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15 Possibili cause per disturbo allelico nella malattia di niemann pick tipo a

Intendevi: disturbo allelico nella, malattia di niemann pick tipo, a

  • Malattia di Niemann-Pick di tipo C

    […] di Niemann-Pick di tipo C: 1 La Malattia di Niemann-Pick di tipo C Uno studio retrospettivo Spera P., Boccardi D., Menini S., Sandri G., Buffone E.[powershow.com] La malattia di Niemann-Pick di tipo C è un modello di errore congenito del metabolismo il cui prodotto genico media il traffico molecolare piuttosto che il catabolismo delle[xagena.it] Sono stati presentati 8 casi di malattia di Niemann-Pick di tipo C, di cui 5 con mioclono in Olanda. 8 pazienti con malattia di Niemann-Pick di tipo C, geneticamente confermata[malattierare.net]

  • Epatosplenomegalia

    La malattia di Niemann-Pick di tipo C è un modello di errore congenito del metabolismo il cui prodotto genico media il traffico molecolare piuttosto che il catabolismo delle[xagena.it] Pertanto, un ritardo diagnostico può verificarsi nella malattia di Niemann-Pick di tipo C a causa di falsi positivi al test per la malattia di Gaucher.[xagena.it] Saggi di esterificazione del colesterolo nei fibroblasti cutanei in coltura e analisi per il gene della malattia di Niemann-Pick di tipo C hanno portato alla corretta diagnosi[xagena.it]

  • Mioclono

    Sono stati presentati 8 casi di malattia di Niemann-Pick di tipo C, di cui 5 con mioclono in Olanda. 8 pazienti con malattia di Niemann-Pick di tipo C, geneticamente confermata[malattierare.net] I dati suggeriscono che il mioclono può essere trascurato nei pazienti con malattia di Niemann-Pick di tipo C.[malattierare.net] In conclusione, la presentazione con sintomi neurologici di malattia di Niemann-Pick di tipo C comprende disturbi del movimento, psicosi e deficit cognitivi.[malattierare.net]

  • Malattia di Wolman

    […] di Niemann-Pick Mucolipidosi tipo I Mucolipidosi tipo II Mucolipidosi tipo III o malattia di pseudo-Hurler Xantomatosi primaria familiare Escl.: lipidosi cerebrale (330.1[e-drg.it] […] o tipo II Malattia da accumulo di trigliceridi tipo III o malattia di Wolman Malattia da accumulo lipoide SAI Malattia di Anderson Malattia di Fabry Malattia di Gaucher Malattia[e-drg.it]

  • Ittero ostruttivo

    Mio padre ha un ittero ostruttivo, dalle analisi Risposta di: Dr. Fegato.com Risposta Il tumore di Klatskin è un Tumore delle Vie Biliari “Colangiocarcinoma dell'Ilo Epatico” Sono tumori che nascono nel punto dove si uniscono le vie biliari provenienti dalla parte sinistra del fegato con quelle provenienti della parte di[…][paginemediche.it]

  • Demenza

    La demenza senile è causata da un deterioramento del sistema nervoso centrale e causa perdita di memoria e alterazione dell'umore. Specialista in Neurologia La demenza senile, per cui si intende la degenerazione progressiva del Sistema Nervoso Centrale, dal punto di vista clinico si traduce in disturbi della sfera[…][paginemediche.it]

  • Sordità

    Problemi uditivi e sordità: cosa fare? La sordità colpisce una persona su dieci, influendo negativamente sulla qualità della vita. Cosa si può fare per risolvere il problema? Una persona su dieci soffre di problemi uditivi e l'impiego degli apparecchi acustici comporterebbe un notevole giovamento. Dalle ultime indagini[…][paginemediche.it]

  • Ittero neonatale

    Le informazioni proposte in questo sito non sono un consulto medico. In nessun caso, queste informazioni sostituiscono un consulto, una visita o una diagnosi formulata dal medico. Non si devono considerare le informazioni disponibili come suggerimenti per la formulazione di una diagnosi, la determinazione di un[…][pro.paginemediche.it]

  • Insufficienza epatica

    È detta insufficienza epatica qualsiasi situazione patologica causata da malattie croniche del fegato (epatiti virali, alcoliche e autoimmuni, cirrosi biliare primitiva, ecc.) e che comporta una grave compromissione delle funzioni epatiche. Esistono tre forme di insufficienza epatica: forma lieve: caratterizzata da una[…][it.wikipedia.org]

  • Ritardo mentale

    Le persone con ritardo mentale - circa il 2% della popolazione - sono da tre a cinque volte più suscettibili a sviluppare psicopatologie come depressione, Ansia, disturbi comportamentali e sindromi psicotiche rispetto alla popolazione media. Ma queste patologie si possono prevenire facendo una Diagnosi precoce del[…][paginemediche.it]

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