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867 Possibili cause per Elevazione diaframmatica bilaterale, malattia allelica di glicogenosi, ohss, tipo 4

Intendevi: Elevazione diaframmatica bilaterale, malattia allelica di, glicogenosi, ohss, tipo 4

  • Atrofia muscolare

    Riassunto L'atrofia muscolare spinale prossimale tipo 4 (SMA4/SMAIV) è la forma ad esordio adulto dell'atrofia muscolare spinale prossimale (si veda questo termine), caratterizzata[orpha.net] SMA di Tipo 4 La SMA di tipo 4 è la forma tipica dell’età adulta, che si manifesta in genere dopo i 35 anni e più di rado tra i 18 ed i 30 anni.[abilitychannel.tv] Atrofia Muscolare Spinale di tipo 4 Esiste un quarto tipo di SMA che può colpire gli adulti. In genere i sintomi compaiono dopo i 35 anni e hanno una lenta progressione.[nicolaportinaro.it]

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  • Ipoglicemia neonatale

    […] di tipo III); Insufficiente fosforilasi epatica (glicogenosi di tipo VI); Insufficiente fosforilasi-chinasi epatica (glicogenosi di tipo IXb); Insufficiente glicogeno-sintasi[medicinaonline.co] II caratterizzato da una sintomatologia di tipo adrenergico 4-5 ore dopo i pasti, con forte abbassamento della glicemia dopo una fase iniziale di iperglicemia Disordini del[medicinaonline.co] (glicogenosi di tipo O); Galattosio-1-fosfato-uridiltransferasi (galattosemia); Difetti della gluconeogenesi e alimentazione del substrato; Deficit di Fruttosio 1,6-difosfatasi[medicinaonline.co] […] una “late dumping syndrome”, quando si manifestano nell’arco delle restanti cinque ore successive al pasto. 2) Stato di prediabete Stato iniziale di un diabete mellito di tipo[medicinaonline.co]

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  • Glicogenosi tipo 3

    Gentili Dottori, sono una ragazza di 26 anni che sta frequentando un ragazzo affetto da glicogenosi tipo 3; finora ho sempre immaginato che se il futuro dovesse continuare[gravidanzaonline.it] Indicazione Gene Malattie monogeniche 1 Acidemia Propionica PCCB 2 Aciduria Glutarica Tipo I GCDH 3 Aciduria Metacrilica HIBCH 4 Aciduria Metilmalonica Con Omocistinuria Tipo[diagnosipreimpianto.it] La diagnosi differenziale si pone con le altre forme di glicogenosi (si vedano questi termini).[orpha.net] Glicogenosi tipo 3 ( A.I.G. ) Glicogenosi tipo 4 ( A.I.G. ) Glicogenosi tipo 5 ( A.I.G. ) Glicogenosi tipo 6B, da Deficit di fosforilasi epatica Glicogenosi tipo 6, da Deficit[retemalattierare.it]

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  • Glicogenosi

    Glicogenosi tipo 4 o Amilopectinosi o Andersen, malattia di o Glicogeno, enzima ramificante, deficit di La glicogenosi tipo IV (malattia di Andersen o amilopectinosi) è causata[4pediatriapa.blogspot.com] Le domande più frequenti sulla Glicogenosi di tipo II Che cos'è la Glicogenosi di tipo II? Quali sono le cause della Glicogenosi di tipo II?[malattiadipompe.it] Glicogenosi di tipo II (malattia di Pompe). L’enzima carente è alpha1-4 glucosidasi lisosomiale. Questo enzima degrada il glic. soprattutto nella fase neonatale.[sunhope.it] […] traduzione " Glicogenosi ", italiano-tedesco dizionario in linea Glicogenosi Glykogenspeicherkrankheit glicogenosi Type: noun; Show declension of glicogenosi Frasi di esempio[it.glosbe.com]

