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523 Possibili cause per Epicanto, Microcefalia, palato inarcato e, Policitemia

  • Sindrome di Down

    Infine ipotiroidismo, policitemia, cataratta, glaucoma e la leucemia mieloproliferativa transitoria possono essere diagnosticati alla nascita nel 5-10% dei pazienti mentre[ospedalebambinogesu.it] […] da sindrome di Down presenterà una bassa statura, testa rotondeggiante, collo grosso, fronte bassa, mani corte e tozze, lingua grossa (macroglossia) e una plica cutanea “epicanto[skuola.net] […] sintomi evidenziati dal grassetto sono tipici, ma non esclusivi, del disturbo Sindrome di Down Ulteriori indicazioni Comunemente, si riscontrano invalidità intellettuale, microcefalia[my-personaltrainer.it] Si rileva un aumento dei casi di anemia sideropenica ( ferro basso ) e policitemia (elevata concentrazione di globuli rossi). Ipotonia muscolare .[farmacoecura.it]

    mancante: palato inarcato e
  • Sindrome di Smith-Magenis

    inarcato e orecchie grandi - depressione in più dell’80% - Notevoli problemi in matematica Punti di forza - Elaborazione visiva uditiva - Abilità visuospaziali verbali -[docsity.com] […] sordità di trasmissione/conduzione (frequente) zigomi piatti/ipoplasia malare (frequente) anomalie dell'apparato genitale (occasionale) cardiopatia congenita (occasionale) epicanto[marco-lavocedellaverita.blogspot.com] L'esame obiettivo mostrava anomalie faccial i quali brachicefalia, ipoplasia medio facciale, bozze frontali prominenti, rime palpebrali orientaloidi, epicanto, telecanto,[geneticapediatrica.it] […] declino intellettivo - scarsa capacità di socializzazione - labilità emotiva - deficit ML e abilità visuo-spaziali - rischio ADHD 2. con permutazione - QI nella norma - palato[docsity.com]

    mancante: Policitemia
  • PHS

    […] vera Policitemia secondaria Policitemia vera Policondrite ricorrente Polidattilia Polidattilia alopecia dermatosi seborroica Polidattilia anomalie viscerali, schisi labio-palatina[66.71.154.143] Quadro clinico La sindrome di Pallister-Killian è caratterizzata soprattutto da un particolare aspetto facciale: fronte alta, capelli radi, occhi piccoli con epicanto e pieghe[it.wikipedia.org] La sindrome di Smith-Lemli-Opitz (SLOs) è una malattia genetica a trasmissione autosomica recessiva (Rischio di Ricorrenza del 25%) caratterizzata da microcefalia, dismorfismi[antiumanistica.xyz] Marshall-Smith sindrome di RN1550 Meckel sindrome di RN0980 Melas sindrome RN0710 Melkersson-Rosenthal sindrome di RF0160 Merrf sindrome RN0720 Microangiopatie trombotiche RGG010 Microcefalia[fcr.re.it]

    mancante: palato inarcato e
  • Sindrome di Rubinstein-Taybi

    vera JAK2V617F, LNK, CALRE011 Trombocitemia essenziale JAK2V617F, clonalita'-HUMARA, CALR E012 Leucemia linfoblastica acuta BCR-ABL, MLL-AF4, TEL-AML1, E2A-PBX1, IKZF1, SIL-TAL[vdocuments.site] […] ed espressione 20 Volto Impianto basso anteriore dei capelli Nevo flammeo fronte Sopracciglia folte ed arcuate Ciglia lunghe Ptosi, downslanting fessure palpebrali (82%), epicanto[slideplayer.it] CHE COS'E' La sindrome di Rubinstein-Taybi (RSTS) è una malattia genetica rara caratterizzata da anomalie congenite come microcefalia , volto caratteristico e ritardo di crescita[ospedalebambinogesu.it] […] individui con questa patologia esibiscono delle caratteristiche fisiche peculiari tra cui anomalie facciali (faccia “ad elfo”, caratterizzata da fessure palpebrali strette, epicanto[dokodoc.com]

    mancante: palato inarcato e
  • Insufficienza pancreatica

    vera Trombocitemia essenziale Insufficienze midollari mono/plurilineari Anemia aplastica acquisita Anemia di Fanconi Discheratosi congenita Emoglobinuria parossistica notturna[cells4bank.it] Distrofia maculare di Best Beta talassemia Deficit di biotinidasi Malattia dei gangli basali responsivo alla biotina Malattia di Blackfan-Diamond Sindrome blefarofimosi-ptosi-epicanto[igenomix.it] AREB-t) Leucemia mielomonocitica cronica Leucemia mielomonocitica giovanile Citopenia refrattaria Leucemia mieloide cronica Philadelphia positiva Mielofibrosi idiopatica Policitemia[cells4bank.it] Malattia di McArdle Sindrome di Menkes Ritardo mentale Sindrome del ritardo mentale - strabismo Sindrome di Merkel-Gruber Leucodistrofia metacromatica Acidemia metilmalonica Microcefalia[igenomix.it]

