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64 Possibili cause per epicanto, Microcefalia, palato inarcato e, policitemia birilubina alta alla nascita

Intendevi: epicanto, Microcefalia, palato inarcato e, policitemia, birilubina alta alla, nascita

  • Sindrome di Noonan

    I segni fenotipici prevalenti sono: macrocefalia relativa o assoluta, ipertelorismo , epicanto, rime palpebrali orientate verso il basso, ptosi palpebrale, orecchie basso-impiantate[aosp.bo.it] VIVERE CON UNA MALATTIA RARA Sei mesi dopo la sua nascita, a luglio 2005, a Margherita è stata diagnosticata la sindrome di Noonan, una malattia genetica che impedisce il[eurordis.org] DIAGNOSI : L’esame può mostrare una piega extra di pelle sopra gli occhi vicino al naso (epicanto) e le braccia hanno un angolo insolito.[piede.info] […] evidenziate dopo la nascita, quando il bambino cresce di statura.[inran.it]

    Mancante: palato inarcato e
  • Ipertelorismo

    I dismorfismi facciali caratteristici nei maschi adulti comprendono la fronte prominente, l'ipertelorismo oculare, le rime palpebrali rivolte verso il basso, l'epicanto, le[santobonopausilipon.it] Il palato è stretto e inarcato, si possono avere alterazioni dell’eruzione dei denti e malocclusione scheletrica di III classe che accentua ancora di più la malformazione[sandropelo.it] Con la nascita di questa chirurgia, conoscendo anche i rischi connessi, è nato anche il concetto del Team, che poteva assicurare uno studio adeguato dei problemi multifattoriali[drclauser.com] Le cause più frequenti dello pseudostrabismo sono l’epicanto, che simula uno strabismo convergente, e l’ipertelorismo, che, invece, indica uno strabismo divergente.[topdoctors.it]

  • Sindrome di Williams-Beuren

    […] crescita spesso associato a insorgenza postnatale, invecchiamento precoce e un aspetto del volto caratterizzato da tratti grossolani, con palpebre edematose, iride stellata, epicanto[it.wikipedia.org] L’incidenza delle forme tipiche è 1/20.000 alla nascita; esistono forme parziali, ma la loro incidenza non è nota.[imalatiinvisibili.it] Come si manifesta I pazienti affetti da Sindrome di Williams presentano una testa piccola (microcefalia) con fronte ampia, epicanto (presenza di una piega cutanea a forma[paginemediche.it] […] carattere esageratamente socievole anche con gli estranei (personalità da “cocktail party”), invecchiamento precoce e un elemento del volto grossolano , con iride a stella, epicanto[emorroidii.it]

    Mancante: palato inarcato e
  • Ipogonadismo ipogonadotropo legato al cromosoma X senza anosmia

    Bestrofinopatia autosomica recessiva 848 Beta talassemia 1.0 I 20 Casi 118 Beta-mannosidasi 0.14 BP * Blastoma pleuropolmonare 0.5 BP * Blastoma polmonare 350 Casi Blefarofimosi - epicanto[docplayer.it] Poliartrite con fattore reumatoide negativo 8 100995 Paraplegia spastica autosomica recessiva, tipo 14 1 famiglia 85435 Poliartrite positiva al fattore reumatoide 4,2 729 Policitemia[documen.site] […] assenza del timo Immunodeficienza grave combinata, T- B da Deficit di JAK3 Immunodeficienza grave linfociti T - alopecia congenita - distrofia ungueale Immunodeficienza, microcefalia[retemalattierare.it] Bestrofinopatia autosomica recessiva 848 Beta talassemia 1.0 I 118 Beta-mannosidasi 0.14 BP * Blastoma pleuropolmonare 0.5 BP * Blastoma polmonare 350 Casi Blefarofimosi - epicanto[docplayer.it]

    Mancante: palato inarcato e
  • Ritardo psicomotorio - epilessia e dismorfismi cranio-facciali

    I dismorfismi facciali caratteristici nei maschi adulti comprendono la fronte prominente, l'ipertelorismo oculare, le rime palpebrali rivolte verso il basso, l'epicanto, le[orpha.net] Spesso vi è ipotonia fin dalla nascita. . Sviluppo cognitivo. La sindrome è caratterizzata da ritardo mentale in più del 90% dei casi (spesso medio o grave). .[disabilitaintellettive.it] […] anomalie falangeali e facciali Ritardo mentale microcefalia faccia particolare Ritardo mentale miopatia bassa statura difetto endocrino Ritardo mentale nanismo sordità anomalie[66.71.154.143] I dismorfismi facciali sono caratterizzati da fronte alta e ampia, facies allungata, rime palpebrali rivolte verso l’alto, epicanto, forma anomala del naso (tubulare o a forma[fetaldnacariotipoplus.it]

