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76 Possibili cause per Epatomegalia, Mody

  • Diabete mellito di tipo 1

    Il diabete monogenico (MODY) è una varietà ereditaria rara in cui esiste un difetto di un singolo gene capace di determinare iperglicemia.[auxologico.it] […] misura minore, possono interessare l'età pediatrica: - il diabete mellito di tipo II , tipico dell'età adulta, ma che presenta un'incidenza in aumento anche nei bambini; - il MODY[ospedalebambinogesu.it] Un difetto genetico della funzione delle beta-cellule determina una particolare forma di diabete detto MODY .[endocrinologiaoggi.it]

  • Diabete mellito

    Diabete mellito non insulino-dipendente a esordio giovanile : ( MODY ) si tratta di un diabete non insulino-dipendente di tipo 2 (NIDDM), che insorge in persone giovani, ossia[liguriainformasalute.it] Altre forme di diabete sono il diabete gestazionale che insorge temporaneamente nelle donne in gravidanza, il diabete MODY (mellito non insulino-dipendente a esordio giovanile[adcastelli.org] Altre forme di DM sono rappresentate dal MODY, LADA e altri tipi, che però, nell’insieme rappresentano una percentuale piuttosto esigua di casi.[gidm.it]

  • Glicogenosi tipo 3

    I bambini presentano epatomegalia, ritardo della crescita e, a volte, convulsioni legate all'ipoglicemia. L'epatomegalia può mancare nell'età adulta.[orpha.net] Lipodistrofia Tipo Berardinelli BSCL2 120 Mannosidosi Alfa MAN2B1 121 Marfan – Sindrome Di FBN1 122 MASA Sindrome L1CAM 123 Meckel, Sindrome Di MKS3 124 Miopatia Nemalinica CFL2 125 MODY[diagnosipreimpianto.it] I pazienti presentano ipoglicemia ed epatomegalia il primo anno di vita, ma caratteristicamente la splenomegalia è più evidente.[corriere.it]

  • Galattosialidasi

    È presente, infatti, aspetto grossolano del volto, opacità corneale, epatomegalia, displasie scheletriche, difficoltà di apprendimento e mioclonie.[yumpu.com] Niemann-Pick Malattia di Salla Malattia di Schindler Malattia di Tangier Malattia di Tay-Sachs Malattia di von Gierke Malattia di Wilson Malattia di Wolman Malattia di McArdle Mody[domanderisposte.tuttogratis.it]

  • Linfoistiocitosi emofagocitica familiare

    Dal punto di vista biologico possono comparire pancitopenia associata a citolisi epatica, epatomegalia, splenomegalia e manifestazioni emorragiche, ipertrigliceridemia, fibrinopenia[wordmedicine.blog] Lipodistrofia Tipo Berardinelli BSCL2 120 Mannosidosi Alfa MAN2B1 121 Marfan – Sindrome Di FBN1 122 MASA Sindrome L1CAM 123 Meckel, Sindrome Di MKS3 124 Miopatia Nemalinica CFL2 125 MODY[diagnosipreimpianto.it]

  • Amiloidosi sistemica

    Anche per quanto riguarda il fegato i depositi possono essere macroscopicamente non evidenti o causare epatomegalia da moderata a marcata.[cliccascienze.it] ., Mody, D., Lager, D., Truong, L. D. Diagnosis and typing of systemic amyloidosis: The role of abdominal fat pad fine needle aspiration. Cytojournal . 6 , 24-24 (2010).[jove.com] Nella metà dei pazienti la sintomatologia di esordio è rappresentata da astenia ed importante calo ponderale, nel 30% dei casi si ha anche epatomegalia e el 10-15 dei casi[angolodeldottorino.it]

  • Diabete mellito lipoatrofico

    Riassunto La lipodistrofia congenita di Berardinelli-Seip (BSCL) è caratterizzata dall'associazione tra lipoatrofia, ipertrigliceridemia, epatomegalia e caratteristiche acromegaloidi[orpha.net] Cromosoma 12, HNF-1α (MODY 3) 2. Cromosoma 7, glucochinasi (MODY 2) 3. Cromosoma 20, HNF-4α (MODY 1) 4. Cromosoma 13, fattore del promoter insulinico (IPF) 1 (MODY 4) 5.[tesionline.it] MODY 3: difetto del HNF-1 alfa – MODY 4: difetto del IPT-1 (Insulin Promotor Factor-1 ) – MODY 5: diabete mitocondriale b) difetto genetico nell'azione dell'insulina (resistenza[giornale-diabetici.ch]

  • Immunodeficienza combinata grave

    Lipodistrofia Tipo Berardinelli BSCL2 120 Mannosidosi Alfa MAN2B1 121 Marfan – Sindrome Di FBN1 122 MASA Sindrome L1CAM 123 Meckel, Sindrome Di MKS3 124 Miopatia Nemalinica CFL2 125 MODY[diagnosipreimpianto.it]

  • Malattia da accumulo di glicogeno dovuta a carenza di fosforilasi chinasi epatica

    Durante l’infanzia presentano epatomegalia e ritardo di crescita.[aig-aig.it] […] membranoproliferativa Trattamento della pielonefrite Bassa statura: eziologia Disordini dello sviluppo sessuale (in passato detti stati intersessuali) Tiroidite di hashimoto Mody[astratto.info] Durante l'infanzia presentano epatomegalia e ritardo di crescita.[4pediatriapa.blogspot.com]

  • Malattia da accumulo di glicogeno dovuta a carenza di glicogeno sintasi sintomatica

    […] frequente di malattie da accumulo di glicogeno I: Ia ( 80%) Esordio: prima del 1 o anno Caratteristiche cliniche: prima del 1 o anno, ipoglicemia grave, acidosi lattica ed epatomegalia[msdmanuals.com] […] membranoproliferativa Trattamento della pielonefrite Bassa statura: eziologia Disordini dello sviluppo sessuale (in passato detti stati intersessuali) Tiroidite di hashimoto Mody[astratto.info] Epatomegalia Accrescimento Ipoglicemia (convulsioni, coma) chetosi a digiuno , iperlipidemia.[slideplayer.it]

Altri sintomi

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