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76 Possibili cause per elevata citrullina citrullinemia

Intendevi: elevata citrullina, citrullinemia

  • Citrullinemia

    E' caratterizza dalla presenza di elevate concentrazioni di citrullina e ammoniaca nel siero.[orpha.net] La citrullinemia è un disordine recessivo autosomico che induce l'ammoniaca ed altre sostanze tossiche ad accumularsi nel sangue.[it.wikipedia.org] Cos'è la Citrullinemia La citrullinemia è una grave patologia di natura genetica con POSSIBILE DIAGNOSI PRENATALE, della quale se ne conoscono due forme ben distinte: citrullinemia[my-personaltrainer.it]

  • Citrullinemia tipo 2

    Cos'è la Citrullinemia La citrullinemia è una grave patologia di natura genetica con POSSIBILE DIAGNOSI PRENATALE, della quale se ne conoscono due forme ben distinte: citrullinemia[my-personaltrainer.it] , con accumulo di citrullina e di acido orotico e carenza di arginina (citrullinemia tipo I).[4pediatriapa.blogspot.com] […] tipo 1 e citrullinemia tipo 2 ; in linea di massima, la citrullinemia determina: Aumento eccessivo della citrullina ematica Aumento eccessivo dell' ammoniemia e del rischio[my-personaltrainer.it]

  • Aciduria argininosuccinica

    Per esempio, l'ornitina elevata indica un deficit di carbamilfosfato sintetasi o di ornitina-transcarbamilasi, mentre la citrullina elevata indica citrullinemia.[msdmanuals.com] […] differenziale La diagnosi differenziale si pone con altri difetti del ciclo dell'urea, come il deficit di carbamil-fosfato sintetasi 1, il deficit di ornitina transcarbamilasi, la citrullinemia[orpha.net] (Aciduria argininosuccinica): Maggiori informazioni su sintomi, diagnosi, trattamento, complicanze, cause e prognosi.SCREENING NEONATALE OGGI Aciduria argininosuccinica/citrullinemia[fungireli.cf]

  • Acidemia isovalerica

    […] tipo I CIT UCD Citrullinemia tipo II (deficit di Citrina) CIT II UCD Acidemia Argininosuccinica ASA FAO Deficit del trasporto della carnitina CUD FAO Deficit di Carnitina[ammec.it] II TYR II FAO Deficit di carnitina palmitoil-transferasi II CPT II OA Deficit multiplo delle carbossilasi MCD OA Acidemia metilmalonica (CblD) Cbl D AA Argininemia ARG AA Citrullinemia[osservatorioscreening.it] Citrullinemia tipo I 26. Acidemia arginino succinica 27. Tirosinemia tipo III 28. Citrullinemia tipo II 29. Deficit di glicina Nmetiltransferasi 30.[alisa.liguria.it]

  • Carenza di ornitina transcarbamilasi

    , che non è raccomandato Trapianto di fegato Citrullinemia di tipo II (603814, 603471) Citrina SCL25A13 (7q21.3)* Profilo biochimico: elevato livello plasmatico di citrullina[msdmanuals.com] (citrullinemia) (16466, 16472) .[jarmorintegratori.altervista.org] La leucinosi ha come nome scientifico “ malattia delle urine a sciroppo d’acero “, ( MSUD ), Citrullinemia La citrullinemia, a trasmissione autosomica recessiva, è dovuta[4pediatriapa.blogspot.com]

  • Deficit di carbamil-fosfato sintetasi

    , che non è raccomandato Trapianto di fegato Citrullinemia di tipo II (603814, 603471) Citrina SCL25A13 (7q21.3)* Profilo biochimico: elevato livello plasmatico di citrullina[msdmanuals.com] I profili aminoacidici permettono di differenziare il CPS1D dall'aciduria argininosuccinica, dalla citrullinemia tipo 1 e dal deficit di arginasi, mentre l'acido orotico nelle[orpha.net] In Italia, tre di questi difetti sono oggetto dello screening neonatale esteso : la citrullinemia (CIT) di tipo I e II, l’aciduria argininosuccinica (ASA) e e l’argininemia[osservatorioscreening.it]

  • Sindrome da Parkinsonismo-Spasticità legata al cromosoma X

    Malattia di Charcot-Marie-Tooth 4D Condrodisplasia puntata Condrodisplasia puntata di tipo 1 rizomelica Condrodisplasia di tipo Grebe Coroideremia Granulomatosi cronica Citrullinemia[igenomix.it] […] idiopatica 10 2382 Sindrome di Lennox-Gastaut 15 3286 Tachicardia ventricolare polimorfa catecolaminergica 10 94093 Sindrome neurolettica maligna 15 182067 Tumore gliale 10 187 Citrullinemia[dokodoc.com]

  • Aciduria orotica ereditaria

    (e)%20d’interesse Citrullinemia&title Citrullinemia&search Disease_Search_Simple Dove si fa: Laboratori di diagnosi: Laboratorio per lo Studio degli Errori Congeniti del Metabolismo[ilgiardinodegliangeli.net] La leucinosi ha come nome scientifico “ malattia delle urine a sciroppo d’acero “, ( MSUD ), Citrullinemia La citrullinemia, a trasmissione autosomica recessiva, è dovuta[4pediatriapa.blogspot.com] […] coma iperammoniemico, con accumulo di citrullina e di acido orotico e carenza di arginina (citrullinemia tipo I). ...[ilgiardinodegliangeli.net]

  • Sindrome di Cronkhite-Canada

    Cistinosi RCG040 Malattia di Hartnup RCG040 Iminoacidemia RCG040 Iperistidinemia RCG040 Ipervalinemia RCG040 Malattia delle urine a sciroppo di acero RCG040 Omocistinuria RCG050 Citrullinemia[sindrome-eec.it] Cistinosi RCG040 Malattia di Hartnup RCG040 Iminoacidemia RCG040 Iperistidinemia RCG040 Ipervalinemia RCG040 Malattia delle urine a sciroppo d'acero RCG040 Omocistinuria RCG050 Citrullinemia[wikizero.com] ACIDEMIE ORGANICHE E ACIDOSI LATTICHE PRIMITIVE malattie afferenti al gruppo: ALANINEMIA malattie afferenti al gruppo: IMINOACIDEMIA RCG050 DISTURBI DEL CICLO DELL'UREA CITRULLINEMIA[win.gildavenezia.it]

  • Anemia refrattaria con esplosioni in eccesso nella trasformazione

    Status: Resolved Citopenia autoimmune Citopenia refrattaria con displasia multilineare Citrullinemia Clarkson, Malattia di Clavicola, pseudoartrosi della, congenita Clayton[zitev.co] Cefalea con attacchi nevralgiformi monolaterali di breve durata con iniezione congiuntivale e lacrimazione; Citopenia refrattaria con displasia multilineare; Citrullinemia[zitev.co] ; Citrullinemia a esordio nell’età adulta, tipo 1 displasia ectodermica – labiopalatoschisi; [PDF] • Citopenia refrattaria con displasia unilineare o multilineare (CRDM) con[zitev.co]

Altri sintomi