Create issue ticket

185 Possibili cause per Epatomegalia, Mody

  • Diabete mellito

    Oppure il MODY, un diabete dovuto ad un difetto genetico della funzione delle cellule beta.[docgenerici.it] Il diabete monogenico (MODY) è una varietà ereditaria rara in cui esiste un difetto di un singolo gene capace di determinare iperglicemia.[auxologico.it] […] insulino - dipendente (IDDM, tipo I), d . non insulino - dipendente (NIDDM, tipo 2) suddiviso a sua volta in: NIDDM senza obesità , NIDDM con obesità , tipo 2 del giovane (MODY[corriere.it]

  • Lipodistrofia generalizzata

    Inoltre, la patologia provoca un accumulo anomalo di grassi nel fegato (steatosi epatica), che può evolvere in un ingrossamento del fegato (epatomegalia) e nell'insufficienza[osservatoriomalattierare.it] […] dilatati e pesa solo 17 kg.Abbiamo girato vari ospedali e tutti hanno detto le stesse cose è un caso particolare non è il classico diabete e neanche un diabete genetico(mody[aismme.org] La lipodistrofia congenita di Berardinelli-Seip è una malattia a esordio infantile caratterizzata dall'associazione tra lipoatrofia, ipertrigliceridemia, epatomegalia e caratteristiche[letteradonna.it]

  • Epatite neonatale

    […] ittero (occhi e pelle gialli), che compare ad uno o due mesi di età, non cresce e non aumenta di peso (situazione dovuta alla mancanza di assorbimento di vitamine) ed ha epatomegalia[fegato.com] L'esempio tipico è il MODY (Maturità Onset Diabetes of the Young) di cui esistono molte varianti a seconda del gene coinvolto.[it.mimi.hu] I sintomi più comuni di malattia del fegato spesso si verificano tra cui ingiallimento bianco degli occhi e della pelle ( ittero ), ingrossamento del fegato ( epatomegalia[auocp.com]

  • Osteopetrosi autosomica recessiva 3

    Sintomi e Segni più comuni* Anemia Dolore alle ossa Dolori articolari Dolori della crescita Dolori muscolari Epatomegalia Fratture ossee Ipoacusia Ipocalcemia Pancitopenia[my-personaltrainer.it] Lipodistrofia Tipo Berardinelli BSCL2 120 Mannosidosi Alfa MAN2B1 121 Marfan – Sindrome Di FBN1 122 MASA Sindrome L1CAM 123 Meckel, Sindrome Di MKS3 124 Miopatia Nemalinica CFL2 125 MODY[diagnosipreimpianto.it] L'ematopoiesi extramidollare ГЁ spesso accompagnata da splenica ed epatomegalia significative.[it.medicine-guidebook.com]

  • Malattia della gluconeogenesi

    Le glicogenosi dovrebbero essere considerate in ogni neonato o bambino che si presenta con epatomegalia, ipoglicemia, e deficit di crescita.[medicoebambino.com] ) MODY 1 - deficit del fattore epatico nucleare-4 α (HNF- 4α ) MODY 2 - deficit di glucochinasi MODY 3 - deficit del fattore epatico nucleare-1α (HNF- 1α ) MODY 4 - deficit[elearning2.uniroma1.it] (14q21-q22)* Pollachiuria: rara Esordio: prima infanzia Caratteristiche cliniche: decorso benigno con sintomi che diminuiscono con l'invecchiamento; ritardo di crescita, epatomegalia[msdmanuals.com]

  • Malattia del metabolismo del glicerolo

    La diagnosi si basa sulla perdita del grasso corporeo, ipertrofia muscolare, acantosi nigricans, irsutismo, steatosi epatica con epatomegalia, iperlipidemia e iperglicemia[malattierare.hsr.it] […] innovativa sul pancreas artificiale Percorso integrato sulla diagnostica e il trattamento del piede diabetico PATOLOGIE RARE TRATTATE Diabete tipo 1 Diabete monogenico (MODY[sanita.padova.it] […] glutammato nel liquido cerebrospinale Caratteristiche cliniche: crisi epilettica refrattaria agli anticonvulsivanti convenzionali, grido acuto, ipotermia, nervosismo, distonia, epatomegalia[msdmanuals.com]

  • Malattia di Kawasaki

    Le manifestazioni gastrointestinali comprendono epatomegalia, edema della cistifellea, diarrea e pancreatite.[it.iliveok.com] […] membranoproliferativa Trattamento della pielonefrite Bassa statura: eziologia Disordini dello sviluppo sessuale (in passato detti stati intersessuali) Tiroidite di hashimoto Mody[astratto.info]

  • Ipoglicemia

    […] andare da forme acutissime (catastrofiche) a forme croniche: la malattia può includere ritardo di sviluppo psico-motorio, vomito persistente, elevati livelli di ammoniemia, epatomegalia[medicoebambino.com] ) MODY 1 - deficit del fattore epatico nucleare-4 α (HNF- 4α ) MODY 2 - deficit di glucochinasi MODY 3 - deficit del fattore epatico nucleare-1α (HNF- 1α ) MODY 4 - deficit[elearning2.uniroma1.it] MODY), non c’è un passaggio inevitabile della malattia da una generazione ad un’altra.[ansa.it]

  • Displasia renale-epatico-pancreatica 1

    L'epatomegalia aumenta con il tempo e può associarsi a fibrosi e ipertensione portale.[anestesiarianimazione.com] Mutazioni del gene HNF–1ß (Hepatocyte nuclear factor 1ß) nel cromosoma 17 associate alla comparsa di diabete tipo MODY sono state descritte in diverse malattie renali (monorene[iris.unito.it] […] de novo") probabilmente sottodiagnosticata anche per la complessità del fenotipo renale (cisti renali, displasia o ipoplasia renale) ed extrarenale (diabete mellito tipo MODY[med.unipmn.it]

  • Combinato di difetto di fosforilazione ossidativa, tipo 11

    Continuo basse dosi di fruttosio possono causare anomalie dello sviluppo, epatomegalia, ittero, cirrosi e calcificazione renale.[it.swewe.net] Calcoli matematici mostrano che il numero di pazienti con diabete MODY-3 è 22 800, e diabete MODY-1 e MODY-2 - in 4800.[dieta.github.io] La variante MODY 1 di solito si manifesta clinicamente tra 15 e 25 anni e la variante 3 - in 10-20 anni.[womensecr.com]

Altri sintomi

Sintomi simili