Dito corto: Cause & diagnosi

Cause possibili per Dito corto

corto, persistenza dei cuscinetti sui polpastrelli delle dita e anomalie radiografiche dello scheltro. [bredagenetics.com]

[…] ritardo mentale, nanismo postnatale, dismorfismi facciali (che ricordano il trucco degli attori di una particolare forma di teatro giapponese, il Kabuki), scoliosi, quinto dito [bredagenetics.com]

Pseudoipoparatiroidismo

Scheletro della mano corto, soprattutto l’osso al di sotto del quarto dito; Bassa statura. [medicinalive.com]

[…] osteodistrofia ereditaria di Albright possono avere i seguenti sintomi: Depositi di calcio sotto la pelle; Fossette al posto delle nocche delle dita colpite; Viso rotondo e collo corto [medicinalive.com]

Sindrome di Saethre-Chotzen

[…] terzo dito dei piedi) Triploidia (terzo e quarto dito delle mani) Trisomia parziale 10q Aplasia radiale-trombocitopenia Bloom Cohen Conradi-Hunermann Down (secondo e terzo dito [aniellodimeglio.com]

Vi possono essere brachidattilia e sindattilia tra il 2° e il 3° dito, dita a bacchetta di tamburo sia delle mani che dei piedi, statura bassa, spina bifida sia lombare che [treccani.it]

Il paziente può presentare ipoacusia, brachidattilia, difetti delle ossa carpali e lieve ritardo mentale. [osservatoriomalattierare.it]

Sindrome da microduplicazione 16p13.3

Piedi: piccoli con metatarso varo e primo dito corto e tozzo. Voce nasale. [fdocumenti.com]

Nato a termine, ma piccolo per l'et gestazionale (peso 2300 g, Mani: piccole e ampie con pollici corti e a basso impianto, lieve sindattilia cutanea e clinodattilia del 5 dito [fdocumenti.com]

Pseudoacondroplasia

Sintomatologia della pseudoacondroplasia Caratteristiche della pseudoacondroplasia sono brachidattilia, deformità degli arti inferiori, articolazioni e legamenti deboli. [chimica-online.it]

Acondroplasia

[…] imalatiinvisibili.it Via Monte Suello 1/12A 16129 Genova (IT) Acondroplasia “L’acondroplasia è la forma più comune di condrodisplasia, caratterizzata da rizomelia, marcata lordosi lombare, brachidattilia [imalatiinvisibili.it]

[…] mascellare che causa un appiattimento della parte mediana del viso rendendo sporgente la mandibola; accorciamento rizomelico (che riguarda la radice di un arto) delle estremità; brachidattilia [ohga.it]

[…] ecografica E' caratterizzata da un accorciamento prevalente del femore (rizomelia), anche se sono interessate tutte le ossa lunghe (micromelia) e le ossa delle mani e dei piedi (brachidattilia [med2000eco.it]

Ipocondroplasia

[…] trasfusione eseguite dalla gestante entro i 3 mesi precedenti. 3) Per la prenotazione dei seguenti servizi: Test molecolari per: – Acondroplasia – Angioedema ereditario – Brachidattilia [gaslini.org]

Il fenotipo clinico è caratterizzato da bassa statura disarmonica per prevalenza del tronco sugli arti, brachidattilia con isodattilia, facies caratteristica con macrocefalia [malattierare.eu]

[…] oculari (cataratta congenita, ipermetropia mar-cata, calcificazione retina), anemia, calcificazioni dei nuclei della base, epilessia, ipoparatiroidismo, ipocalcemia, scoliosi, brachidattilia [malattierare.eu]

Sindrome oculo-osteo-cutanea

[…] numero di casi pubblicati Numero Mallattia o gruppo di malattie ORPHA Numero di casi pubblicati Numero Mallattia o gruppo di malattie ORPHA Numero di casi pubblicati 1278 Brachidattilia [adoc.site]

