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25 Possibili cause per Disturbo pediatrico, Epatomegalia, Gliosi

  • Deficit di Fruttosio 1,6-difosfatasi

    Accumulo epatico di galattosio-fosfato: degenerazione grassa e fibrosi Vomito e diarrrea pochi giorni dopo l’ingestione di latte; Ittero ed epatomegalia entro la prima settimana[studocu.com] I pazienti presentano scarsa tolleranza al digiuno, epatomegalia, ritardo staturo-ponderale (che generalmente migliora con una dieta appropriata), osteoporosi, facies paffuta[4pediatriapa.blogspot.com] Se la diagnosi non viene stabilita e non viene prescritta una dieta, si sviluppano insufficienza epatica cronica, epatomegalia, ittero, disturbi della coagulazione, edema.[it.iliveok.com]

  • Tipo di malattia di Gaucher 2

    L'accumulo di cellule di Gaucher negli spazi perivascolari del cervello causa gliosi nella forma neuronopatica.[msdmanuals.com] Il tipo III associa i sintomi del tipo I a disturbi neurologici (in primo luogo lo strabismo) lentamente progressivi.[shireitalia.it] Le manifestazioni cliniche sono variegate: una notevole splenomegalia (ingrossamento della milza), spesso epatomegalia , segni neurologici, trombocitopenia (riduzione dei[albanesi.it]

  • Pentosuria

    […] assorbimento d’acqua da parte del cristallino e conseguente accumulo di galattitolo per accrescere la tonicità); Alterazioni non specifiche del SNC, con perdita di cellule nervose,gliosi[studocu.com] Accumulo epatico di galattosio-fosfato: degenerazione grassa e fibrosi Vomito e diarrrea pochi giorni dopo l’ingestione di latte; Ittero ed epatomegalia entro la prima settimana[studocu.com] 20.000 Portatori di questo disturbo metabolico sono perfettamente asintomatici finchè non assumono cibi contenenti fruttosio Sintomi: Vomito, diarrea, arresto della crescita, epatomegalia[studocu.com]

  • Aciduria orotica ereditaria

    -idrossitriptofano decarbossilasi necessaria alla sintesi di serotonina Patogenesi: A livello cerebrale le manifestazioni sono dovute a microcefalia, demielinizzazione e gliosi[studocu.com] Gluocosio basso Difetto PDH (epatomegalia) Gluocosio normale Difetti: PC KGDH Difetti cat. Resp.[slideplayer.it] […] andare da forme acutissime (catastrofiche) a forme croniche: la malattia può includere ritardo di sviluppo psico-motorio, vomito persistente, elevati livelli di ammoniemia, epatomegalia[medicoebambino.com]

  • Carenza di fruttosio-1,6-difosfatasi

    […] assorbimento d’acqua da parte del cristallino e conseguente accumulo di galattitolo per accrescere la tonicità); Alterazioni non specifiche del SNC, con perdita di cellule nervose,gliosi[studocu.com] Una ragazza ha invecchiato 3 anni e 11 mese, con gli episodi ricorrenti dell'acidosi metabolica non spiegata, l' epatomegalia e l' ipoglicemia di digiuno insensibile a glucagone[lookfordiagnosis.com] I pazienti presentano scarsa tolleranza al digiuno, epatomegalia, ritardo staturo-ponderale (che generalmente migliora con una dieta appropriata), osteoporosi, facies paffuta[4pediatriapa.blogspot.com]

  • Idiocie familiare amaurotica

    Visione Deformata (DEGENERAZIONE MACULARE iniziale) § § Maculopatia miopica Maculopatia da strie angioidi Strie angioidi § Gliosi premaculari Riduzione della visione centrale[studocu.com] - Masson 1996 libri, digitalizzazioni Classificazione multiassiale dei disturbi psichiatrici del bambino e dell'adolescente : classificazione dei disturbi psichici e comportamentali[opac.bncf.firenze.sbn.it] […] osteogenesi imperfecta, tryptophanuria, saccharopinuria, cystinosi ], dismorfismo facciale , gigantismo , glaucoma, accrescimento ritardato , emiparesi, anemia emolitica, epatomegalia[vency.com]

  • Malattia di Tay-Sachs

    Il ganglioside GM2 si accumula e, visto che è abbondante nel SNC, provoca degenerazione neuronale, gliosi, degenerazione retinica e infiammazione del tessuto nervoso.[microscopyworld.altervista.org] È quasi indistinguibile dalla malattia di Tay-Sachs, riguardo il decorso, la diagnosi e la gestione, tranne che per la compromissione viscerale (epatomegalia e alterazioni[msdmanuals.com] La splenomegalia può associarsi ad epatomegalia, anemia, piastrinopenia, leucopenia ed a lesioni ossee che vanno dalla semplice osteoporosi alle fratture patologiche ( osteopenia[www1.unipa.it]

  • La malattia di Sandhoff

    Il ganglioside GM2 si accumula e, visto che è abbondante nel SNC, provoca degenerazione neuronale, gliosi, degenerazione retinica e infiammazione del tessuto nervoso.[microscopyworld.altervista.org] È quasi indistinguibile dalla malattia di Tay-Sachs, riguardo il decorso, la diagnosi e la gestione, tranne che per la compromissione viscerale (epatomegalia e alterazioni[msdmanuals.com] […] osteogenesi imperfecta, tryptophanuria, saccharopinuria, cystinosi ], dismorfismo facciale , gigantismo , glaucoma, accrescimento ritardato , emiparesi, anemia emolitica, epatomegalia[vency.com]

  • Emangioendotelioma epatico infantile

    Fibrosi reticolare Fibrosi settale Fibrosi sottomucosa Fibrosi subacuta Fibrosi, NAS Follicolo ovarico cistico Formazione di perle cornee Frammenti deciduali G Torna su Gliosi[it.wikipedia.org] Si tratta di un tumore altamente aggressivo, che si presenta in genere con epatomegalia, e metastatizza rapidamente, con più frequenza ai polmoni .[sisav.eu] Gli autori descrivono una ragazza da 10 settimane fa con il hemangioendothelioma epatico infantile che inizialmente ha presentato con la difficoltà che si alimenta, l' epatomegalia[lookfordiagnosis.com]

  • Tipo di malattia di Gaucher 3

    L'accumulo di cellule di Gaucher negli spazi perivascolari del cervello causa gliosi nella forma neuronopatica.[msdmanuals.com] Il tipo III associa i sintomi del tipo I a disturbi neurologici (in primo luogo lo strabismo) lentamente progressivi.[shireitalia.it] […] tipo 1, si associa ai segni clinici e biologici di una malattia sistemica, compresi, spesso, l'astenia, il ritardo della crescita o la pubertà ritardata, la splenomegalia e l'epatomegalia[orpha.net]

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