unica bilaterale) possono essere lievi e non costituiscono[orpha.net] Diagnosi dopo la nascita Generalmente, l'aspetto caratteristico del bambino Down permette di diagnosticare la sindrome del neonato.[web.archive.org] Caratteristiche fenotipiche più comuni: Rima palpebrale obliqua Epicanto Sella nasale piatta Orecchie piccole Occipite piatto Palato ogivale Mani corte e tozze Solco palmare[aipdlecce.it] La sindrome di Down, conosciuta anche come trisomia 21, è una condizione genetica che prevede la presenza dalla nascita un cromosoma in più nelle cellule.[paginemediche.it]

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  • Microcefalia

    La diagnosi viene formulata prima della nascita mediante ecografie o dopo la nascita misurando la circonferenza cranica.[msdmanuals.com] Wikizionario contiene il lemma di dizionario «microcefalia» Wikimedia Commons contiene immagini o altri file su microcefalia Microcefalia, su thes.bncf.firenze.sbn.it, Biblioteca[it.wikipedia.org] Solitamente la microcefalia è una condizione isolata, ovvero avviene senza altri difetti di nascita, ma può verificarsi anche accompagnata da altri difetti maggiori.[gravidanza360.net] Purtroppo, salvo rarissime eccezioni, la microcefalia è una condizione incurabile. Cos'è la microcefalia?[my-personaltrainer.it]

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  • Ritardo psicomotorio - epilessia e dismorfismi cranio-facciali

    I dismorfismi facciali caratteristici nei maschi adulti comprendono la fronte prominente, l'ipertelorismo oculare, le rime palpebrali rivolte verso il basso, l'epicanto, le[santobonopausilipon.it] Spesso vi è ipotonia fin dalla nascita. . Sviluppo cognitivo. La sindrome è caratterizzata da ritardo mentale in più del 90% dei casi (spesso medio o grave). .[disabilitaintellettive.it] […] anomalie falangeali e facciali Ritardo mentale microcefalia faccia particolare Ritardo mentale miopatia bassa statura difetto endocrino Ritardo mentale nanismo sordità anomalie[66.71.154.143] I dismorfismi facciali sono caratterizzati da fronte alta e ampia, facies allungata, rime palpebrali rivolte verso l’alto, epicanto, forma anomala del naso (tubulare o a forma[fetaldnacariotipoplus.it]

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  • Deficit dell'ormone della crescita

    In molti casi, la sua causa è ignota: ci sono anche bambini che ne soffrono fin dalla nascita.[siamomamme.it] L’azione di stimolo sull’accrescimento inizia alla nascita e termina dopo la saldatura delle cartilagini presenti all’estremità delle ossa lunghe.[hsr.it] Cause Se il deficit dell'ormone della crescita non è presente alla nascita, può essere stato causato da un tumore al cervello.[msn.com] In molti casi, la causa che provoca il deficit dell’ormone della crescita è ignota; esistono anche bambini che ne soffrono fin dalla nascita, sebbene non si tratti di una[siamomamme.it]

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  • Iperfenilalaninemia

    Se non viene trattato, questo deficit causa danni neurologici evidenti a 4-5 mesi di et , sebbene i segni clinici siano spesso palesi fin dalla nascita.[ww.pku.altervista.org] Il feto rischia nei primi due mesi problemi cardiaci e successivamente microcefalia che può comportare un grave ritardo mentale.[it.wikipedia.org] “Siamo fieri di introdurre Kuvan nel mercato italiano, perché questo farmaco può fare la differenza nel trattamento della HPA, per molti pazienti affetti dalla nascita da[liquidarea.com] […] deterioramento neurologico nei pazienti con carenza di tetraidrobiopterina con ritardo mentale e fisico progressivo, ipotonia centrale e spasticità periferica, crisi epilettiche e microcefalia[aismme.org]

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  • Difetti cardiaci congeniti

    Mandibola piccola, epicanto (plica palpebro-nasale), orecchie sporgenti ad inserzione bassa.[erikarampado.it] Sullivan, piu’ si fuma e piu’ aumenta il rischio di nascita con difetti cardiaci congeniti.[meteoweb.eu] I difetti cardiaci congeniti sono problemi inerenti la struttura del cuore e sono presenti sin dalla nascita.[pazienti.it] L’ostium primo e l’ostium secondo sono, per semplicità, comunicazioni tra l’atrio sinistro e quello destro che occorrono nel feto prima della nascita.[drhouseitalia.altervista.org]

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  • Micrognazia

    WOLF-HIRSCHHORN Codice esenzione : RN0700 Definizione Sindrome associata a delezione parziale del braccio corto del cromosoma 4, caratterizzata da microcefalia, ipertelorismo oculare, epicanto[4pediatriapa.blogspot.com] Anche in questo caso, una diagnosi puntuale e precisa consente di gestire il problema prima ancora della nascita del feto.[studiorapani.com] La sindrome è caratterizzata da anomalie multiple: dismorfismi del cranio (microcefalia e micrognazia ), ritardo nello sviluppo, grave ritardo mentale dovuto ad anomalie cerebrali[treccani.it] Ha qualche tratto dismorfico (naso bulboso, un po’ insellato, micrognazia, epicanto inverso bilaterale), tiene sempre la bocca aperta e la saliva gli cola sul maglione.[occhioclinico.it]

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  • Alopecia

    I problemi si verificano piuttosto dopo la nascita del bambino: “ Dopo il parto, il livello di ormoni (estrogeni) diminuisce e provoca l’alopecia ” – spiega la Fogelgesang[stile.it] Alla nascita il nostro cuoio capelluto è popolato da circa 5 milioni di follicoli piliferi: il loro compito è di garantire che il ciclo di vita del capello si sviluppi in[kosmeticanews.it] Nel bambino gli eventi più comuni che precedono l’alopecia areata sono i litigi tra genitori, o la loro separazione; ma anche la nascita di un fratello o di una sorella o[cmsantagostino.it]

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  • Osteocondrodisplasia

    […] generalizzato della peluria corporea, l’ osteocondrodisplasia , la cardiomegalia e alcuni dismorfismi come macrocefalia, tratti grossolani del volto, sopracciglia ispessite, epicanto[bredagenetics.com] - GEMELLI Mamme mese per mese Forum degli Angeli La valigia Bambini e ragazzi Il neonato: allattamento e cure dalla nascita ai 6 mesi.[mammeonline.net]

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