tipo 6 0,16** 335 Deficit congenito di fibrinogeno 0, Diabete insipido nefrogenico 0, Malattia di Nasu-Hakola 0, Mucolipidosi, tipo 2 0,15** Sindrome di Hermansky-Pudlak
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[…] di Usher, tipo 1F Genetica Registro Test: La sindrome di Usher, tipo 1G Genetica Registro Test: La sindrome di Usher, tipo 2A Genetica Registro Test: La sindrome di Usher
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0, Mucopolisaccaridosi, tipo 7 0, Sindrome progeroide di Hutchinson-Gilford 0, Acidemia propionica 0,002 0,1 * nel corso della vita ** alla nascita I Quaderni di Orphanet
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