[…] delle urine a sciroppo d'acero (MSUD) è un difetto raro del metabolismo degli aminoacidi a catena ramificata, caratterizzato tipicamente da difficoltà all'alimentazione, letargia
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Dalla prima infanzia la malattia si presenta con scarsa alimentazione, vomito, disidratazione, letargia, ipotonia, convulsioni, ipoglicemia, chetoacidosi, opistotono, episodi
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[…] congeniti del metabolismo intermedio come il deficit di NAGS, il deficit di ornitina transcarbamilasi, l'aciduria arginino-succinica (e altri difetti del ciclo dell'urea), l'encefalopatia
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