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109 Possibili cause per Epatomegalia, Trasmissione autosomica dominante

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  • Protoporfiria eritropoietica

    Sono possibili differenti modalità di trasmissione: autosomica dominante (basta ereditare una copia alterata del gene da uno dei genitori per manifestare la malattia) oppure[telethon.it] La trasmissione può verificarsi con modalità autosomica dominante (è sufficiente ereditare una copia alterata del gene da uno dei genitori per manifestare la malattia) oppure[my-personaltrainer.it] La protoporfiria eritropoietica sembra essere ereditata come malattia autosomica dominante, la cui espressione clinica è modulata dalla presenza dell’allele trans ipomorfico[xagena.it]

  • Sindrome CINCA

    Trasmissione e cause La maggior parte dei casi è sporadica. Tuttavia, sono state descritte forme familiari, a trasmissione autosomica dominante.[imalatiinvisibili.it] Tuttavia, sono state descritte forme familiari, a trasmissione autosomica dominante.[orpha.net] Trasmissione La maggior parte dei casi è sporadica. Tuttavia, sono state descritte forme familiari, a trasmissione autosomica dominante.[imalatiinvisibili.it]

  • Cardiomiopatia

    autosomica dominante ed espressività variabile dei sintomi.[newence.com] Nelle fasi tardive si apprezzeranno edemi agli arti inferiori, epatomegalia e altri sintomi di scompenso cardiaco destro.[it.wikipedia.org] Generalmente, la trasmissione è autosomica dominante (basta ereditare una copia alterata del gene da uno dei genitori per manifestare la malattia), ma si conoscono anche casi[telethon.it]

  • Emocromatosi

    Si riconoscono oggi quattro forme distinte di emocromatosi, tre di esse sono a trasmissione autosomica recessiva e una dominante.[farmacista33.it] La malattia conclamata causa epatomegalia, iperpigmentazione, diabete mellito, angiomi stellati, splenomegalia, ascite, aritmie, atrofia testicolare, ittero, insufficienza[it.wikipedia.org] La trasmissione è autosomica recessiva per l'HH tipo 2 e 3 e autosomica dominante per l'HH tipo 4.[orpha.net]

  • Diabete mellito

    Consulenza genetica Il modello di trasmissione è autosomico dominante o autosomico recessivo, a seconda del gene implicato.[orpha.net]

  • Sindrome di Muckle Wells

    Home / Dizionario medico / MUCKLE-WELLS (SINDROME DI) 29 marzo 2019 Lettera M Definizione di MUCKLE-WELLS (SINDROME DI) Affezione familiare a trasmissione autosomica dominante[dica33.it] Liliane Schnitzler), l’orticaria si può talora associare ad altri segni o sintomi (es. febbre ricorrente, dolori ossei e articolari, stanchezza, dimagrimento, splenomegalia, epatomegalia[ildermatologorisponde.it] Tuttavia, sono state descritte forme familiari, a trasmissione autosomica dominante.[66.71.154.143]

  • Colestasi

    autosomica dominante.[orpha.net] È comune l'epatomegalia. Nell'intervallo tra i diversi episodi i pazienti sono asintomatici e l'intervallo tra gli attacchi varia da mesi ad anni.[orpha.net] Consulenza genetica Sia la BRIC1 che la BRIC2 sono trasmesse come carattere autosomico recessivo, ma in una famiglia con BRIC è stata riportata una trasmissione apparentemente[orpha.net]

  • Neoplasia del pancreas maligna

    Consulenza genetica La maggior parte degli PNET è sporadica, ma circa il 10% dei casi si associa a sindromi tumorali endocrine a trasmissione autosomica dominante.[orpha.net] La stasi biliare causa epatomegalia; frequentemente si associano splenomegalia ed ascite.[gastroenterologoiannetti.com] Tali polipi , però, possono, in parte o del tutto, presentare le caratteristiche di adenomi; HP (Hereditary Pancreatitis), malattia a trasmissione autosomica dominante, caratterizzata[medicitalia.it]

  • Amiloidosi secondaria

    autosomica dominante, che consiste nella deposizione di amiloide nello stroma corneale e negli spazi subepiteliali, ...[it.mimi.hu] Il quadro generale è quindi quello di proteinuria, epatomegalia, splenomegalia, senza grosse alterazioni funzionali o quasi. Definizione di amiloidosi, su amiloidosi.it.[it.wikipedia.org] […] induzione con desametazone ad alte dosi seguito da mantenimento con interferone-alfa, ha evidenziato un rapido miglioramento nei pazienti affetti da sindrome nefrosica e con epatomegalia[paginemediche.it]

  • Malattia renale policistica autosomica dominante

    dominante (eurogentest.org) Essendo una malattia a trasmissione autosomica dominante significa i soggetti affetti hanno la probabilità del 50% di trasmetterla ai figli.[il-corpoumano.it] B) Malattia policistica renale dell’adulto con modalità di trasmissione autosomica dominante (Autosomal Dominant Polycystic kidney Disease - ADPKD).[aobrotzu.it] , ADPKD), che negli adulti rappresenta la quarta causa di insufficienza renale, è una patologia congenita a trasmissione autosomica dominante (da cui il nome) causata da mutazioni[toscanamedica.org]

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