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108 Possibili cause per Encefalopatia neonatale o precoce-infantile

  • Encefalopatia epilettica infantile precoce

    La EIEE esemplifica, insieme all’encefalopatia mioclonica precoce o neonatale, le “encefalopatie epilettiche con quadro di suppression-burst” o le “gravi epilessie neonatali[imalatiinvisibili.it] L’encefalopatia epilettica infantile precoce di tipo 7 (EIEE7) è un disturbo caratterizzato da convulsioni ad insorgenza precoce (generalmente neonatale) refrattarie al trattamento[telethon.it] Tale delezione coinvolge i geni STXBP1 e SPTAN1 , altro gene le cui alterazioni si associano ad encefalopatia epilettica infantile precoce.[microgenomics.it]

  • Epilessia infantile familiare benigna

    Epilettica Infantile Precoce di tipo 7).[telethon.it] […] familiari benigne Encefalopatia mioclonica precoce S.[slideplayer.it] Classificazione delle epilessie infantili : 1. sindromi epilettiche del neonato (convulsioni neonatali idiopatiche benigne; convulsioni familiari neonatali benigne; encefalopatia[inftub.com]

  • Epilessia mioclonica-astatica

    Classificazione delle epilessie infantili : 1. sindromi epilettiche del neonato (convulsioni neonatali idiopatiche benigne; convulsioni familiari neonatali benigne; encefalopatia[inftub.com] […] mioclonica precoce) 2. sindromi epilettiche del lattante (convulsioni febbrili; sindrome di West tipica e atipica; epilessia mioclonica infantile benigna e maligna; epilessia[inftub.com]

  • Prognatismo dominante autosomico

    Classificazione delle epilessie infantili : 1. sindromi epilettiche del neonato (convulsioni neonatali idiopatiche benigne; convulsioni familiari neonatali benigne; encefalopatia[inftub.com] […] mioclonica precoce) 2. sindromi epilettiche del lattante (convulsioni febbrili; sindrome di West tipica e atipica; epilessia mioclonica infantile benigna e maligna; epilessia[inftub.com]

  • Encefalopatia acuta necrotizzante dell'infanzia

    L’encefalopatia epilettica infantile precoce di tipo 7 (EIEE7) è un disturbo caratterizzato da convulsioni ad insorgenza precoce (generalmente neonatale) refrattarie al trattamento[telethon.it] Come si trasmette l’encefalopatia epilettica infantile precoce di tipo 7?[telethon.it] Dal punto di vista clinico, una diagnosi di encefalopatia epilettica infantile precoce di tipo 7 va sospettata nei casi in cui si verifichino numerose convulsioni giornaliere[telethon.it]

  • Ipogammaglobulinemia legata all'X

    […] epilettica infantile precoce 88 casi 586 Fibrosi cistica 51188 Encefalopatia etilmalonica 40 casi 137631 Fibrosi polmonare - immunodeficienza disgenesia gonadica 2 casi 209370[doczz.it] Encefalopatia grave a esordio neonatale con microcefalia 30 casi 210136 Fibrosi polmonare - iperplasia epatica ipoplasia del midollo osseo 4 casi 1935 Encefalopatia mioclonica[doczz.it] […] di solfito ossidasi 100 casi 2027 Fibromatosi gengivale - sordità 2 famiglie 79155 Encefalopatia da idrossichinureninuria 30 casi 2028 Fibromatosi ialina giovanile 1934 Encefalopatia[doczz.it]

  • Ipogonadismo ipogonadotropo legato all'X senza anosmia

    […] epilettica infantile precoce 88 casi 586 Fibrosi cistica 51188 Encefalopatia etilmalonica 40 casi 137631 Fibrosi polmonare - immunodeficienza disgenesia gonadica 2 casi 209370[doczz.it] Encefalopatia grave a esordio neonatale con microcefalia 30 casi 210136 Fibrosi polmonare - iperplasia epatica ipoplasia del midollo osseo 4 casi 1935 Encefalopatia mioclonica[doczz.it] […] di solfito ossidasi 100 casi 2027 Fibromatosi gengivale - sordità 2 famiglie 79155 Encefalopatia da idrossichinureninuria 30 casi 2028 Fibromatosi ialina giovanile 1934 Encefalopatia[doczz.it]

  • Convulsioni neonatali

    […] di KCNQ2, miochimia associata a epilessia infantile precoce, ipereccitabilità neuronale periferica senza epilessia nota, nonché una relazione tra mutazioni di tale gene ed[imalatiinvisibili.it] Epilettica Infantile Precoce di tipo 7).[telethon.it] Mutazioni a carico di KCNQ2 non sono tuttavia specifiche per BFNS : negli ultimi anni sono stati segnalati alcuni casi di encefalopatia epilettica neonatale correlata a mutazioni[imalatiinvisibili.it]

  • Osteocondromatosi carpotarsale

    […] epilettica infantile precoce 88 casi 586 Fibrosi cistica 51188 Encefalopatia etilmalonica 40 casi 137631 Fibrosi polmonare - immunodeficienza disgenesia gonadica 2 casi 209370[doczz.it] Encefalopatia grave a esordio neonatale con microcefalia 30 casi 210136 Fibrosi polmonare - iperplasia epatica ipoplasia del midollo osseo 4 casi 1935 Encefalopatia mioclonica[doczz.it] […] di solfito ossidasi 100 casi 2027 Fibromatosi gengivale - sordità 2 famiglie 79155 Encefalopatia da idrossichinureninuria 30 casi 2028 Fibromatosi ialina giovanile 1934 Encefalopatia[doczz.it]

  • Megacalicosi bilaterale congenita

    […] epilettica infantile precoce 88 casi 586 Fibrosi cistica 51188 Encefalopatia etilmalonica 40 casi 137631 Fibrosi polmonare - immunodeficienza disgenesia gonadica 2 casi 209370[doczz.it] Encefalopatia grave a esordio neonatale con microcefalia 30 casi 210136 Fibrosi polmonare - iperplasia epatica ipoplasia del midollo osseo 4 casi 1935 Encefalopatia mioclonica[doczz.it] […] di solfito ossidasi 100 casi 2027 Fibromatosi gengivale - sordità 2 famiglie 79155 Encefalopatia da idrossichinureninuria 30 casi 2028 Fibromatosi ialina giovanile 1934 Encefalopatia[doczz.it]

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