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333 Possibili cause per Distrofia oculofaringea, Mutazione nel gene BIN1

  • Miopatia

    La CNM2 è causata da mutazione nel gene BIN1 e la trasmissione è in questo caso autosomica recessiva.[bredagenetics.com] oculofaringea Distrofie distali: Miopatia distale di Welander Miopatia di Myoshi Miopatia distale finlandese tibiale Miopatia di Nonaka Miopatia di Udd-Markesbery-Griggs[it.wikipedia.org] […] forme autosomiche dominanti e recessive si associano alle mutazioni del gene della dinamina 2 (DNM2) sul cromosoma 19p13.2 e del gene dell’amfifisina 2 (BIN1) sul cromosoma[imalatiinvisibili.it]

  • Miopatia centronucleare autosomica recessiva

    L'AR-CNM si associa alle mutazioni del gene dell'anfifisina 2 (BIN1) sul cromosoma 2q14.[orpha.net]

    Mancante: Distrofia oculofaringea
  • Distrofia oculofaringea

    Per distrofia oculofaringea in campo medico, si intende un disturbo autosmico a carattere dominante, una malattia genetica che riguarda la vista.[it.wikipedia.org] Qual è oculofaringea distrofia muscolare ?[muscleatrophy.net] Parole chiave : Distrofia muscolare oculofaringea, PABPN1, Aggregati, Ptosi, Disfagia, Espansione di triplette[em-consulte.com]

    Mancante: Mutazione nel gene BIN1
  • Miopatia oculofaringeo

    Qual è oculofaringea distrofia muscolare ?[muscleatrophy.net] Parole chiave : Distrofia muscolare oculofaringea, PABPN1, Aggregati, Ptosi, Disfagia, Espansione di triplette[em-consulte.com] Gli altriprogetti riguardano le distroglicanopatie, la distrofia oculofaringea e altre formedi miopatie o miotonie.[confinionline.it]

    Mancante: Mutazione nel gene BIN1
  • Distrofia muscolare dei cingoli autosomica recessiva tipo 2U

    Esempi di distrofie muscolari a carattere dominante sono: la distrofia miotonica, la distrofia muscolare facio-scapolo-omerale, la distrofia muscolare oculofaringea, un sottotipo[my-personaltrainer.it] Distrofia Muscolare Oculofaringea La distrofia muscolare oculofaringea si caratterizza, soprattutto, per un indebolimento dei muscoli oculari (cioè degli occhi) e faringei[my-personaltrainer.it] […] di Becker Le Distrofie Muscolari dei Cingoli La Distrofia Muscolare Oculofaringea La Distrofia Muscolare di Emery-Dreifuss Le Distrofie Muscolari Distali EPIDEMIOLOGIA Nel[my-personaltrainer.it]

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  • Miastenia gravis

    La miastenia grave è una malattia autoimmune caratterizzata dall'affaticamento e da una inefficace contrazione dei muscoli volontari. Che cosa è la miastenia grave? La miastenia grave è una malattia autoimmune caratterizzata da debolezza ed affaticamento dei muscoli scheletrici, affaticamento che si riduce dopo un[…][paginemediche.it]

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  • Miopatia mitocondriale

    . • Diagnosi differenziale: miastenia grave, distrofia miotonica, distrofia muscolare oculofaringea. • cPEO isolata: oftalmoplegia, ptosi • cPEO plus: cPEO debolezza muscolare[slideshare.net]

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  • Blefaroptosi

    […] miotonica, nella distrofia oculofaringea, nell'oftalmoplegia cronica esterna progressiva, oppure come conseguenza di un trauma fisico o della presenza di una massa infiammatoria[it.wikipedia.org] : Blefaroptosi e Distrofia oculare · Mostra di più » Distrofia oculofaringea Per distrofia oculofaringea in campo medico, si intende un disturbo autosmico a carattere dominante[it.unionpedia.org] Gli esempi più comuni sono la distrofia muscolare oculofaringea (congenita) e l’oftalmoplegia esterna progressiva.[palpebrecadenti.com]

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  • Distrofia muscolare dei cingoli autosomica recessiva tipo 2L

    Esempi di distrofie muscolari a carattere dominante sono: la distrofia miotonica, la distrofia muscolare facio-scapolo-omerale, la distrofia muscolare oculofaringea, un sottotipo[my-personaltrainer.it] […] di Becker Le Distrofie Muscolari dei Cingoli La Distrofia Muscolare Oculofaringea La Distrofia Muscolare di Emery-Dreifuss Le Distrofie Muscolari Distali EPIDEMIOLOGIA Nel[my-personaltrainer.it] I tipi di distrofia muscolare più noti e comuni sono: La Distrofia Muscolare di Duchenne La Distrofia Miotonica La Distrofia Muscolare Facio-Scapolo-Omerale La Distrofia Muscolare[my-personaltrainer.it]

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  • Distrofia muscolare dei cingoli autosomica dominante tipo 1F

    Esempi di distrofie muscolari a carattere dominante sono: la distrofia miotonica, la distrofia muscolare facio-scapolo-omerale, la distrofia muscolare oculofaringea, un sottotipo[my-personaltrainer.it] Miotonica Distrofia Muscolare Facio-Scapolo-Omerale Distrofia Muscolare di Becker Distrofie Muscolari dei Cingoli Distrofia Muscolare Oculofaringea Distrofia Muscolare di[albanesi.it] Oculofaringea PABPN1 68 Distrofia Neuroassonale Infantile PLA2G6 69 Duncan, Malattia Di – Sindrome Linfoproliferativa X-Linked SH2D1A 70 Ectrodattilia Displasia Ectodermica[diagnosipreimpianto.it]

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