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64 Possibili cause per Epatomegalia, mthfr, Trombocitopenia

  • Sindrome linfoproliferativa 1

    Nel 20% dei pazienti compare un’anemia emolitica autoimmune, nel 2-3% una trombocitopenia autoimmune; più rare sono le manifestazioni autoimmuni cutanee (es. pemfigo).[ail.it] Il primo sospetto era stato quello della malattia linfoproliferativa (riscontro TC di linfoadenopatie, epatomegalia, milza accessoria), che veniva esclusa dall’agoaspirato[congressi.sinitaly.org] […] di Sanfilippo tipo B (NAGLU) Mucopolisaccaridosi Tipo VI - Sindrome di Maroteaux-Lamy (ARSB) Niemann-Pick malattia di (SMPD1) Noonan sindrome di (PTPN11) Omocistinuria (MTHFR[laboratoriogenoma.it]

  • Acidemia metilmalonica con omocistinuria tipo cblF

    La metà dei pazienti con neutropenia, trombocitopenia e anemia. Alcuni pazienti hanno ipoglicemia.[it.swewe.net] I pazienti presentano scarsa tolleranza al digiuno, epatomegalia, ritardo staturo-ponderale (che generalmente migliora con una dieta appropriata), osteoporosi, facies paffuta[4pediatriapa.blogspot.com] Tra le cause congenite abbiamo il deficit di cistationina beta-sintasi (ipermetioninemia) e mutazioni MTHFR (ipometioninemia con MMA normale).[malattierare.eu]

  • Disturbo congenito di glicosilazione di tipo 9

    La sindrome CDG tipo 1L è caratterizzata da ritardo psicomotorio, crisi epilettiche, ipotonia ed epatomegalia. È stata descritta in due ragazze.[orpha.net] Congenito FRMD7 137 Noonan, Sindrome Di, Tipo 1 PTPN11 138 Noonan, Sindrome Di , Tipo 4 SOS1 139 Okihiro Sindrome Di SALL4 140 Omenn, Sindrome Di RAG1 141 Omocistinuria MTHFR[diagnosipreimpianto.it]

  • Acidemia metilmalonica

    […] comprendono letargia, ritardo della crescita, vomito ricorrente, disidratazione, distress respiratorio e ipotonia muscolare, ma anche ritardo dello sviluppo, deficit cognitivo, epatomegalia[orpha.net] […] cofattore biopterina, difetto della rigenerazione del cofattore biopterina, tirosinemia tipo I e II, malattia delle urine a sciroppo d’acero, omocistinuria (difetto di CBS e MTHFR[aovr.veneto.it] […] neonatale o nella prima infanzia, i pazienti presentano in genere letargia, ritardo della crescita, vomito ricorrente, disidratazione, distress respiratorio, ipotonia muscolare, epatomegalia[permanoinsieme.com]

  • Acidemia isovalerica

    […] statura, ipotonia, ritardo dello sviluppo, dismorfismi, cataratta, vomito, diarrea, epatosplenomegalia, artralgia, linfoadenopatia, atrofia cerebrale e cerebellare, anemia, trombocitopenia[msdmanuals.com] […] biotinidasi Fenilchetonuria Galattosemia Iperfenilalaninemia benigna Malattia delle urine allo sciroppo d’acero (MSUD) Omocistinuria (deficit di CBS e deficit severo di MTHFR[telethon.it] […] cofattore biopterina, difetto della rigenerazione del cofattore biopterina, tirosinemia tipo I e II, malattia delle urine a sciroppo d’acero, omocistinuria (difetto di CBS e MTHFR[aovr.veneto.it]

  • Acidemia propionica

    […] vista clinico, la malattia, che è molto simile all'aciduria metilmalonica, insorge di solito nel periodo neonatale, con coma chetoacidosico accompagnato da iperammoniemia, trombocitopenia[letteradonna.it] Epatomegalia (fegato di consistenza ridotta, palpabile in fossa iliaca dx).[astratto.info] […] cofattore biopterina, difetto della rigenerazione del cofattore biopterina, tirosinemia tipo I e II, malattia delle urine a sciroppo d’acero, omocistinuria (difetto di CBS e MTHFR[aovr.veneto.it]

  • Acidemia metilmalonica

    […] statura, ipotonia, ritardo dello sviluppo, dismorfismi, cataratta, vomito, diarrea, epatosplenomegalia, artralgia, linfoadenopatia, atrofia cerebrale e cerebellare, anemia, trombocitopenia[msdmanuals.com] […] comprendono letargia, ritardo della crescita, vomito ricorrente, disidratazione, distress respiratorio e ipotonia muscolare, ma anche ritardo dello sviluppo, deficit cognitivo, epatomegalia[orpha.net] […] cofattore biopterina, difetto della rigenerazione del cofattore biopterina, tirosinemia tipo I e II, malattia delle urine a sciroppo d’acero, omocistinuria (difetto di CBS e MTHFR[aovr.veneto.it]

  • Anemia da carenza di folato

    […] patologie caratterizzate dai sintomi propri dell' anemia , cui si associano: disturbi a carico dell'apparato digerente (atrofia della mucosa linguale, diarrea, anoressia); epatomegalia[sapere.it] Mutazioni della metionina sintetasi ed in modo particolare della 5,10-metilentetraidrofolato reduttasi (MTHFR) sono oggi ritenute le più frequenti cause dell’alterato metabolismo[old.iss.it] ’alimentazione ma anche il malassorbimento, l’assunzione cronica di alcolici, il tabagismo, l’assunzione di alcuni farmaci o la presenza di alcuni polimorfismi genetici (MTHFR[inpha2000.it]

  • Occlusione della vena epatica

    […] ingrossamento della milza , dovuto a ristagno di sangue al suo interno e talvolta accompagnato da distruzione di una quantità eccessiva di cellule ematiche, responsabile di trombocitopenia[starbene.it] […] addominale Ascite Epatomegalia Figura: Ascite.[my-personaltrainer.it] […] mutazione fattore V di Leyden , del fattore II e della protrombina G20210A deficit proteina C, proteina S antitrombina e plasminogeno TT677 methylene tetrahydrofolate reductase (MTHFR[empillsblog.com]

  • Immunodeficienza combinata grave

    […] comuni osservati includono: piressia, aumento dei livelli degli enzimi epatici, reazioni autoimmuni, come anemia, neutropenia, anemia emolitica autoimmune, anemia aplastica e trombocitopenia[biomedicina.it] Congenito FRMD7 137 Noonan, Sindrome Di, Tipo 1 PTPN11 138 Noonan, Sindrome Di , Tipo 4 SOS1 139 Okihiro Sindrome Di SALL4 140 Omenn, Sindrome Di RAG1 141 Omocistinuria MTHFR[diagnosipreimpianto.it] Octanorm non deve essere somministrato per via intramuscolare nei casi di grave trombocitopenia e di altri disturbi dell’emostasi.[silhouettedonna.it]

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