Create issue ticket

30 Possibili cause per e bassa, fronte sfuggente

  • Adrenalite

    In questo difetto enzimatico ci sarà pressione normale o bassa.[riassuntimedicina.blogspot.com] Tre reperti per un primo orientamento diagnostico Pure a fronte di sintomi così aspecifici, tre reperti, variamente associati nel singolo paziente, ma individuabili già a[informazionisuifarmaci.it] Quindi per escludere la diagnosi di IS non basta la normalità dei valori basali ma va verificata la risposta del cortisolo allo stimolo con Test all’ACTH (acuto in bassa dose[slideshare.net]

  • Sindrome di Goldberg-Shprintzen

    Goldberg-Shprintzen è una condizione polimalformativa, caratterizzata dalla malattia di Hirschsprung (megacolon) associata a microcefalia, ipertelorismo, palatoschisi sottomucosa, bassa[orpha.net] Gingival fibromatosis - dental abnormalities GIST GIST-paraganglioma, associazione tra Gitelman, Sindrome di Giustapposizione dei padiglioni Glabella prominente microcefalia bassa[retemalattierare.it] Alcuni casi presentavano anche capelli radi, fronte sfuggente, sopracciglia rade, telecanto, radice del naso ampia, orecchie grandi, mento appuntito, difetto interventricolare[orpha.net]

  • Sindrome di Seckel

    . - professione - segnala a: Individuazione dei Centri interregionali per le malattie rare a bassa prevalenza.[pillole.org] sfuggente, prominenza della regione mediana del volto con radice nasale prominente, orecchie spesso maformate a impianto basso, occhi grandi e micrognazia, caratteristiche[cris.unibo.it] (regioni.it) E’ stata pubblicata in Gazzetta Ufficiale (GU n. 227 del 27-9-2008) l'individuazione dei Centri interregionali per le malattie rare a bassa prevalenza: IL MINISTRO[regioni.it]

  • Disturbo della sindrome da rottura di Nijmegen

    Il caso Arriva alla nostra osservazione, per diarrea protratta, all'età di 7 anni, una bambina con una sindrome dismorfica caratterizzata da bassa statura (116 cm 5 centile[medicoebambino.com] In tutti i pazienti le violazioni tipici della struttura dello scheletro facciale in fronte sfuggente, sporgenti centrale del viso, naso lungo, mandibola ipoplastica, "Mongoloid[it.iliveok.com] Il deficit isolato di ACTH è una rara causa di insufficienza surrenalica secondaria caratterizzata da una bassa o ridotta produzione di cortisolo Dettagli[docplayer.it]

  • Sindrome di Bloom

    Sindrome di Bloom, nota anche come sindrome di Bloom-Torre-Machacek è una malattia genetica caratterizzata da bassa statura particolari aree di iper- e ipopigmentazione e[sulamed.info] L'esame dimorfologico dimostra: fronte sfuggente, ptosi palpebrale SN, mento appuntito, mandibola ipoplasica, impianto basso delle orecchie.[medicoebambino.com] QUADRO CLINICO I sintomi e i segni tipici della sindrome di Bloom sono: Bassa statura , viso lungo e stretto, naso e orecchie prominenti e mascella più piccola Pelle molto[my-personaltrainer.it]

  • Lissencefalia 6 con Microcefalia

    […] la riduzione della circonferenza occipito-frontale, con deficit cognitivo lieve-moderato, senza altre malformazioni o dismorfismi, e una statura normale o leggermente più bassa[orpha.net] Il profilo fetale si presenta con una fronte sfuggente, le altre misure (circonferenza addominale e femore) sono nel range di normalità.[imalatiinvisibili.it] […] statura Due strani casi di bassa statura Dott.[docplayer.it]

  • Ritardo mentale autosomico recessivo 46

    Il caso Arriva alla nostra osservazione, per diarrea protratta, all'età di 7 anni, una bambina con una sindrome dismorfica caratterizzata da bassa statura (116 cm 5 centile[medicoebambino.com] In tutti i soggetti colpiti da questa sindrome, la concentrazione del testosterone plasmatico è normale, ma quella del DHT (diidrotestosterone) è molto bassa, simile a quella[andrologia.it] Attualmente si è dimostrato efficace per i pazienti con tumori neuroendocrini del pancreas a stadio mediamente differenziato e con attività proliferativa medio-bassa».[ventonuovo.eu]

  • Lissencefalia 4 con Microcefalia

    […] statura Due strani casi di bassa statura Dott.[docplayer.it] Il profilo fetale si presenta con una fronte sfuggente, le altre misure (circonferenza addominale e femore) sono nel range di normalità.[imalatiinvisibili.it] […] una sindrome malformativa rara, caratterizzata da anomalie congenite (microcefalia, facies caratteristica, pollici e alluci larghi e ritardo della crescita postnatale), bassa[fetaldnacariotipoplus.it]

  • Mosaico trisomia 1

    Nonostante non è stato escluso che il feto presenti un mosaicismo a bassa percentuale per la trisomia 20, e che si tratta di una condizione benigna dove i rischi di problemi[gravidanzaonline.it] sfuggente, pieghe delle palpebre brevi e orecchie malformate.[firenzeurbanlifestyle.com] Sono presenti bassa statura, anomalie cardiache nel 40% dei casi, alterazioni tiroidee associate ad ipotonia degli arti, microcefalia, opacità del cristallino con presenza[tesionline.it]

  • Sindrome di Potocki-Lupski

    Alcuni tratti clinici più comuni nella SMS sono invece normalmente assenti, o solo raramente riportati, nella PTLS: bassa statura, ipoacusia, anomalie otorinolaringoiatriche[bredagenetics.com] COME SI RICONOSCE I dismorfismi facciali comprendono la microcefalia, la fronte sfuggente, le rime palpebrali oblique verso il basso, la ptosi, l'ipertelorismo, le orecchie[letteradonna.it] I segni tipici comprendono anomalie craniofacciali caratteristiche, brachidattilia, bassa statura e ipotonia infantile.[sindromi1.rssing.com]

Altri sintomi