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633 Possibili cause per Ectrodattilia

  • Sindrome di Fitzsimmons-McLachlan-Gilbert

    Flutter atriale idiopatico neonatale Flynn Aird, Sindrome di FHF ( A.I.F.P. ) FMF ( A.I.F.P. ) Focomelia ( T.A.I. ) Focomelia contratture agenesia dei pollici Focomelia ectrodattilia[retemalattierare.it] Bergeron Richardson, Sindrome di Feingold, Sindrome di Feingold Trainer, Sindrome di Felty, Sindrome Femminilizzazione testicolare, Sindrome da ( A.I.S.I.A. ) Femore bifido ectrodattilia[retemalattierare.it]

  • Ectrodattilia

    Wikimedia Commons contiene immagini o altri file su ectrodattilia Storia: L'Ectrodattilia, rara malformazione ereditaria. Baresinelmondo.it orpha.net, .[it.wikipedia.org] Riassunto La sindrome da aplasia tibiale-ectrodattilia è una malattia rara, caratterizzata da malformazioni congenite degli arti con ectrodattilia associata a aplasia o ipoplasia[orpha.net] La ectrodattilia (o agenesia centrale ) è una malattia genetica , a trasmissione per lo più dominante, che comporta la mancanza o lo sviluppo incompleto di una o più dita[wikiwand.com]

  • Displasia facioauriculoradiale

    […] in modo più grave gli arti superiori, ectrodattilia, anomalie auricolari e sordità, aritmia sinusale.[med2000eco.it] Focomelia - ectrodattilia - sordità - aritmia sinusale o Sindrome di Stoll-Lévy-Francfort OMIM 171480 E' una sindrome molto rara (4 casi) caratterizzata da focomelia che interessa[med2000eco.it]

  • Sindrome blefarofacioscheletrica

    […] microstomia Blefarofimosi, tipi 1 e 2 Blefaronasofacciale Sindrome Blefaroptosi Anomalia aortica Blefaroptosi miopia ectopia del cristallino Blefaroptosi schisi palatina ectrodattilia[retemalattierare.it]

  • Polidattilia di un pollice biphalangeal

    Il termine polidattilia (deriva dal greco polus e dattilos, molte dita) è una condizione patologica caratterizzata dalla presenza di un dito sovranumerario, evento che si può verificare sia nelle mani che nei piedi, in forma monolaterale e bilaterale (più frequente). La polidattilia delle mani è certo la forma più frequente[…][dietaesaluteonline.it]

  • Hemimelia tibiale non sindromica

    Sono presenti anche altri difetti scheletrici (craniosinostosi, sindattilia, brachidattilia, oligodattilia, ectrodattilia).[orpha.net]

  • Sindrome di Blue Blue Bleb Nevus

    […] di RC0050 Down sindrome di RN0660 Dubowitz sindrome di RN0870 Dyggve-Melchior-Clausen (DMC) Sindrome di RN0370 Eales malattia di RF0210 Eaton-Lambert sindrome di RF0190 Ectrodattilia-displasia[fcr.re.it] […] microstomia Blefarofimosi, tipi 1 e 2 Blefaronasofacciale Sindrome Blefaroptosi Anomalia aortica Blefaroptosi miopia ectopia del cristallino Blefaroptosi schisi palatina ectrodattilia[retemalattierare.it]

  • Distrofia muscolare dei cingoli autosomica recessiva tipo 2I

    Wiskott-Aldrich, Sindrome di (WAS) Distrofia muscolare Duchenne-Becker (DMD) X-Fragile sindrome (FRAXA) Duncan, malattia di – Sindrome linfoproliferativa X-linked (SH2D1A) Ectrodattilia[diagnosipreimpianto.info] Distrofia miotonica (DMPK) Distrofia miotonica tipo 2 (ZNF9) Distrofia muscolare Duchenne-Becker (DMD) Duncan, malattia di – Sindrome linfoproliferativa X-linked (SH2D1A) Ectrodattilia[laboratoriogenoma.it] Duchenne-Becker DMD 67 Distrofia Muscolare Oculofaringea PABPN1 68 Distrofia Neuroassonale Infantile PLA2G6 69 Duncan, Malattia Di – Sindrome Linfoproliferativa X-Linked SH2D1A 70 Ectrodattilia[diagnosipreimpianto.it]

  • Paraplegia spastica autosomica recessiva tipo 53

    Wiskott-Aldrich, Sindrome di (WAS) Distrofia muscolare Duchenne-Becker (DMD) X-Fragile sindrome (FRAXA) Duncan, malattia di – Sindrome linfoproliferativa X-linked (SH2D1A) Ectrodattilia[diagnosipreimpianto.info] Distrofia miotonica (DMPK) Distrofia miotonica tipo 2 (ZNF9) Distrofia muscolare Duchenne-Becker (DMD) Duncan, malattia di – Sindrome linfoproliferativa X-linked (SH2D1A) Ectrodattilia[laboratoriogenoma.it]

  • Sindrome di Rapp-Hodgkin

    Il gene per la p63 è mutato nei bambini con ectrodattilia, displasia ectodermica e palatoschisi (Levrero et al.[4pediatriapa.blogspot.com] ) - (Displasia Ectrodattilia-Ectodermica-Labio-Palatoschisi) EEC1 OMIM 129900 EEC3 OMIM 604292 redatto da P.Parisella La sindrome EEC è un difetto genetico dello sviluppo,[med2000eco.it] SINDROME EEC Codice esenzione : RN0880 Definizione La sindrome Ectrodattilia-displasia Ectodermica-palatoschisi (EEC) è una rara malattia ereditata come carattere autosomico[4pediatriapa.blogspot.com]

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