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100 Possibili cause per Dito corto

  • Pseudoipoparatiroidismo

    ; Scheletro della mano corto, soprattutto l’osso al di sotto del quarto dito; Bassa statura.[bancoitaliano.it] […] osteodistrofia ereditaria di Albright possono avere i seguenti sintomi: Depositi di calcio sotto la pelle; Fossette al posto delle nocche delle dita colpite; Viso rotondo e collo corto[bancoitaliano.it]

  • Mucopolisaccaridosi

    Le mucopolisaccaridosi in campo medico, sono un gruppo di malattie metaboliche causate da deficit di enzimi specifici. Questo gruppo di malattie è classificato tra l'eterogeneo gruppo delle malattie da accumulo lisosomiale. I sintomi e i segni clinici presentano disostosi multiple, ritardo di sviluppo, epatosplenomegalia,[…][it.wikipedia.org]

  • Mucopolisaccaridosi 2

    INDIRIZZI CENTRI DIAGNOSI ENZIMATICA E MOLECOLARE ¶¶¶¶¶¶¶¶¶¶¶¶¶¶¶¶¶¶¶¶¶¶¶¶¶¶¶¶¶¶¶¶¶¶¶¶¶¶¶¶¶¶¶¶¶¶¶¶¶¶¶¶¶¶¶¶¶¶¶¶¶¶¶¶¶¶¶¶¶ CENTRO DIAGNOSTICO ANCONA: Laboratorio per la Diagnosi e la Prevenzione delle Malattie Metaboliche, Istituto Scientifico Materno-Infantili – Presidio Ospedaliero G.Salesi Indirizzo Via E. Toti 4, 60123[…][mucopolisaccaridosi.it]

  • Pseudoacondroplasia

    Il nanismo di Laron: una anomalia genetica rara che ferma il cancro Una forma di nanismo molto speciale che riguarda circa 200 persone in tutto il mondo Rosaura Bonfardino Giornalista esperta in salute e benessere Il nanismo di Laron è una mutazione genetica che si presenta con una frequenza che varia da 1 a 9[…][paginemediche.it]

  • Acondroplasia

    L’acondroplasia è un disordine ereditario autosomico dominante a penetranza completa, letale allo stato omozigote. La patologia colpisce solo gli arti, braccia e gambe che crescono notevolmente meno rispetto al resto del corpo. Un'alta percentuale dei malati sopravvive solo pochi giorni o nasce morta. L'aspettativa di[…][it.wikipedia.org]

  • Sindrome di Saethre-Chotzen

    Sindrome di Saethre-Chotzen Sinonimi : ACS3; Acrocefalosindattilia, tipo 3; SCS Definizione La sindrome di Saethre-Chotzen (SCS) è una malattia ereditaria rara da craniosinostosi con sinostosi coronale monolaterale o bilaterale, asimmetria facciale, ptosi, strabismo e orecchie piccole con crus prominente e altri segni[…][imalatiinvisibili.it]

  • Sindrome acrootooculare
  • Ipocondroplasia

    Riassunto L'ipocondroplasia è caratterizzata da bassa statura non armonica, lieve lordosi lombare ed estensione limitata delle articolazioni del gomito. La prevalenza è stimata in circa 1/33.000. I sintomi clinici diventano di solito evidenti durante l'infanzia. Le gambe possono essere incurvate. I dismorfismi facciali, le[…][orpha.net]

  • Sindrome di Wiedemann-Steiner

    Homepage Malattie rare Cerca Cerca una malattia rara Sindrome di Wiedemann-Steiner ORPHA:319182 Sinonimo/i : Sindrome ipertricosi-bassa statura-dismorfismi facciali-ritardo dello sviluppo Prevalenza: Trasmissione: Recessiva legata all'X o Autosomica dominante Età di esordio: Neonatal , Infanzia ICD-10: Q87.1 OMIM: 605130[…][orpha.net]

  • Sindrome di Pallister-Killian

    La sindrome di Pallister-Killian è una sindrome genetica molto rara causata da una tetrasomia in mosaico 12p causata dalla presenza di un isocromosoma 12p. Si ha quindi cariotipo 46,XX o XY / 47,XX o XY i(12p). La popolazione cellulare che esprime l'anomalia genomica è relegata alla cute e alle cellule ematopoietiche. La[…][it.wikipedia.org]

Altri sintomi

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