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31 Possibili cause per Encefalopatia epilettica con ritardo psicomotorio

  • Ritardo psicomotorio - epilessia e dismorfismi cranio-facciali

    Sindrome Ring 14 . Denominazioni alternative. La sindrome Ring 14 fu descritta per la prima volta da Gilgenkrantz et al. nel 1971. . Incidenza/Prevalenza. In letteratura sono stati riportati meno di 100 casi. . Aspetti genetici. La sindrome è dovuta a un riarrangiamento ad anello di un cromosoma 14, in genere associato a[…][disabilitaintellettive.it]

  • Spasticità neonatale letale - Sindrome da encefalopatia epilettica

    Leggi anche " GNAO1, una rara encefalopatia epilettica che causa ritardo psicomotorio e sintomi neurologici ".[osservatoriomalattierare.it] È l’encefalopatia epilettica più frequente associata a ritardo psicomotorio. L’esordio è molto precoce, ovverosia intorno ai 7 mesi di vita.[nursetimes.org] […] inspiegata, epilessia refrattaria (focale, mioclonica), stato epilettico alla presentazione, ritardi dello sviluppo, regressione psicomotoria, neuropatia assonale sensitivo–motoria[silhouettedonna.it]

  • Sindrome di West

    È l’encefalopatia epilettica più frequente associata a ritardo psicomotorio. L’esordio è molto precoce, ovverosia intorno ai 7 mesi di vita.[nursetimes.org] È l'encefalopatia epilettica più frequente. Può presentarsi nei neonati sani e in quelli con deficit cognitivo. L'incidenza è stimata tra 1 e 1,6/100.000 nati vivi.[orpha.net] Riassunto La sindrome di West (o spasmi infantili) è caratterizzata dall'associazione tra scariche di spasmi assiali, ritardo psicomotorio e un tracciato EEG interictale ipsaritmico[orpha.net]

  • Encefalopatia epilettica infantile precoce di tipo 1

    Gaslini Le mutazioni sul gene x-linked CDKL5 sono una nota causa di encefalopatia epilettica ad esordio precoce e di gravi quadri neurologici.[airett.it] Le principali caratteristiche cliniche sono l’esordio di crisi epilettiche entro i 4 mesi di vita, la presenza di microcefalia secondaria e di grave ritardo psicomotorio e[airett.it]

  • Encefalopatia epilettica correlata a KCNQ2

    […] una encefalopatia epilettica infantile con ritardo psicomotorio. Ad oggi non esiste cura. L’unico modo per aiutarla è stimolarla a vari livelli.[ilsoleallaurora.com] M 3aa Encefalopatia epilettica 3- A.G. (98-11) F 15 aa Encefalopatia epilettica in paziente con quadro malformativo complesso.[docplayer.it] M 5aa 11mm Encefalopatia epilettica, pregressa S. di West, ipotiroidismo 2- A.E.M.[docplayer.it]

  • Encefalopatia epilettica infantile precoce 14

    Gli errori congeniti del metabolismo rappresentano una causa relativamente rara di epilessia nei bambini. Gli errori congeniti del metabolismo possono produrre un complesso quadro clinico in cui l’epilessia è solamente una delle varie manifestazioni neurologiche, tra cui il ritardo / regressione nello sviluppo, ritardo[…][cometaasmme.org]

  • Encefalopatia epilettica infantile precoce 18

    Gaslini Le mutazioni sul gene x-linked CDKL5 sono una nota causa di encefalopatia epilettica ad esordio precoce e di gravi quadri neurologici.[airett.it] Le principali caratteristiche cliniche sono l’esordio di crisi epilettiche entro i 4 mesi di vita, la presenza di microcefalia secondaria e di grave ritardo psicomotorio e[airett.it]

  • Encefalopatia epilettica infantile precoce 25

    Gaslini Le mutazioni sul gene x-linked CDKL5 sono una nota causa di encefalopatia epilettica ad esordio precoce e di gravi quadri neurologici.[airett.it] Le principali caratteristiche cliniche sono l’esordio di crisi epilettiche entro i 4 mesi di vita, la presenza di microcefalia secondaria e di grave ritardo psicomotorio e[airett.it]

  • Encefalopatia epilettica infantile precoce 24

    La quarta edizione di Genetica umana e medica si rivolge principalmente agli studenti del corso di laurea in Medicina e Chirurgia, agli studenti dei corsi di laurea in Professioni sanitarie e di Scienze biologiche oltre che agli specializzandi in genetica medica. Questa nuova edizione nasce per dar voce alle recenti scoperte[…][books.google.it]

  • Sindrome di Sandifer

    È l’encefalopatia epilettica più frequente associata a ritardo psicomotorio. L’esordio è molto precoce, ovverosia intorno ai 7 mesi di vita.[nursetimes.org]

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