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25 Possibili cause per Disturbo pediatrico, fenotipo grave

  • Iperbilirubinemia neonatale

    . diagnosi Indubbiamente, la revisione pediatrica è importante nei neonati, in particolare per effettuare una diagnosi differenziale, perché oltre al iperbilirubinemia neonatale[sulamed.info] La malattia può presentarsi in maniera molto simile alla tipo I, o manifestarsi con un fenotipo meno grave.[repubblica.it] […] immaturità fisiologica, si ritiene che può anche provocare il bambino che è nato con basso peso alla nascita, premature, e anche essere maschio è un fattore di soffrire di questo disturbo[sulamed.info]

  • Emofilia

    grave.[policliniconews.it] […] di sangue in una cavità articolare) ed ematomi muscolari sono i sintomi più caratteristici delle Emofilie, in particolar modo nelle forme gravi o nelle forme moderate con fenotipo[policliniconews.it] 5 È possibile tuttavia un quadro sintomatologico grave in pazienti con Emofilia moderata o, viceversa, un quadro sintomatologico moderato in pazienti affetti da Emofilia grave[policliniconews.it]

  • Febbre mediterranea familiare

    Tanto più l'esordio è precoce, più il fenotipo è grave. Può essere di tipo 1 e 2.[bitontolive.it] Tanto più l'esordio è precoce, tanto più il fenotipo è grave. Si suddive in FMF tipo 1 e 2.[orpha.net] Tanto più l’esordio è precoce, tanto più il fenotipo è grave. Si suddive in FMF tipo 1 e 2.[imalatiinvisibili.it]

  • Malattia di Wolman

    New, MD Professore in Pediatria Endocrinologia pediatrica Direttore, Programma sui disturbi dello steroide surrenale The Mount Sinai School of Medicine One Gustave L.[rarediseasesnetwork.org] Il fenotipo meno grave, il tipo II, e associato all'insorgenza di ritardo psicomotorio tra 1 e 2 anni di eta.[malattierare.regione.veneto.it] Riassunto La malattia di Wolman rappresenta il più grave quadro clinico da deficit di lipasi acida lisosomiale.[orpha.net]

  • Mucopolisaccaridosi

    Esistono 3 varianti di gravità variabile : la sindrome di Hurler , la più grave; la sindrome di Scheie , la più lieve; la sindrome di Hurler-Scheie dal fenotipo intermedio[imalatiinvisibili.it] Esistono 3 varianti di gravità variabile: la sindrome di Hurler, la più grave; la sindrome di Scheie, la più lieve; la sindrome di Hurler-Scheie dal fenotipo intermedio.[orpha.net] […] della MPS I: mucopolisaccaridosi I-H (sindrome di Hurler o MPS I-H), la più grave.[notiziariochimicofarmaceutico.it]

  • Malattia di Gaucher

    […] della malattia di Gaucher rappresentano un continuum che va da un fenotipo con pochi segni o manifestazioni ematologiche, alla malattia di Gaucher più grave già evidente[it.wikipedia.org] Working Group on Gaucher Disease, ovvero: tipo 1 non neuronopatico, tipo 2 neuronopatico acuto, e tipo 3 neuronopatico cronico.8 Tuttavia, è diventato sempre più chiaro che i fenotipi[it.wikipedia.org]

  • Sclerosi tuberosa

    La diagnosi non è semplice, perché i sintomi - a cominciare dai disturbi dell'attenzione - spesso si confondono con quelli di malattie più frequenti.[vita.it] Nei soggetti con un quadro clinico grave si può anche avere un fenotipo autistico.[salute.gov.it] Correlazioni genotipo-fenotipo: le mutazioni di TSC2 si associano a una forma più grave della malattia, con una più elevata frequenza di ritardo mentale, disturbi di tipo[bredagenetics.com]

  • Acidemia isovalerica

    Studi effettuati su una popolazione pediatrica (225 soggetti) affetta da vomito ricorrente classificano come SVC idiopatico l'88% dei casi, il 7% riconoscono disturbi gastrointestinali[medicoebambino.com] […] da un grave danno a livello del sistema nervoso centrale e periferico.[maprovider.com] Infine le leucodistrofie , che hanno una frequenza di un caso ogni 17.000 nuovi nati e di cui esistono diversi fenotipi con esordio in momenti diversi della vita, tutti accomunati[maprovider.com]

  • Neutropenia congenita

    Più tardi, la scoperta di mutazioni che causano lo stesso fenotipo, ma si trasmettono in modo diverso, la sindrome di Kostmann è un sottotipo di neutropenia grave congenita[sulamed.info]

  • Aciduria argininosuccinica

    Marie Tooth 6603: sviluppo della scala pediatrica CMT per i bambini con CMT 6604: Sviluppo e Validazione dell’Indice di Gravità della Disabilità per la Malattia di Charcot-Marie-Tooth[rarediseasesnetwork.org] […] da un grave danno a livello del sistema nervoso centrale e periferico.[maprovider.com] […] del Sistema Immunitario dopo Protocollo HCT Allogenico (Disturbi del Sistema Immunitario dopo Allo-HCT) 6601: valutazione della storia naturale della malattia di Charcot[rarediseasesnetwork.org]

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