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19 Possibili cause per distrofia maculare giovanile, progressiva

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  • Malattia di Stargardt

    […] caso della Retinite Pigmentosa, di una maculopatia degenerativa per la quale non esiste al momento attuale alcuna terapia medica efficace e che determina una graduale e progressiva[amedeolucente.it] Sinonimi : Degenerazione maculare di Stargardt o Degenerazione maculare giovanile o Distrofia maculare pura Scopritore : Karl Stargardt un oculista tedesco nel 1909.[medmedicine.it] È uno stato progressivo e la visione peggiora gradualmente col passare del tempo a 20/200 o più povero.[news-medical.net]

  • Sindrome di Unverricht-Lundborg

    Che cos’è e come si manifesta l’epilessia mioclonica progressiva?[telethon.it] CORNEALE EPITELIALE GIOVANILE Malattie del sistema nervoso e degli organi di senso Centri RFG140 DISTROFIA CORNEALE GRANULARE Malattie del sistema nervoso e degli organi[malattieraresardegna.it] Riassunto La malattia di Unverricht-Lundborg (MUL) è la forma più semplice e meno grave di epilessia mioclonica progressiva (EMP), che non si associa a deficit cognitivo progressivo[orpha.net]

  • Sindrome da Parkinsonismo-Spasticità legata al cromosoma X

    […] di … Sclerosi sistemica cutanea diffusa (dcSSc) Sinonimi: Sclerodermia sistemica cutanea diffusa; Sclerodermia sistemica cutanea progressiva; Sclerosi sistemica cutanea progressiva[imalatiinvisibili.it] "Characteristics and symptom management of progressive supranuclear palsy: a multidisciplinary approach" (PDF).[it.wikipedia.org] Clestasi intraepatica familiare progressiva Acidemia propionica Miopatia prossimale con segni extrapiramidali Pseudoacondroplasia Pseudoermafroditismo Convulsioni sensibili[igenomix.it]

  • Ipogonadismo ipogonadotropo legato al cromosoma X senza anosmia

    7.0 P Afasia progressiva non fluente 2.5 P * Afasia progressiva non fluente 0.7 I * Afonia - sordità - distrofia retinica alluci bifidi - deficit cognitivo Agammaglobulinemia[docplayer.it] […] miotoniche Sinonimi: Distrofia miotonica di Steinert, Distrofia miotonica, tipo 1; MD1; Malattia … Malattia di Stargardt Sinonimi: Distrofia maculare con macchie; Fundus[imalatiinvisibili.it] Atrofia cerebrale autosomica recessiva Atrofia cerebro-cerebellare infantile con microcefalia progressiva postnatale Atrofia corioretinica bifocale progressiva 2 Famiglie[docplayer.it]

  • Fibrosi polmonare interstiziale del neonato

    Atresia del digiuno (RN0170) Atresia esofagea e/o fistola tracheo-esofagea (RN0160) Atresia o stenosi duodenale (RN0180) Atrofie muscolari spinali (RFG050) e Paralisi Bulbare Progressiva[malattierare.marionegri.it] […] miotoniche Sinonimi: Distrofia miotonica di Steinert, Distrofia miotonica, tipo 1; MD1; Malattia … Malattia di Stargardt Sinonimi: Distrofia maculare con macchie; Fundus[imalatiinvisibili.it] Quando la parete degli alveoli polmonari risulta ispessita e irrigidita da questa cicatrizzazione progressiva, si riduce la loro capacità di scambio dei gas, cioè la capacità[abilitychannel.tv]

  • Difetto congenito della sintesi degli acidi biliari tipo 4

    […] acidi biliari tipo 1 (difetto della BAS tipo 1) è l'anomalia più comune della sintesi degli acidi biliari (si veda questo termine), caratterizzata da epatopatia colestatica progressiva[orpha.net] […] corneale endoteliale posteriore polimorfa ( KÓROS ) Distrofia corneale gelatinosa a goccia ( KÓROS ) Distrofia corneale, giovanile epiteliale, di Meesmann ( KÓROS ) Distrofia[retemalattierare.it] Il caso indice era un neonato di 10 settimane che presentava, sin dalla nascita, grave colestasi progressiva, epatosplenomegalia, coagulopatia, cirrosi e insufficienza della[orpha.net]

  • Sindrome da ipersensibilità dei recettori della tosse

    […] di … Sclerosi sistemica cutanea diffusa (dcSSc) Sinonimi: Sclerodermia sistemica cutanea diffusa; Sclerodermia sistemica cutanea progressiva; Sclerosi sistemica cutanea progressiva[imalatiinvisibili.it] […] pur avendo iniziato una terapia antibiotica, persista la febbre oltre le 48/72 ore, oppure se le condizioni del bambino appaiono scadute, o se la tosse è inesorabilmente progressiva[qdpnews.it] Queste modificazioni possono risolversi con un miglioramento clinico o mostrare un progressivo deterioramento in un arco di anni.[digilander.libero.it]

  • Cicatrice della retina

    E’ caratterizzata da una progressiva perdita dei fotorecettori dell’area maculare. La malattia ha un decorso piuttosto lento.[policlinicogemelli.it] La maculopatia, o meglio le maculopatie, si dividono in: ereditarie , di cui fanno parte: la distrofia maculare giovanile, la distrofia vitelliforme, la distrofia maculare[gvmnet.it] I nuovi vasi che si formano nel percorso progressivo della malattia riducono la capacità visiva del soggetto (foto 3).[repubblica.it]

  • Paralisi facciale periferica familiare ricorrente

    AOA1) Sinonimi: Atassia – aprassia oculomotoria; AOA L’atassia con aprassia oculom... 17 Giu 2017 Atassia di Friedreich L’atassia di Friedreich è una malattia degenerativa progressiva[imalatiinvisibili.it] CORNEALE EPITELIALE GIOVANILE Malattie del sistema nervoso e degli organi di senso Centri RFG140 DISTROFIA CORNEALE GRANULARE Malattie del sistema nervoso e degli organi[malattieraresardegna.it] Si può giungere fino ad un quadro di cardiomiopatia restrittiva dovuta al progressivo ispessimento fibroso endocardico.[ail.it]

  • Deficit di sterolo 27-idrossilasi

    La disfunzione neurologica progressiva a esordio nell'età adulta comprende demenza, disturbi psichiatrici, segni piramidali e/o cerebellari, convulsioni e neuropatia.[orpha.net] […] corneale endoteliale posteriore polimorfa ( KÓROS ) Distrofia corneale gelatinosa a goccia ( KÓROS ) Distrofia corneale, giovanile epiteliale, di Meesmann ( KÓROS ) Distrofia[retemalattierare.it] […] deficit di 21-OH (markers ormonali 17α-idrossiprogesterone, Δ4-androstendione), l’iperandrogenismo causa ambiguità dei genitali esterni nelle neonate di sesso femminile e una progressiva[cris.unibo.it]

Altri sintomi

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