Elettroretinogramma anormale: Cause & diagnosi

Cause possibili per Elettroretinogramma anormale

La diagnosi deve essere sempre confermata da un elettroretinogramma anormale od estinto. [studiobellizzi.net]

CADASIL (Cerebral Autosomal Dominant Arteriopathy with Subcortical Infarcts and Leukoencephalopathy) “Sinonimi: Arteriopatia cerebrale autosomica dominante con infarti subcorticali e leucoencefalopatia; Demenza multi-infartuale ereditaria CADASIL, (Cerebral Autosomal Dominant Arteriopathy with Subcortical Infarcts and[…] [imalatiinvisibili.it]

Distrofia retinica di Bothnia

Homepage Malattie rare Cerca Cerca una malattia rara Definizione della malattia La distrofia retinica di Bothnia è una forma rara di distrofia della retina, osservata per lo più nel nord della Svezia, che esordisce nella prima infanzia con cecità notturna e maculopatia progressiva, associate ad una riduzione dell'acuità[…] [orpha.net]

Sindrome di Zellweger

Riassunto Dati epidemiologici La prevalenza alla nascita dei PBD-ZSS è 1/50.000 nel Nord America e circa 1/500.000 in Giappone. L'incidenza più elevata di ZS è stato riportata nella regione Saguenay-Lac St. Jean del Quebec (circa 1/12.000 nati). Descrizione clinica Esordisce nel periodo neonatale, come conseguenza sia di[…] [orpha.net]

Lipofuscinosi ceroide neuronale tipo 3

Le ceroidi-lipofuscinosi neuronali (NCL) sono un gruppo di disturbi ereditari, neurodegenerativi, di accumulo lisosomiale, caratterizzati da un progressivo deterioramento intellettuale e motorio, convulsioni e morte precoce. La perdita della vista è una caratteristica della maggior parte delle forme. I fenotipi clinici sono[…] [tellmegen.com]

Iperalaninemia

anormale Neuropatia Senso-Motoria Mitochondrial encephalomyopathy with lactic acidosis and stroke-like episodes (MELAS) Episodi Stroke-Like prima dei 40 anni Epilessia/Demenza [medicoebambino.com]

[…] weakness with ataxia and retinitis pigmentosa (NARP) Neuropatia ad esordio in adolescenza o età adulta Atassia Retinopatia pigmentaria Iperintensità dei nuclei della base Elettroretinogramma [medicoebambino.com]

Distrofia retinica grave a esordio nella prima infanzia o amaurosi congenita di Leber

This page was automatically translated and accurateness of translation is not guaranteed. Please refer to the English version for a source text. Protocollo di terapia genica clinica per il trattamento della distrofia retinica causato da difetti in RPE65 Protocollo clinico di terapia genica di fase I/II prospettico[…] [ichgcp.net]

Sindrome di Joubert tipo 3

Riassunto Dati epidemiologici La prevalenza della JSRD alla nascita è stimata tra 1/80.000 e 1/100.000 nati vivi, anche se si ritiene che la frequenza sia probabilmente sottostimata. Descrizione clinica I segni neurologici della JSRD sono l'ipotonia neonatale, il ritardo dello sviluppo (in particolare del linguaggio e del[…] [orpha.net]

Pseudoretinite pigmentosa

La diagnosi deve essere sempre confermata da un elettroretinogramma anormale od estinto. [medicitalia.it]

Deficit di fosforilazione ossidativa combinata 31

anormale Neuropatia Senso-Motoria Mitochondrial encephalomyopathy with lactic acidosis and stroke-like episodes (MELAS) Episodi Stroke-Like prima dei 40 anni Epilessia/Demenza [medicoebambino.com]

Potrebbe esserci un elettroretinogramma anormale o potenziali evocati visivi. [it.wikipedia.org]

Deficit del complesso mitocondriale 1 di tipo nucleare 19

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Miopatia con acidosi lattica e anemia sideroblastica tipo 1

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Deficit combinato della fosforilazione ossidativa di tipo 16

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Deficit mitocondriale del complesso 1 tipo nucleare 30

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Deficit mitocondriale del complesso 3 di tipo nucleare 8

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Deficit mitocondriale del complesso 1 tipo nucleare 15

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Deficit mitocondriale del complesso 1 tipo nucleare 21

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Deficit mitocondriale del complesso 1 tipo nucleare 6

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Sindrome di Leigh codificata da geni nucleari

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Deficit mitocondriale del complesso 1 tipo nucleare 27

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Difetto combinato della fosforilazione ossidativa di tipo 11

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Difetto combinato della fosforilazione ossidativa di tipo 36

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Deficit combinato della fosforilazione ossidativa di tipo 10

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Distrofia del pigmento a forma di farfalla

La diagnosi deve essere sempre confermata da un elettroretinogramma anormale od estinto. [forumsalute.it]

Deficit combinato della fosforilazione ossidativa di tipo 22

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Deficit di fosforilazione ossidativa combinata 35

Potrebbe esserci un elettroretinogramma anormale o potenziali evocati visivi. [it.wikipedia.org]

Miopatia mitocondriale con difetto nel trasporto delle proteine mitocondriali

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Retinite pigmentosa 41

La diagnosi deve essere sempre confermata da un elettroretinogramma anormale od estinto. [studiobellizzi.it]

Difetto di fosforilazione ossidativa combinata di tipo 13

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Degenerazione retinica a esordio tardivo

La diagnosi deve essere sempre confermata da un elettroretinogramma anormale od estinto. [studiobellizzi.it]