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214 Possibili cause per Epatomegalia, mthfr, Trombocitopenia

  • Malattia di Gaucher

    Le manifestazioni cliniche sono variegate: una notevole splenomegalia (ingrossamento della milza), spesso epatomegalia , segni neurologici, trombocitopenia (riduzione dei[albanesi.it] Gaucher ha somiglianze con la malattia celiaca come mutazione mthfr LA MALATTIA DI GAUCHER presenta mutazione MTHFR I pazienti sono celiaci e la terapia è l’eliminazione completa[pelotti.altervista.org] La forma di GD non neuropatica (tipo 1),è la più comune, con epatomegalia, splenomegalia, anemia, tendenza al sanguinamento, trombocitopenia, patologie scheletriche, ritardo[osteoporosi.it]

  • Osteopetrosi autosomica recessiva 3

    Sintomi e Segni più comuni* Anemia Dolore alle ossa Dolori articolari Dolori della crescita Dolori muscolari Epatomegalia Fratture ossee Ipoacusia Ipocalcemia Pancitopenia[my-personaltrainer.it] Durante il primo anno, circa il 75 per cento dei bambini con il bambino maligno di sviluppare problemi di sangue come l'anemia e trombocitopenia osteopetrosi.[it.allknow.site] Congenito FRMD7 137 Noonan, Sindrome Di, Tipo 1 PTPN11 138 Noonan, Sindrome Di , Tipo 4 SOS1 139 Okihiro Sindrome Di SALL4 140 Omenn, Sindrome Di RAG1 141 Omocistinuria MTHFR[diagnosipreimpianto.it]

  • Ipertensione polmonare tromboembolica cronica

    […] specifiche spinale sufficiente superficie tale terapeutico terapia tessuti toracica tossicità tossicodipendenza toxoplasma transaminasi trapianto trattamento trauma trigeminale trombocitopenia[books.google.it] […] positività del LAC leucopenia severa con GB 1,08 (x10*3/µL) con neutropenia e linfocitopenia (0,58 e 0,35 x10*3/µL) lieve iposodiemia (135 mEq/L) mutazione eterozigote del gene MTHFR[tigicongress.com]

  • Hyperlipemias miscelati

    La splenomegalia è accompagnata da lieve trombocitopenia (con una conta di piastrine da 30.000 a 120.000 cellule per microlitro) e reticolocitosi in molti pazienti.[imalatiinvisibili.it] OVERVIEW PRODOTTI ARRAY Substrato Codice FV/FII /MTHFR Direct MN 5820-####-V FV/FII Direct MN 5821-####-V FV Leiden Direct MN 5822-####-V FII Direct MN 5823-####-V MTHFR Direct[euroimmun.it] A dosi molto più elevate (generalmente 50 g/die), è possibile che compaiano trombocitopenia e aumento del tempo di sanguinamento; questi dosaggi non vengono impiegati quasi[msd-italia.it]

  • Aciduria metilmalonica Tipo cblA Aciduria metilmalonica

    […] metilglutaconil-CoA idratasi AUH (9) † Profilo biochimico: elevati livelli urinari di 3-metilglutaconato e 3-idrossisolvalerato Caratteristiche cliniche: acidosi, ipotonia, epatomegalia[msdmanuals.com] Più comune nei pazienti con disturbi ematologici anemia megaloblastica, neutropenia, trombocitopenia, anche se grave soppressione del midollo osseo.[it.swewe.net] […] biotinidasi Fenilchetonuria Galattosemia Iperfenilalaninemia benigna Malattia delle urine allo sciroppo d’acero (MSUD) Omocistinuria (deficit di CBS e deficit severo di MTHFR[telethon.it]

  • Malassorbimento congenito di acido folico

    La sintomatologia da carenza di acido folico si manifesta attraverso un'anemia macrocitica cui si può accompagnare leucopenia e trombocitopenia, alterazioni della cute e delle[it.answers.yahoo.com] Visitandolo non trovo nulla di significativo: in particolare non è dispnoico, né tachicardico, non palpo linfoadenomegalie né spleno ed epatomegalie; però la cute ha un colorito[occhioclinico.it] The MTHFR C677T polymorphism, B-vitamins and blood pressure. Proceedings of the Nutrition Society (2010), 69, 156–165.[inpha2000.it]

  • Acidemia metilmalonica con omocistinuria tipo cblC

    I pazienti presentano scarsa tolleranza al digiuno, epatomegalia, ritardo staturo-ponderale (che generalmente migliora con una dieta appropriata), osteoporosi, facies paffuta[4pediatriapa.blogspot.com] Anemia diseritropoieitica congenita con trombocitopenia. Anemia diseritropoieitica congenita legata all'X con trombocitopenia.[keralasupermarket.com] Congenito FRMD7 137 Noonan, Sindrome Di, Tipo 1 PTPN11 138 Noonan, Sindrome Di , Tipo 4 SOS1 139 Okihiro Sindrome Di SALL4 140 Omenn, Sindrome Di RAG1 141 Omocistinuria MTHFR[diagnosipreimpianto.it]

  • Anemia da carenza di piridossina

    I sintomi includono anemia sideroblastica pelle pallida, stanchezza, vertigini e splenomegalia ed epatomegalia.[sulamed.info] The MTHFR C677T polymorphism, B-vitamins and blood pressure. Proceedings of the Nutrition Society (2010), 69, 156–165.[inpha2000.it] […] pancitopenia, quali l'anemia, le infezioni (per la neutropenia e per il cattivo funzionamento dei neutrofili) la tendenza alle emorragie (ecchimosi e sanguinamenti) per la trombocitopenia[medicoebambino.com]

  • Autosomica dominante Discheratosi Congenita 2

    Con il decorso prolungato della malattia, si può sviluppare trombocitopenia moderata.[it.iliveok.com] 607093 MTHFR Von Willebrand 193400 VWF Deficit combinato di FV FVIII (F5F8D) 601567 -613625 LMAN1 - MCFD2 IRCCS G.[updoc.site] Splenomegalia di qualsiasi causa può portare a una modesta neutropenia, trombocitopenia e anemia.[ipediatria.me]

  • Difetto congenito della sintesi degli acidi biliari tipo 1

    EMATOLOGICHE Anemia, trombocitopenia, leucopenia sono eventi caratteristici nel post-operatorio.[anestesiarianimazione.com] […] malattia ad esordio precoce, che di solito è connesso con la colestasi neonatale, evidenzia una variegata serie di sintomi che si caratterizza per: insorgenza dell’itterizia, epatomegalia[bilirubina.info] Stati trombofilici ereditari: fattore V Leiden, ipertrombinemia, disfibrinogenemia, mutazione PAI, mutazione MTHFR. Mutazione gene CFTR: fibrosi cistica.[uniud.it]

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