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862 Possibili cause per Epicanto, Microcefalia, palato inarcato e, policitemia birilubina alta alla nascita

Intendevi: Epicanto, Microcefalia, palato inarcato e, policitemia, birilubina alta alla, nascita

  • Sindrome di Down

    […] da sindrome di Down presenterà una bassa statura, testa rotondeggiante, collo grosso, fronte bassa, mani corte e tozze, lingua grossa (macroglossia) e una plica cutanea “epicanto[skuola.net] Infine ipotiroidismo, policitemia, cataratta, glaucoma e la leucemia mieloproliferativa transitoria possono essere diagnosticati alla nascita nel 5-10% dei pazienti mentre[ospedalebambinogesu.it] […] sintomi evidenziati dal grassetto sono tipici, ma non esclusivi, del disturbo Sindrome di Down Ulteriori indicazioni Comunemente, si riscontrano invalidità intellettuale, microcefalia[my-personaltrainer.it] LE CARATTERISTICHE DEL BAMBINO CON SINDROME DI DOWN Si riscontrano altresì nei soggetti Down le seguenti caratteristiche somatiche : – aspetto piatto del viso; – epicanto[didatticapersuasiva.com]

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  • Sindrome di Smith-Magenis

    inarcato e orecchie grandi - depressione in più dell’80% - Notevoli problemi in matematica Punti di forza - Elaborazione visiva uditiva - Abilità visuospaziali verbali -[docsity.com] […] sordità di trasmissione/conduzione (frequente) zigomi piatti/ipoplasia malare (frequente) anomalie dell'apparato genitale (occasionale) cardiopatia congenita (occasionale) epicanto[marco-lavocedellaverita.blogspot.com] Inviato da gianmaria.benedetti il Mar, 24/05/2011 - 21:48 Buongiorno sono la mamma di A,10 mesi e mezzo .alla nascita fatta mappatura E diagnosticata sindrome smith magenis[neuropsic.altervista.org] L'esame obiettivo mostrava anomalie faccial i quali brachicefalia, ipoplasia medio facciale, bozze frontali prominenti, rime palpebrali orientaloidi, epicanto, telecanto,[geneticapediatrica.it]

  • Omocistinuria

    Possiamo notare crescita ritardata, iposviluppo nel bambino che alla nascita è normale, osteoporosi, miopia, glaucoma, ectopia del cristallino, distacco di retina, aracnodattilia[scienzaesalute.blogosfere.it] L'esordio avviene normalmente durante il primo anno di vita con gravi segni neurologici, apnea ricorrente, microcefalia e convulsioni.[letteradonna.it] La malattia puà manifestarsi dopo la nascita con una varietà di sintomi tra cui coma acidosico, ipotonia, microcefalia, convulsioni, anemia e disturbi al cuore, agli occhi[telethon.it] Segni clinici I pazienti sono normali alla nascita; in assenza di terapia, il decorso della malattia è progressivo.[imalatiinvisibili.it]

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  • Blefarofimosi

    Cos'è e come si manifesta la blefarofimosi-epicanto inverso-ptosi?[telethon.it] Leggi Canicatti Web Notizie 29 novembre 2012 La competizione intitolata “4 Campionato Mondiale di Karate Kyudokan” svolta in omaggio al centenario della nascita del Sensei[informazione.it] […] manifestazioni cliniche comprendono: alterazioni oculari: blefarofimosi , ptosi palpebrale [1] , atrofia ottica, strabismo , miopia , microftalmia ; ipoplasia dentale [1] ; microcefalia[wikiwand.com] La nostra paziente ( Fig. 4 ) presentava in più, rispetto al primo caso descritto da Teebi, la microcefalia, le anomalie dentali, i capezzoli distanziati ed ipoplasici, le[geneticapediatrica.it]

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  • Microftalmia

    . – blefarofimosi – ptosi – epicanto sindrome inverso (BPES) : causata da mutazioni in FOXL2 – sindrome di Neu-Laxova 1 : mutazioni del gene PHGDH – sindrome di Pallister[bredagenetics.com] […] neonato 8 mesi 20 Ottobre 2014 Poche ore dopo la nascita di mia figlia Vittoria mi accorsi che aveva un occhietto che pareva un po' chiuso.[mammenellarete.nostrofiglio.it] Hanno ricoverato la bimba ad una settimana dalla nascita x tutti gli accertamenti del caso e per fortuna non è venuto fuori altro![microftalmia.wordpress.com] Ulteriori anomalie fisiche sono spesso associati a questo disturbo, come un insolitamente piccola testa ( microcefalia ) e / o malformazioni dei denti , le orecchie, e / o[auocp.com]