[…] palatoschisi-sinechie laterali 7 casi 3087 Sindrome retino-epato-endocrinologica 7 casi 3341 Torcicollo - cheloidi - criptorchidismo 7 casi 1078 Anchilosi dei pollici - brachidattilia [vdocuments.site]

1 famiglia turcica piccola 101004 Paraplegia spastica, autosomica recessiva, tipo 24 1 famiglia 101005 Paraplegia spastica, autosomica recessiva, tipo 25 1 famiglia 1246 Brachidattilia [adoc.site]

Sindrome acro-oto-oculare

…Sindrome di Seemanova-Lesny“Sinonimi: Sindrome microcefalia-microcornea, tipo Seemanova; Sindrome di Seemanova-Lesny Questa sindrome è caratterizzata da microcefalia e brachidattilia [imalatiinvisibili.it]

Hernandez Castillo“Sinonimo: Sindrome di Carnevale-Hernández-del Castillo; Pollice trifalangeo – brachiectrodattilia La sindrome è caratterizzata da pollici trifalangei e brachidattilia [imalatiinvisibili.it]

[…] bastoncelli; Monocromatismo dei bastoncelli …Acondroplasia“L’acondroplasia è la forma più comune di condrodisplasia, caratterizzata da rizomelia, marcata lordosi lombare, brachidattilia [imalatiinvisibili.it]

Sindrome di Ehlers-Danlos tipo dermatosparassia

CRITERI MINORI: 1. deformità dei piedi: avampiede largo e paffuto, brachidattilia con cute ridondante, piede piatto, alluce valgo, papule piezogeniche 2. edema nelle gambe [aised.it]

[…] debolezza muscolare a livello distale e prossimale 4. polineuropatia degli assoni 5. atrofia muscolare in mani e piedi 6. acrogeria delle mani, dita a martello, clinodattilia, brachidattilia [aised.it]

[…] pelle vellutata e assenza di cicatrici atrofiche • ipermobilità articolare generalizzata • Ecchimosi spontanee, fragilità cutanea ♦ Criteri minori: • Deformazioni del piede (brachidattilia [aised.it]

Sindrome di Stuve-Wiedemann

Sinfalangismo anomalie multiple mani e piedi Sinfalangismo brachidattilia Sinfalangismo distale Sinfalangismo familiare prossimale Sinfalangismo prossimale Sinfalangismo tipo [66.71.154.143]

[…] index 1 0.01% bouton ou kyste blanc le long colonne vertebrale 1 0.01% bowing of legs 1 0.01% bozorg grayeli professor 1 0.01% brachicefalia 1 0.01% brachidactily 1 0.01% brachidattilia [orpha.net]

Sindrome di Kabuki

Il quinto dito generalmente e corto e vi e persistenza dei cuscinetti adiposi fetali nelle dita. Sono presenti lievi alterazioni radiologiche nelle vertebre. [malattierare.regione.veneto.it]

Le anomalie muscolo-scheletriche comprendono brachidattilia del V dito, brachimesofalangia, clinodattilia del V dito, anomalie della colonna, ipermobilità e dislocazioni articolari [orpha.net]

Displasia oto-spondilo-megaepifisaria

ipertensione arteriosa Brachidattilia - nistagmo - atassia cerebellare Brachidattilia preassiale alluce varo Brachidattilia, tipo A5 Brachidattilia, tipo A6 Brachidattilia [docplayer.it]

[…] post-assiale Ittiosi dismorfismi Fanconi Megalencefalia - polimicrogiria - polidattilia post-assiale - idrocefalo Polisindattilia cardiopatia Ritardo mentale ipotrichia brachidattilia [docplayer.it]

[…] preassiale alluce varo 8 casi 93389 Brachidattilia, tipo A5 2 famiglie 93382 Brachidattilia, tipo A6 7 casi 1292 Brachimorfismo - onicodisplasia disfalangismo 9 casi 1295 [doczz.it]