    mancante: palato inarcato e
  • Glanzmann thrombasthenia

    vera Trombocitemia essenziale Insufficienze midollari mono/plurilineari Anemia aplastica acquisita Anemia di Fanconi Discheratosi congenita Emoglobinuria parossistica notturna[cells4bank.it] Distrofia maculare di Best Beta talassemia Deficit di biotinidasi Malattia dei gangli basali responsivo alla biotina Malattia di Blackfan-Diamond Sindrome blefarofimosi-ptosi-epicanto[igenomix.it] AREB-t) Leucemia mielomonocitica cronica Leucemia mielomonocitica giovanile Citopenia refrattaria Leucemia mieloide cronica Philadelphia positiva Mielofibrosi idiopatica Policitemia[cells4bank.it] Malattia di McArdle Sindrome di Menkes Ritardo mentale Sindrome del ritardo mentale - strabismo Sindrome di Merkel-Gruber Leucodistrofia metacromatica Acidemia metilmalonica Microcefalia[igenomix.it]

    mancante: palato inarcato e
  • Ipoglicemia neonatale

    I neonati da mamme diabetiche non controllate metabolicamente possono sviluppare altre complicanze, come l'ipoglicemia, l'ipocalcemia, l'iperbilirubinemia e la policitemia[skuola.net] Il 50% dei pazienti presenta epicanto. Nel 30% dei casi si può avere riscontro di strabismo o di sclere blu. Il naso presenta columella corta e punta appiattita.[sindromekabuki.it] […] ipoglicemia: tremore, tachipnea, ipotonia, difficoltà di alimentazione, apnea, instabilità della temperatura, convulsioni, letargia; ipossia perinatale, difetti fegato punteggio, microcefalia[sulamed.info] […] depositi di glucosio • produzione di glucosio inadeguata • produzione ormonale insufficiente • eccessivo consumo di glucosio (per elevata temperatura corporea del neonato, policitemia[risarcimentomalasanita.net]

    mancante: palato inarcato e
  • China Eastern Airlines

    vera Porfiria Porfiria Cutanea Tarda Presbiopia Retinoblastoma Rinite allergica Rosacea Sclerite Sesta malattia Sindrome dell'occhio secco Spondilite anchilosante Tracoma[my-personaltrainer.it] Oltre ai due elementi sopraindicati (coloboma dell'iride e atresia anale) si possono osservare: ipertelorismo (distanza eccessiva tra gli occhi), epicanto (presenza di una[mammaepapa.it] Voci correlate Lissencefalia Microcefalia Polidattilia Cromosoma 17 (umano)[it.gowikipedia.org] Ulteriori sintomi possono essere ipertelorismo (distanza eccessiva tra gli occhi), epicanto (presenza di una piega cutanea a forma di falce all’angolo interno dell’occhio)[news.jbprof.com]

    mancante: palato inarcato e
  • Malattia di Sandhoff infantile

    vera Trombocitemia essenziale Osteogenesis imperfecta Disordini congeniti del sistema immunitario Malattia granulomatosa cronica Deficit delle proteine di adesione leucocitaria[liberoquotidiano.it] ), la fronte è sporgente, la distanza fra gli occhi è maggiore rispetto alla norma (ipertelorismo) ed è associata ad una piega cutanea all’angolo interno di ogni orbita (epicanto[multytheme.com] Distrofia maculare di Best Beta talassemia Deficit di biotinidasi Malattia dei gangli basali responsivo alla biotina Malattia di Blackfan-Diamond Sindrome blefarofimosi-ptosi-epicanto[igenomix.it] vera Trombocitemia essenziale Disordini della plasmacellula Mieloma multiplo Leucemia plasmacellulare Macroglobulinemia di Waldenstrom Amiloidosi Insufficienze midollari[forum.pianetamamma.it]

    mancante: palato inarcato e
  • Atresia della valvola aortica

    Il test può stabilire un forte impulso apicale e soffio sistolico e tril lungo il bordo sinistro dello sterno, poi cianosi, policitemia e più spesse dita.[centro-sanitario.blogspot.com] Mandibola piccola, epicanto (plica palpebro-nasale), orecchie sporgenti ad inserzione bassa.[erikarampado.it] Si possono trovare inoltre microcefalia, importanti emangiomi capillari, difetti genito-urinari, polidattilia, orecchie a basso impianto, cranio di forma anormale.[erikarampado.it] Faccia e testa: rima palpebrale obliqua, palato ogivale, ponte nasale piatto, anomalie dei denti, epicanto, alterazioni linguali, naso corto, brachicefalia, plica nucale.[erikarampado.it]

    mancante: palato inarcato e

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