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  • Acidemia metilmalonica con omocistinuria Tipo cblJ

    Bestrofinopatia autosomica recessiva 848 Beta talassemia 1.0 I 20 Casi 118 Beta-mannosidasi 0.14 BP * Blastoma pleuropolmonare 0.5 BP * Blastoma polmonare 350 Casi Blefarofimosi - epicanto[docplayer.it] I pazienti con cblC presentano deterioramento neurologico acuto e retinico, microcefalia e gravi anomalie cerebrali, con idrocefalo, alterazioni della sostanza bianca e lesioni[orpha.net] DI VIZZOLO IL PARTO INDOLORE NEL PUNTO NASCITA DI VIZZOLO Anestesista Ginecologo Pediatra PUNTO NASCITA Ostetrica Infermiere Dolore del parto naturale Il dolore del parto[docplayer.it] 3086 ADVIRC 37 AE AEI AERRPS AESD AEXS 37 AEZ Afachia congenita primitiva Afalangia - emivertebre - disgenesia 1112 urogenitale-intestinale 1113 Afalangia - sindattilia - microcefalia[docplayer.it]

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  • Sindrome di Down

    I dismorfismi (rime palpebrali oblique verso l'alto, epicanto, collo piatto, faccia tonda, naso piccolo, plica palmare unica bilaterale) possono essere lievi e non costituiscono[orpha.net] Diagnosi dopo la nascita Generalmente, l'aspetto caratteristico del bambino Down permette di diagnosticare la sindrome del neonato.[web.archive.org] Caratteristiche fenotipiche più comuni: Rima palpebrale obliqua Epicanto Sella nasale piatta Orecchie piccole Occipite piatto Palato ogivale Mani corte e tozze Solco palmare[aipdlecce.it] L'infezione può iniziare alla nascita e cronicizzarsi durante la vita del bambino.[it.wikipedia.org]

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  • Spettro della sindrome di Zellweger-Difetti della biogenesi dei perossisomi

    […] dismorfismi craniofacciali tipici (facies appiattita, fontanella anteriore ampia, suture beanti, fronte alta prominente, occipite piatto, rime palpebrali oblique verso l'alto, epicanto[orpha.net] L'esordio dei sintomi è di solito subito dopo la nascita o nell'infanzia e comprende convulsioni neonatali, ipotonia, segni craniofacciali caratteristici (facies appiattita[orpha.net] […] appiattita, fontanelle anteriori allargate, suture separate, fronte alta e prominente, occipite piatto, rime palpebrali rivolte verso l'alto, radice del naso allargata, epicanto[ilgiardinodegliangeli.net] Possono essere presenti macrocefalia o microcefalia, palato ogivale, micrognatia e cute ridondante sul collo.[orpha.net]

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  • Sindrome da Parkinsonismo-Spasticità legata al cromosoma X

    Distrofia maculare di Best Beta talassemia Deficit di biotinidasi Malattia dei gangli basali responsivo alla biotina Malattia di Blackfan-Diamond Sindrome blefarofimosi-ptosi-epicanto[igenomix.it] Il segno ** indica la prevalenza alla nascita.[dokodoc.com] […] inverso – ptosi Sinonimo: Blefarofimosi, tipi 1 e 2 La sindrome blefarofimosi-ptosi-epicanto inverso (BPES) è una rara malattia genetica: sono stati pubblicati circa un …[imalatiinvisibili.it] Il paziente in questione, 38 anni, presentava una complessa storia clinica iniziata alla nascita con un neuroblastoma cervicale rimosso precocemente e successivamente trattato[osservatoriomalattierare.it]

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  • Acidemia metilmalonica con omocistinuria

    Atrofia Ottica Dominante OPA1 29 Bartter, Sindrome Di - Tipo 2 KCNJ1 30 Bartter, Sindrome Di - Tipo 3 CLCNKB 31 Bartter, Sindrome Di - Tipo 4 BSND 32 Blefarofimosi-Ptosi-Epicanto[diagnosipreimpianto.it] Quando l’esordio della malattia è alla nascita, lo screening neonatale è utile per iniziare subito una terapia sul bambino .[osservatoriomalattierare.it] Descrizione clinica La malattia presenta tipicamente difficoltà di accrescimento, deterioramento neurologico acuto, deficit cognitivo, letargia, epilessia, microcefalia, retinopatia[orpha.net] Dal 1992 questo test viene eseguito gratuitamente su tutti i neonati tra la 48 e la 72 ora di vita direttamente nell’ospedale di nascita (Legge 104/1992, art.6).[maprovider.com]

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