Displasia spondilometaepifisaria arto corto calcificazione anormale

Riassunto La displasia spondiloepimetafisaria (SEMD), tipo Pachistano, è caratterizzata da bassa statura, arti inferiori corti e incurvati, lieve brachidattilia, cifoscoliosi [orpha.net]

[…] renale multicistica bilaterale Displasia renale multicistica unilaterale Displasia retinica legata all'X Displasia rizomelica tipo Patterson Lowry Displasia scheletrica brachidattilia [66.71.154.143]

[…] scheletrica correlata con aumento della densità ossea Rachitismo ipofosfatemico e displasia scheletrica correlata con mineralizzazione anormale Malformazioni degli arti: brachidattilia [studiomedicom.it]

Condrodisplasia metafisaria tipo Kaitila

[…] strong>dità Malattia emorragica da mutazione di alfa-1 antitripsina Pittsburgh Malattia renale nail-patella-simile Microcefalia - brachidattilia [yumpu.com]

Coloboma dell'iride Coloboma dell'iride con ptosi - deficit cognitivo Coloboma del nervo ottico con malattia renale Coloboma, ectasico Coloboma Maculare Coloboma maculare brachidattilia [66.71.154.143]

[…] strong>ostosi-aplasia radiale, tipo Imaizumi Crioidrocitosi ereditaria con riduzione della stomatina Critptomicrotia - brachidattilia [yumpu.com]

Mucopolisaccaridosi

Il Comitato Consultivo sui Disturbi Ereditari nei Neonati e nei Bambini (ACHDNC) si è espresso a favore dell’ingresso della patologia nel RUSP Durham (USA) – La mucopolisaccaridosi di tipo II (MPS II, chiamata anche sindrome di Hunter) presto entrerà a far parte del RUSP (Recommended Uniform Screening Panel), l’elenco[…] [osservatorioscreening.it]

Mucopolisaccaridosi 2

Riassunto Dati epidemiologici La prevalenza della mucopolisaccaridosi tipo II (MPS2) alla nascita in Europa è 1/166.000. Si tratta di una malattia recessiva legata all'X. Molto raramente le femmine possono essere affette. Descrizione clinica Alla nascita, i pazienti appaiono sani, in quanto i sintomi esordiscono tra i 18 mesi e[…] [orpha.net]

Fibrodisplasia ossificante progressiva

Sintomi comuni di Fibrodisplasia Ossificante Progressiva Rigidità dei muscoli del dorso e del collo Sintomi più rari di Fibrodisplasia Ossificante Progressiva Asfissia Astenia Brachidattilia [my-personaltrainer.it]

Albright è stata ritenuta improbabile perché ad eccezione della bassa statura, risultavano assenti le frequenti anomalie a cui è associata come obesità, ritardo mentale, brachidattilia [medicoebambino.com]

Ipoplasia cartilagine-capelli

[…] disarmonica (arti corti rispetto al tronco), con mani e piedi grandi, e assenza di altre alterazioni focali o segni di dismorfismo scheletrico (eccetto palato ogivale e brachidattilia [medicoebambino.com]

Brachidattilia

La brachidattilia è una malformazione congenita di una o più dita del piede. Comunemente è riconosciuta come il IV dito del piede più corto rispetto agli altri. [plantarisumisura.it]

"corto" e "dito". [my-personaltrainer.it]

Visibilmente si evidenzia il dito incriminato più corto di qualche centimetro rispetto agli altri non rimanendo in linea. [plantarisumisura.it]

Brachidattilia delle dita

La brachidattilia è una malformazione congenita di una o più dita del piede. Comunemente è riconosciuta come il IV dito del piede più corto rispetto agli altri. [plantarisumisura.it]

Tra le cause sono da considerare anomalie genetiche (ad es. la brachidattilia (dito del piede eccessivamente corto) e la brachimetatarsia (metatarso falangea troppo corto [ars-pedis.it]

"corto" e "dito". [my-personaltrainer.it]

