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37 Possibili cause per Epatomegalia, V2

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  • Acidemia metilmalonica

    La forma in precedenza definita cblH è oggi classificata come cblD v2.[orpha.net] […] neonatale o nella prima infanzia, i pazienti presentano in genere letargia, ritardo della crescita, vomito ricorrente, disidratazione, distress respiratorio, ipotonia muscolare, epatomegalia[permanoinsieme.com] […] metilglutaconil-CoA idratasi AUH (9) † Profilo biochimico: elevati livelli urinari di 3-metilglutaconato e 3-idrossiisovalerato Caratteristiche cliniche: acidosi, ipotonia, epatomegalia[msdmanuals.com]

  • Malattia renale policistica autosomica dominante

    Tolvaptan, un antagonista del recettore V2 della vasopressina, è già stato autorizzato in Europa con il nome di Samsca, in un dosaggio differente, per il trattamento dell'iponatriemia[medfocus.it] Il tolvaptan è un antagonista recettoriale dell’ormone antidiuretico (ADH) che riduce gli effetti dell’ADH sul recettore V2 del nefrone distale e, in particolare, riduce la[giornaleitalianodinefrologia.it]

  • Cuore polmonare

    Il tratto ST nelle precordiali destre è normale, e le onde T sono positive da V2 a V6 e in III derivazione.[studocu.com] In presenza di scompenso del cuore destro si ha un aumento della pressione venosa sistemica, da cui dipendono edemi declivi, turgore giugulare, epatomegalia ed ascite.[unmedicopertutti.it] Epatomegalia dolente durante le riesacerbazioni. Distensione delle giugulari. Reflusso epato-giugulare.[slideplayer.it]

  • Malattia epatica policistica

    Tolvaptan, un antagonista del recettore V2 della vasopressina, è già stato autorizzato in Europa con il nome di Samsca, in un dosaggio differente, per il trattamento dell'iponatriemia[malattierare.net] […] normale; possono palesarsi poi dei sintomi extra-epatici anche se rari comprendono in genere gli aneurismi intracranici di piccole dimensioni, possono sorgere anche casi l’epatomegalia[transaminasi.net] Uno studio recente ha inoltre valutato l’efficacia di pasireotide e tolvaptan (un antagonista del recettore V2 della vasopressina) in un modello murino di ADPKD con fenotipo[giornaleitalianodinefrologia.it]

  • Omocistinuria con aciduria metilmalonica tipo cblD

    Riassunto Dati epidemiologici Sono stati descritti 17 casi di cblD (6 casi classici cblD , 5 cblD v1 e 6 cblD v2).[orpha.net] […] comprendono letargia, ritardo della crescita, vomito ricorrente, disidratazione, distress respiratorio e ipotonia muscolare, ma anche ritardo dello sviluppo, deficit cognitivo, epatomegalia[permanoinsieme.com] I pazienti presentano scarsa tolleranza al digiuno, epatomegalia, ritardo staturo-ponderale (che generalmente migliora con una dieta appropriata), osteoporosi, facies paffuta[4pediatriapa.blogspot.com]

  • Acidemia metilmalonica

    […] comprendono letargia, ritardo della crescita, vomito ricorrente, disidratazione, distress respiratorio e ipotonia muscolare, ma anche ritardo dello sviluppo, deficit cognitivo, epatomegalia[orpha.net] […] neonatale o nella prima infanzia, i pazienti presentano in genere letargia, ritardo della crescita, vomito ricorrente, disidratazione, distress respiratorio, ipotonia muscolare, epatomegalia[permanoinsieme.com] La forma in precedenza definita cblH è oggi classificata come cblD v2.[orpha.net]

  • Iperammoniemia transitoria del neonato

    Esistono 3 diverse classi di complementazione, cblA , cblB e cblD v2. cblA è causata dalle mutazioni del gene MMAA (4q31.1-2); cblB del gene MMAB (12q24.1); cblD v2 del gene[orpha.net] MACRO/MICROCEFALIA RITADRO NEUROMOTORIO E DEL LINGUAGGIO DEBOLEZZA MUSCOLARE ALTERAZIONI MOTORIE (spasticità, atassia, iperreflessia…) SEGNI FOCALI INSUFFICIENZA EPATICA, EPATOMEGALIA[slideplayer.it] […] alimentari si contraddistinguono per una spiccata avversione per i cibi ad alto contenuto proteico; sono inoltre osservabili quadri aspecifici di interessamento epatico con epatomegalia[ospedalebambinogesu.it]

  • Cardiomiopatia - Ipotonia - Sindrome da acidosi lattica

    La forma in precedenza definita cblH è di fatto la cblD v2.[permanoinsieme.com] […] frequente di malattie da accumulo di glicogeno I: Ia ( 80%) Esordio: prima del 1 o anno Caratteristiche cliniche: prima del 1 o anno, ipoglicemia grave, acidosi lattica ed epatomegalia[msdmanuals.com] I pazienti presentano ipoglicemia ed epatomegalia il primo anno di vita, ma caratteristicamente la splenomegalia è più evidente.[corriere.it]

  • Anemia megaloblastica refrattaria

    La forma in precedenza definita cblH è di fatto la cblD v2.[permanoinsieme.com] L’epatomegalia compare in circa il 5% dei pazienti, la splenomegalia in circa il 10% ed il pallore in circa il 50%. Spesso il paziente accusa artralgie.[msd-italia.it] Visitandolo non trovo nulla di significativo: in particolare non è dispnoico, né tachicardico, non palpo linfoadenomegalie né spleno ed epatomegalie; però la cute ha un colorito[occhioclinico.it]

  • Ipertrofia ventricolare destra

    […] polmonare cronico, invece, nella fasi inziali può non presentare alcun sintomo; più tardi con l’aumento progressivo della pressione polmonare può sviluppare edemi periferici, epatomegalia[newsicilia.it] R-R in V1 o V2 (ricorda gli orecchi del coniglio) ed ampia S in V5-V6) In caso di IMA antero-settale é associato ad elevata mortalità, altrimenti non presenta significato[medicinainternaonline.com] Col progredire dello scompenso, si rilevano epatomegalia, ascite ed edemi malleolari. Inoltre i pazienti lamentano affaticamento rapido, astenia e perdita di appetito.[pfizer.it]

Altri sintomi

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