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  • Glicogenosi

    Sono state identificate diverse mutazioni , a dimostrazione dell’eterogeneità allelica della malattia. La trasmissione è autosomica recessiva.[imalatiinvisibili.it] Glicogenosi tipo 4 o Amilopectinosi o Andersen, malattia di o Glicogeno, enzima ramificante, deficit di La glicogenosi tipo IV (malattia di Andersen o amilopectinosi) è causata[4pediatriapa.blogspot.com] Vediamo ora più nel dettaglio alcune forme di Glicogenosi, quali: Glicogenosi di tipo I Glicogenosi di tipo II Glicogenosi di tipo V Infine faremo un breve excursus sulle[malattiadipompe.it] Glicogenosi di tipo II (malattia di Pompe). L’enzima carente è alpha1-4 glucosidasi lisosomiale. Questo enzima degrada il glic. soprattutto nella fase neonatale.[sunhope.it]

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  • Malattia da accumulo di glicogeno dovuta a carenza di muscolo fosforilasi chinasi

    Il materiale rettale di biopsia da un paziente con tipo 4 glycogenosis è stato studiato con i metodi citochimici ultrastrutturali.[lookfordiagnosis.com] Nel secondo gruppo delle glicogenosi (di tipo muscolari) troviamo la glicogenosi di tipo V ( Malattia di McArdle ) con deficit dell’enzima fosforilasi muscolare e la glicogenosi[protestitalia.wordpress.com] Glicogenosi tipo 4 o Amilopectinosi o Andersen, malattia di o Glicogeno, enzima ramificante, deficit di La glicogenosi tipo IV (malattia di Andersen o amilopectinosi) è causata[4pediatriapa.blogspot.com] (enzima ramificante) Glicogenosi VI difetto fosforilasi Glicogenosi IX difetto fosforilasi chinasi 43 Glicogenosi II FORME MUSCOLARI DI GLICOGENOSI difetto maltasi acida[docplayer.it]

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  • Malattia di Charcot-Marie-Tooth

    CMT di tipo 4 : molto rara. CMT legata al cromosoma X : la CMTX colpisce circa il 10-20% dei pazienti con CMT ed è di tipo dominante.[abilitychannel.tv] Anche la CMT di tipo 2 è una neuropatia autosomica dominante, che colpisce in modo preponderante l’assone. La velocità di conduzione nervosa risulta lievemente ridotta.[abilitychannel.tv]

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  • Paralisi dei muscoli respiratori

    Leggi anche: Malattia di Pompe e la gravidanza Conoscere la malattia di Pompe Movimento e fisioterapia nella malattia di Pompe Dieta e alimentazione nella malattia di Pompe Glicogenosi[malattiadipompe.it]

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  • Interstiziopatia polmonare

    […] obliterante - Deficit delle proteine del surfattante (SP-B, SP-C, ABCA3, TTF-1, GM-CSF) - Displasia alveolo capillare - Displasia alveolare congenita - Emosiderosi polmonare - Glicogenosi[ospedalebambinogesu.it]

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  • Nefrocalcinosi

    L’IP tipo 2 e tipo 3, molto più rare, sono dovute a deficit quali/quantitativo dell’enzima gliossilato reduttasi-idrossipiruvato reduttasi (GRHPR) e 4-idrossi-2-ossoglutarato[congressi.sinitaly.org] Nel sospetto di IP di tipo 2, veniva effettuata analisi molecolare del gene GRHPR che mostrava, a livello dell’esone 4, mutazione c.295C T in omozigosi.[congress.wooky.it] Alla luce di tale risultato, suggestivo di IP tipo 2, veniva effettuata analisi molecolare del gene GRHPR che mostrava, a livello dell’esone 4, mutazione c.295C T in omozigosi[congressi.sinitaly.org] Posta diagnosi di IP tipo 2, il paziente continuava terapia idropinica e supplementazione di citrato di potassio, associata a bicarbonato per os per lieve acidosi metabolica[congress.wooky.it]

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