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26 Possibili cause per distrofia toracica asfissiante o sindrome di jeune

  • Sindrome da Parkinsonismo-Spasticità legata al cromosoma X

    IPEX Deficit isolato di solfito ossidasi Acidemia isovalerica Distrofia toracica asfissiante di Jeune Sindrome di Joubert Epidermolisi bollosa giunzionale Isoimmunizzazione[igenomix.it] Hunters Malattia di Huntington Sindrome di Hurler Sindrome da iper-IgD Iperinsulinemia Paralisi periodica ipocaliemica Ipocondroplasia Displasia ectodermica ipoidrotica Sindrome[igenomix.it] […] ipoparatiroidismo-ritardo-dismorfismi Rachitismo ipofosfatemico legato all'X Distonia idiopatica Incontinentia pigmenti Insufficienza epatica infantile di tipo 1 Atresia intestinale Sindrome[igenomix.it]

  • Cardiomiopatia dilatativa isolata familiare

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  • Cardiomiopatia dilatativa tipo 2B

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  • Insufficienza pancreatica

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  • Tachicardia ventricolare familiare

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  • Sindrome di Menkes

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  • Discheratosi congenita

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  • Deficit di carbamil-fosfato sintetasi

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  • Malattia di Wolman

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  • Aciduria argininosuccinica

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