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  • Sindrome di Williams

    […] crescita spesso associato a insorgenza postnatale, invecchiamento precoce e un aspetto del volto caratterizzato da tratti grossolani, con palpebre edematose, iride stellata, epicanto[blitzquotidiano.it] Talvolta, alla nascita, comporta problemi cardiaci. Gli elfi dei boschi.[repubblica.it] piccola (microcefalia) con fronte ampia, epicanto (presenza di una piega cutanea a foma di falce all’angolo interno dell’occhio), iride stellata (prevalentemente azzurra)[sanraffaele.it] […] presentano una facies caratteristica con setto nasale appiattito e punta del naso globosa, bocca larga, con labbro inferiore anteverso, guance prominenti, edema periorbitale, epicanto[imalatiinvisibili.it]

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  • Sindrome Kabuki

    Il 50% dei pazienti presenta epicanto. Nel 30% dei casi si può avere riscontro di strabismo o di sclere blu. Il naso presenta columella corta e punta appiattita.[sindromekabuki.it] Pagina 204 - Macrosoma: neonato con peso alla nascita superiore al 90 centile per la sua età gestazionale. o multifattoriale (malformazioni vere o primarie).[books.google.it] Segni principali sono il ritardo mentale, ipotonia, convulsioni, microcefalia, anomalie della vista, ritardo di crescita postatale, anomalie scheletriche, anomalie cardiovascolari[educabimbi.it] La microcefalia non è costante.[imalatiinvisibili.it]

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  • Sindrome di Noonan

    Le anomalie facciali possono includere low-set orecchie o di forma anomala, abbassamento delle palpebre (ptosi), gli occhi spalancati a parte (ipertelorismo), epicanto e una[it.answers.yahoo.com] Crescita I parametri di peso e lunghezza alla nascita sono di solito nella media. Dopo la nascita la crescita è di solito ai limiti inferiori della norma.[sindromedinoonan.com] Il numero di casi di microcefalia in Brasile sono cresciuti fino a 3.530 bambini, a fino a metà gennaio 2016.[mednat.org] DIAGNOSI: L’esame può mostrare una piega extra di pelle sopra gli occhi vicino al naso (epicanto) e le braccia hanno un angolo insolito.[bancoitaliano.it]

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  • Sindrome di Rubinstein-Taybi

    […] ed espressione 20 Volto Impianto basso anteriore dei capelli Nevo flammeo fronte Sopracciglia folte ed arcuate Ciglia lunghe Ptosi, downslanting fessure palpebrali (82%), epicanto[slideplayer.it] Lo sviluppo prima della nascita è normale , con parametri di accrescimento nella media o quasi normali alla nascita.[ospedalebambinogesu.it] […] individui con questa patologia esibiscono delle caratteristiche fisiche peculiari tra cui anomalie facciali (faccia “ad elfo”, caratterizzata da fessure palpebrali strette, epicanto[dokodoc.com] DIFETTI CONGENITI DIAGNOSI PRENATALE DEI DIFETTI CONGENITI DIFETTI CONGENITI Le anomalie congenite sono condizioni che si instaurano tra il momento del concepimento e la nascita[docplayer.it]

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  • MRSD

    Pseudostrabismo da epicanto Durante l'infanzia, l'epicanto è spesso sinonimo di pseudo-strabismo (o pseudo-esotropia).[my-personaltrainer.it] I bambini con questa sindrome di solito hanno segni e sintomi nelle prime ore o giorni dopo la nascita e, di conseguenza, il pediatra può desiderare di fare le analisi del[it.odysseedubienetre.be] Possono essere presenti macrocefalia o microcefalia, palato ogivale, lingua protrudente o micrognazia e pliche cutanee ridondanti al collo.[ilgiardinodegliangeli.net] , spessore della corteccia normale, mielinizzazione ritardata e un quadro di lieve immaturazione girale tipo V , o polimicrogiria diffusa, con microcefalia, corteccia leggermente[corriere.it]

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