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7 Possibili cause per Epicanthal Folds

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  • Sindrome di LIG4

    Allestimento di linea linfoblastoide Allestimento di linea di fibroblasti Separazione e congelamento cellule Test di radiosensibilità su fibroblasti Test di radiosensibilità su linfociti Analisi di sottopopolazioni linfocitarie per valutazione degli stadi di differenziazione dei linfociti T Analisi di sottopopolazioni linfocitarie per[…][bambini.asst-spedalicivili.it]

  • Omocistinuria

    3rd International Patient-Expert Meeting CblC Onlus, Homocystinuria - HCU Network Australia, HCU Network America e CblC Brazil insieme per il 3 convegno internazionale pazienti-esperti sull'omocistinuria e i difetti della rimetilazione. Natale 2018 A Natale regala la Speranza! Per i tuoi cari, scegli i nostri gianduiotti[…][cblc.it]

  • Sindrome di Noonan

    Le informazioni proposte in questo sito non sono un consulto medico. In nessun caso, queste informazioni sostituiscono un consulto, una visita o una diagnosi formulata dal medico. Non si devono considerare le informazioni disponibili come suggerimenti per la formulazione di una diagnosi, la determinazione di un[…][pro.paginemediche.it]

  • Sindrome di Turner

    Che cos’è l’emofilia? L’emofilia è una malattia causata dalla mancata attuazione dei meccanismi fisiologici di coagulazione del sangue, per cui anche le più piccole ferite non si possono rimarginare, mentre è possibile che si verificano gravi emorragie interne. Questa condizione è provocata dalla carenza congenita di[…][sindromediturner.com]

  • Sindrome di Pallister-Killian

    La sindrome di Pallister-Killian è una sindrome genetica molto rara causata da una tetrasomia in mosaico 12p causata dalla presenza di un isocromosoma 12p. Si ha quindi cariotipo 46,XX o XY / 47,XX o XY i(12p). La popolazione cellulare che esprime l'anomalia genomica è relegata alla cute e alle cellule ematopoietiche. La[…][it.wikipedia.org]

  • Sindrome di Williams-Beuren

    Che cos'è La Sindrome di Williams è una malattia piuttosto rara (ha un' Incidenza di un caso ogni 20.000 nascite) che colpisce i bambini. Non è ereditaria, né è dovuta a fattori medici, ambientali o psicosociali. Descritta per la prima volta nel 1961 dal dottor J.C.P. Williams, cardiologo della Nuova Zelanda, la causa è una[…][paginemediche.it]

  • Sindrome di Down

    Scheda n.3. Le cardiopatie congenite associate alla sindrome di Down Le cardiopatie congenite sono le più frequenti malformazioni associate alla sindrome di Down: circa il 50% dei neonati nasce con questa affezione. I bambini con sindrome di Down rappresentano il 7% di tutti i bambini con una cardiopatia congenita:[…][aipd.it]

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