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1 Possibili cause per Dol-P-Glc: Man (9) GlcNAc (2) -PP-Dol Carenza di glucosiltransferasi

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  • Disturbo congenito di glicosilazione di tipo 1c

    Riassunto Le sindromi CDG (Congeniti Disturbi della Glicosilazione) sono un gruppo di malattie autosomiche recessive, che interessano la sintesi glicoproteica. La sindrome CDG tipo 1c è caratterizzata da ritardo psicomotorio e ipotonia muscolare. Finora è stata descritta in meno di 30 pazienti. In molti casi sono stati[…][orpha.net]

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