Create issue ticket

48 Possibili cause per Elettroretinogramma anormale

Mostra risultati in: Română

  • CADASIL

    Per sindrome CADASIL (acronimo derivante dai termini in inglese "cerebral autosomal dominant arteriopathy with subcortical infarcts and leukoencephalopathy", in italiano "arteriopatia cerebrale autosomica dominante con infarti sottocorticali e leucoencefalopatia"), chiamata anche demenza-infarto cerebrale multiplo[…][it.wikipedia.org]

  • Distrofia retinica di Botnia

    Il trattamento avviene in un'unica somministrazione, ed è specificamente indicato per i pazienti in cui la malattia è dovuta a mutazione biallelica del gene RPE65 Philadelphia (USA) - La Food and Drug Administration (FDA) statunitense ha ufficialmente dato il via libera all'impiego della terapia genica Luxturna (voretigene[…][osservatoriomalattierare.it]

  • Sindrome di Zellweger

    La sindrome di Zellweger, o sindrome cerebroepatorenale, è una rara malattia congenita autosomica recessiva. Fa parte dei disturbi dei perossisomi, come l'adrenoleucodistrofia e la malattia di Refsum. Ha un'incidenza di 1 caso su 50.000/100.000 nati vivi. È un disordine genetico eterogeneo, causato da alterazioni in un[…][it.wikipedia.org]

  • Neuronale Ceroid Lipofuscinosis 3
  • Retinite pigmentosa

    La diagnosi deve essere sempre confermata da un elettroretinogramma anormale od estinto.[studiobellizzi.net]

  • Sindrome di Leigh

    anormale Neuropatia Senso-Motoria Mitochondrial encephalomyopathy with lactic acidosis and stroke-like episodes (MELAS) Episodi Stroke-Like prima dei 40 anni Epilessia/Demenza[medicoebambino.com] […] weakness with ataxia and retinitis pigmentosa (NARP) Neuropatia ad esordio in adolescenza o età adulta Atassia Retinopatia pigmentaria Iperintensità dei nuclei della base Elettroretinogramma[medicoebambino.com]

  • Sindrome di Joubert Tipo 3

    La maggior parte delle persone non sa di essere portatore sano di una malattia genetica ereditaria. Tale informazione, in caso di programmazione di una futura gravidanza, può essere utile a scongiurare l’ipotesi di un bimbo con una malattia ereditaria (autosomico recessiva, X-Linked ed anomalie cromosomiche). La[…][genetica.it]

  • Tipo Paraplegia Spastica Autosomica Dominante 31

    anormale Neuropatia Senso-Motoria Mitochondrial encephalomyopathy with lactic acidosis and stroke-like episodes (MELAS) Episodi Stroke-Like prima dei 40 anni Epilessia/Demenza[medicoebambino.com] […] weakness with ataxia and retinitis pigmentosa (NARP) Neuropatia ad esordio in adolescenza o età adulta Atassia Retinopatia pigmentaria Iperintensità dei nuclei della base Elettroretinogramma[medicoebambino.com]

  • Paraplegia spastica autosomica dominante 37

    anormale Neuropatia Senso-Motoria Mitochondrial encephalomyopathy with lactic acidosis and stroke-like episodes (MELAS) Episodi Stroke-Like prima dei 40 anni Epilessia/Demenza[medicoebambino.com] […] weakness with ataxia and retinitis pigmentosa (NARP) Neuropatia ad esordio in adolescenza o età adulta Atassia Retinopatia pigmentaria Iperintensità dei nuclei della base Elettroretinogramma[medicoebambino.com]

  • Retinite pigmentosa 40

    La diagnosi deve essere sempre confermata da un elettroretinogramma anormale od estinto.[medicitalia.it]

Altri sintomi

Sintomi simili