Le anomalie oculari comprendono l’ectopia del cristallino (85% dei casi), associata ad una elevata miopia.
[laboratoriogenoma.eu]
(Vedere anche Panoramica sui disturbi metabolici ereditari.) I neonati con tale disturbo sono sani alla nascita.
[msdmanuals.com]
[…] caratterizzata da ritardo mentale, anomalie scheletriche (aracnodattilia, cifoscoliosi, ginocchio valgo, osteoporosi), lesioni oculari (ectopia del cristallino, glaucoma secondario, miopia
[dica33.it]