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134 Possibili cause per disturbo da, convulsioni, omozigote

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  • Malattia di Wilson

    […] della rigidità, tremori alle mani, espressioni facciali mascherate, difetti nell’articolare il linguaggio, mancanza di coordinazione, movimenti improvvisi e incontrollati, convulsioni[simonavignali.it] […] neurologici (per esempio tremori, disturbi del linguaggio, disturbi del comportamento, presenza di movimenti involontari).[telethon.it] Il test genetico è l’unico metodo affidabile per separare l’eterozigote dai fratelli omozigoti.[medicomunicare.it]

  • Astinenza da alcol

    Nessun paziente aveva avuto convulsioni.[inerboristeria.com] Alimentazione e sonno vengono negativamente alterati con la comparsa di disturbi del sonno e disturbi dell’alimentazione .[studiopsicologiasirtori.com] La natura familiare dell'alcolismo è largamente accettata: l'incidenza dell'alcolismo è due volte più alta nei gemelli omozigoti (sviluppatisi da un singolo ovulo) che in[cestep.it]

  • Deficit del fattore XIII

    […] e che durano a lungo, vomito ripetuto, sonnolenza , cambiamenti del comportamento, debolezza o rigidità improvvise agli arti oppure problemi a camminare, visione doppia, convulsioni[farmacoecura.it] La carenza congenita di FXIII, nota anche come deficit del fattore stabilizzante la fibrina, è un raro disturbo della coagulazione, potenzialmente mortale, in cui si ha formazione[malattierare.xagena.it] La prevalenza delle forme omozigoti è stimata in circa 1/2.000.000. I due sessi sono interessati in uguale misura.[orpha.net]

  • Deficit del fattore VII

    Il deficit di fattore VII è un disturbo genetico della coagulazione, causato dalla carenza di una proteina della cascata coagulativa.[telethon.it] Solo gli omozigoti o gli eterozigoti composti sviluppano la sindrome emorragica; gli eterozigoti sono asintomatici.[orpha.net] […] ereditari della coagulazione Siamo i leader mondiali nella produzione di medicinali innovativi per il trattamento dei disturbi della coagulazione.[cslbehring.it]

  • Epilessia mioclonica infantile familiare

    Qual è la differenza tra epilessia e convulsioni?[mammastobene.com] Diagnosi I sintomi dell'epilessia focale possono essere confusi con quelli di altri disturbi neurologici tra cui l'emicrania, la narcolessia e altri disturbi mentali.[humanitas.it] È implicata nella BAFME una delezione omozigote del gene CNTN2 (1q32.1), che codifica per la contactina 2.[orpha.net]

  • Epilessia

    Le convulsioni focali, che interessano un’unica area cerebrale. Questo gruppo è anche detto convulsioni parziali.[farmacoecura.it] CORSI DI FORMAZIONE Disturbi specifici di apprendimento (DSA) Deficit di Attenzione e Iperattività (ADHD o DDAI) Disturbo oppositivo provocatorio e disturbo della condotta[lrpsicologia.it] La diagnosi è confermata dalle analisi molecolari che evidenziano mutazioni omozigoti o eterozigoti composte in ALDH7A1.[orpha.net]

  • Porfiria

    Le complicazioni possono includere paralisi, bassi livelli di sodio nel sangue e convulsioni.[it.wikipedia.org] Molto raramente, il disturbo viene ereditato da entrambi i genitori (pertanto sono presenti due geni alterati).[msdmanuals.com] Può essere confermata da una bassa attività di UROS eritrocitaria ( 10%), ma il test non prontamente disponibile L'analisi genetica del gene UROS, che rivela le mutazioni omozigoti[msdmanuals.com]

  • Malattia di Alzheimer

    In una fase ancora più avanzata viene meno la capacità di movimento e il malato non è più in grado di alzarsi dal letto; può anche avere convulsioni e infine morire per altre[treccani.it] L’Alzheimer è una malattia progressiva e i disturbi che causa al funzionamento della mente peggiorano gradualmente in un certo numero di anni.[issalute.it] L'allele APOEε4 aumenta il rischio della malattia di tre volte negli eterozigoti e di 15 volte negli omozigoti.[it.wikipedia.org]

  • Epilessia infantile familiare benigna

    Le convulsioni nei neonati con BFNS vengono trattate con le stesse modalità delle convulsioni neonatali non associate a BFNS.[telethon.it] CORSI DI FORMAZIONE Disturbi specifici di apprendimento (DSA) Deficit di Attenzione e Iperattività (ADHD o DDAI) Disturbo oppositivo provocatorio e disturbo della condotta[lrpsicologia.it] Transfer Flavoproteina, Deficit di Elejalde, Sindrome di Ellis-van Creveld, Sindrome di Ellissocitosi ereditaria Ellissocitosi ereditaria comune Ellissocitosi ereditaria omozigote[retemalattierare.it]

  • Coagulazione intravascolare disseminata

    Nel caso in cui siano presenti sintomi di coagulazione intravascolare disseminata (CID), come gengive sanguinanti, nausea, vomito, intenso dolore muscolare e addominale, convulsioni[fioroni.it] Nel nostro caso, anche se in presenza di vasculite non-ANCA associata, abbiamo trattato il disturbo coagulativo somministrando gabexate mesilato al dosaggio di 600 mg/die[congressi.sinitaly.org] Nella popolazione normale la sua concentrazione è compresa tra 5 e 16 mmol/l, mentre i pazienti con un deficit omozigote degli enzimi implicati nel ciclo metabolico della[slideplayer.it]

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