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50 Possibili cause per distrofia oculofaringea, mutazione nel gene bin1

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  • Miopatia

    La CNM2 è causata da mutazione nel gene BIN1 e la trasmissione è in questo caso autosomica recessiva.[bredagenetics.com] oculofaringea Distrofie distali: Miopatia distale di Welander Miopatia di Myoshi Miopatia distale finlandese tibiale Miopatia di Nonaka Miopatia di Udd-Markesbery-Griggs[it.wikipedia.org] L’ereditarietà può essere autosomica dominante (mutazioni nel gene DNM2 che codifica dinamina 2) oppure recessiva (mutazioni nel gene BIN1 che codifica amfifisina 2).[uildm.org]

  • Blefaroptosi

    […] miotonica, nella distrofia oculofaringea, nell'oftalmoplegia cronica esterna progressiva, oppure come conseguenza di un trauma fisico o della presenza di una massa infiammatoria[it.wikipedia.org] : Blefaroptosi e Distrofia oculare · Mostra di più » Distrofia oculofaringea Per distrofia oculofaringea in campo medico, si intende un disturbo autosmico a carattere dominante[it.unionpedia.org] Gli esempi più comuni sono la distrofia muscolare oculofaringea (congenita) e l’oftalmoplegia esterna progressiva.[palpebrecadenti.com]

    Mancante: mutazione nel gene bin1
  • Blefaroptosi

    […] miotonica, nella distrofia oculofaringea, nell'oftalmoplegia cronica esterna progressiva, oppure come conseguenza di un trauma fisico o della presenza di una massa infiammatoria[it.wikipedia.org] : Blefaroptosi e Distrofia oculare · Mostra di più » Distrofia oculofaringea Per distrofia oculofaringea in campo medico, si intende un disturbo autosmico a carattere dominante[it.unionpedia.org] oculofaringea.[pazienti.it]

    Mancante: mutazione nel gene bin1
  • Sindrome da ipersensibilità dei recettori della tosse

    […] muscolare di Becker Malattie del sistema nervoso e degli organi di senso La distrofia muscolare di Becker (DMB) è una malattia neuromuscolare da … Distrofia muscolare oculofaringea[imalatiinvisibili.it] Sinonimo: OPDM La distrofia oculo-faringea è una malattia muscolare autosomica dominante a insorgenza nell’adulto, a lenta progressione.[imalatiinvisibili.it] Distrofia muscolare di Duchenne Malattie del sistema nervoso e degli organi di senso La distrofia muscolare di Duchenne (DMD) è una malattia neuromuscolare caratterizzata … Distrofia[imalatiinvisibili.it]

    Mancante: mutazione nel gene bin1
  • Ulcera duodenale con ostruzione

    Le miopatie che tipicamente presentano questi disturbi sono la distrofia miotonica, la distrofia oculofaringea, le mitocondriopatie, la distrofia facio-scapolo-omerale, ed[uildm.org] […] è molto comune nelle malattie neuromuscolari, anche in quelle forme acquisite (ad esempio polimiositi, sclerosi laterale amiotrofica), mentre appare più raramente nelle distrofie[uildm.org]

    Mancante: mutazione nel gene bin1
  • Pseudo-ostruzione intestinale

    Le miopatie che tipicamente presentano questi disturbi sono la distrofia miotonica, la distrofia oculofaringea, le mitocondriopatie, la distrofia facio-scapolo-omerale, ed[uildm.org] […] è molto comune nelle malattie neuromuscolari, anche in quelle forme acquisite (ad esempio polimiositi, sclerosi laterale amiotrofica), mentre appare più raramente nelle distrofie[uildm.org]

    Mancante: mutazione nel gene bin1
  • Sindrome da Parkinsonismo-Spasticità legata al cromosoma X

    […] muscolare di Becker Malattie del sistema nervoso e degli organi di senso La distrofia muscolare di Becker (DMB) è una malattia neuromuscolare da … Distrofia muscolare oculofaringea[imalatiinvisibili.it] […] muscolare dei cingoli, autosomica recessiva, tipo 2A 1 34515 Distrofia muscolare dei cingoli, autosomica recessiva, tipo 2I 1 35689 Sclerosi laterale primitiva 1,5 270 Distrofia[dokodoc.com] Sinonimo: OPDM La distrofia oculo-faringea è una malattia muscolare autosomica dominante a insorgenza nell’adulto, a lenta progressione.[imalatiinvisibili.it]

    Mancante: mutazione nel gene bin1
  • Retrazione palpebrale superiore congenita

    . • Miogena:disturbo del muscolo elevatore o della giunzione neuromuscolare (distrofia miotonica, miopatia oculare, myasthenia gravis, distrofia muscolare oculofaringea).[okmedicina.it]

    Mancante: mutazione nel gene bin1
  • Paralisi facciale periferica familiare ricorrente

    Giu 2017 Distrofia muscolare oculofaringea Sinonimo: OPDM La distrofia oculo-faringea è una malattia muscolare autosomica dominante ... 21 Giu 2017 Distrofia neuroassonale[imalatiinvisibili.it] MUSCOLARE OCULO GASTROINTESTINALE Malattie del sistema nervoso e degli organi di senso Centri RFG080 DISTROFIA MUSCOLARE OCULOFARINGEA Malattie del sistema nervoso e degli[malattieraresardegna.it] […] muscolare di Duchenne (D... 21 Giu 2017 Distrofia muscolare di Emery-Dreifuss Sinonimi: EDMD; Emerinopatia La distrofia muscolare di Emery-Dreifuss (DMED) è caratter... 21[imalatiinvisibili.it]

    Mancante: mutazione nel gene bin1
  • Ritardo mentale legato all'X tipo Armfield

    0,3 270 Distrofia muscolare oculofaringea 1 1876 Distrofia muscolare oculogastrointestinale 1 famiglia 2675 Distrofia neuroassonale - acidosi tubulare 3 casi 35069 Distrofia[doczz.it] […] muscolare della tibia Distrofia muscolare di Duchenne 5 0,2 0,3 0,2 0, 0,3 26 Distrofia muscolare di Emery-Dreifuss 0,3 270 Distrofia muscolare oculofaringea di o Distrofia[docplayer.it] […] muscolare oculofaringea 1 Insufficienza pura del sistema autonomo 1 Miofascite macrofagica 1 Miopatia miotonica prossimale 1 Miopatia nemalinica 1 Osteopetrosi di Albers-Schönberg[docplayer.it]

    Mancante: mutazione nel gene bin1

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