Sindrome di Pallister-Killian

L’Associazione Italiana Sindrome di Pallister-Killian, PKS Kids Italia Onlus, ha indetto una selezione pubblica per il conferimento di un assegno per lo svolgimento di attività di ricerca sulla Sindrome di Pallister-Killian presso il CHoP, Children Hospital di Philadelphia (USA), per la durata di un anno. [malattierare.aou.udine.it]

Displasia spondiloperiferica

CONDRODISLASIE EREDITARIE Sindrome di Stickler/Sindrome di Marshall. Si tratta di condizioni eterogenee con interessamento del tessuto connettivo collagene, caratterizzate da grave miopia, anomalie oro facciali ed ipoacusia La Sindrome di Stickler è AD; il tipo I causato da mutazioni del gene COL2A1, la tipo Il da mutazioni[…] [tanzariello.it]

Sindattilia di Cenani

Una classica deformità derivante dalla sindattilia è la curvatura del dito più lungo in direzione del dito più corto. [my-personaltrainer.it]

Il quinto dito è spesso più corto con assenza o rudimentale presenza della falange intermedia. I piedi non sono affetti. [wiki.it-it.nina.az]

[…] quarto dito Subtipo 4: Interessamento cutaneo bilaterale del quarto e quinto dito del piede -Sindattilia tipo 3 ( SD3; MIM 186100 ) Generalmente comprende il quarto e quinto dito [wiki.it-it.nina.az]

Pseudopseudoipoparatiroidismo

Inoltre, i pazienti con AHO possono avere deformità ossee, tra cui il quarto e il quinto dito corto e curve nelle ossa delle braccia. [spiegato.com]

Scheletro della mano corto, soprattutto l’osso al di sotto del quarto dito; Bassa statura. [medicinalive.com]

Sindattilia

Una classica deformità derivante dalla sindattilia è la curvatura del dito più lungo in direzione del dito più corto. [my-personaltrainer.it]

Sindattilia sinostosica mesoassiale con riduzione delle falangi

Una classica deformità derivante dalla sindattilia è la curvatura del dito più lungo in direzione del dito più corto. [my-personaltrainer.it]

Il quinto dito è spesso più corto con assenza o rudimentale presenza della falange intermedia. I piedi non sono affetti. [it.wikipedia.org]

Inoltre, può associarsi ad altre anomalie malformative, quali brachidattilia (eccessiva brevità delle dita) o polidattilia (presenza di un dito soprannumerario). [my-personaltrainer.it]

Brachidattialia di Hirschsprung

"corto" e "dito". [my-personaltrainer.it]

[…] inglese Questa sindrome è caratterizzata dalla malattia di Hirschsprung e dall'agenesia/ipoplasia delle unghie e delle falangi distali dei pollici delle mani e dei piedi (brachidattilia [orpha.net]

Quindi, il significato letterale di "brachidattilia" è "dito corto". [my-personaltrainer.it]

Pseudoipoparatiroidismo di tipo 2

scudo torace, dita corte unilaterali o bilaterali, deformità del dito del piede, più comune nel 4 °, 5 metacarpo o omero, pollice corto e largo, ha detto Per il pollice [it.ybsite.org]

Scheletro della mano corto, soprattutto l’osso al di sotto del quarto dito; Bassa statura. [medicinalive.com]

viso tondo, dito corto (punta), deformità metacarpo-falangea, strabismo. (3) Disturbi dello sviluppo: spesso presentano ritardo mentale, dentizione tardiva, displasia dei [it.ybsite.org]

Adattilia del piede

Una classica deformità derivante dalla sindattilia è la curvatura del dito più lungo in direzione del dito più corto. [my-personaltrainer.it]

– Brachidattilia: caratterizzata da una globale riduzione della lunghezza del dito (per ridotta lunghezza o assenza di una o più falangi o del raggio metatarsale/metacarpale [atlantemedicina.wordpress.com]

[…] adattilia treccani adattilìa adactilìa adattilo linguaggio medico mancanza congenita acquisita delle dita invia articolo atlante medicina posted ortopedia semeiotica with tags brachidattilia [educalingo.com]