Create issue ticket

268 Possibili cause per Distonia all'esordio

  • Distonia ad esordio nell'adulto - parkinsonismo

    Definizione della malattia La distonia-parkinsonismo ad esordio nell'età adulta è una malattia neurodegenerativa rara, che di solito esordisce prima dei 30 anni, ed è caratterizzata[orpha.net] Diagnosi differenziale La diagnosi differenziale si pone con le altre forme di distonia-parkinsonismo, come il parkinsonismo ad esordio nel giovane adulto, la distonia Dopa-sensibile[orpha.net] […] ad esordio adulto rendendole disponibili per studi e ricerche, 2) promuovere nelle strutture aderenti al RIDA l’uso di sistemi di classificazione e registrazione uniformi[notiziariochimicofarmaceutico.it]

  • Distonia primaria di torsione ad esordio nell'adulto

    […] di una persona affetta dalla forma tipica di distonia ad esordio precoce.[orpha.net] La distonia generalizzata primaria non legata al locus DYT 1: L’età dell'esordio è precoce, ma più variabile; l’inizio è caratterizzato da una distonia dell'arto superiore[laboratoriogenoma.eu] In circa il 10-20% dei casi si può verificare una risoluzione spontanea entro 5 anni dall'esordio (in genere nei casi più lievi a esordio giovanile).[distonianelmondo.blogspot.com]

  • Distonia generalizzata di torsione a esordio precoce

    […] di una persona affetta dalla forma tipica di distonia ad esordio precoce.[orpha.net] (focale a esordio acuto) •Distonia DYT8 (Mennonite & Amish) •Distonia DYT13 •Distonia sporadica •Distonia da torsione a esordio infantile •Distonia ad esordio giovanile Esordio[skuola.net] Le diagnosi differenziali si pongono con le altre forme di DRD (DRD autosomica recessiva), la distonia da torsione ad esordio precoce, la distonia mioclonica, l'iperfenilalaninemia[distoniaitalia.com]

  • Distonia primaria Tipo DYT2

    […] a esordio acuto) Distonia DYT8 (Mennonite & Amish) Distonia DYT13 Distonia sporadica Distonia da torsione a esordio infantile Distonia ad esordio giovanile Esordio anni,[slideplayer.it] […] parossistica chinesigenica (PKD) 16 Non noto DYT11 Distonia mioclonica ad esordio infantile.[distoniaitalia.com] La distonia generalizzata primaria non legata al locus DYT 1: L’età dell'esordio è precoce, ma più variabile; l’inizio è caratterizzato da una distonia dell'arto superiore[laboratoriogenoma.eu]

  • Geniospasmo ereditario

    (focale a esordio acuto) •Distonia DYT8 (Mennonite & Amish) •Distonia DYT13 •Distonia sporadica •Distonia da torsione a esordio infantile •Distonia ad esordio giovanile Esordio[skuola.net] […] a esordio acuto) Distonia DYT8 (Mennonite & Amish) Distonia DYT13 Distonia sporadica Distonia da torsione a esordio infantile Distonia ad esordio giovanile Esordio 10-12[slideserve.com] […] a esordio acuto) Distonia DYT8 (Mennonite & Amish) Distonia DYT13 Distonia sporadica Distonia da torsione a esordio infantile Distonia ad esordio giovanile Esordio anni,[docplayer.it]

  • Discinesia familiare e miocimia facciale

    (focale a esordio acuto) •Distonia DYT8 (Mennonite & Amish) •Distonia DYT13 •Distonia sporadica •Distonia da torsione a esordio infantile •Distonia ad esordio giovanile Esordio[skuola.net] […] a esordio acuto) Distonia DYT8 (Mennonite & Amish) Distonia DYT13 Distonia sporadica Distonia da torsione a esordio infantile Distonia ad esordio giovanile Esordio anni,[docplayer.it] […] ai DOPA agonisti Distonia/parkinsonismo ad esordio rapido (DYT12) •Distonia con mioclono Sindrome mioclono/distonia responsiva all’alcol (DYT11) Distonia mioclonica (DYT15[skuola.net]

  • Distonia di torsione primaria 6

    Le diagnosi differenziali si pongono con le altre forme di DRD (DRD autosomica recessiva), la distonia da torsione ad esordio precoce, la distonia mioclonica, l'iperfenilalaninemia[distoniaitalia.com] […] parossistica chinesigenica (PKD) 16 Non noto DYT11 Distonia mioclonica ad esordio infantile.[disabilitacfh.pbworks.com] La distonia generalizzata primaria non legata al locus DYT 1: L’età dell'esordio è precoce, ma più variabile; l’inizio è caratterizzato da una distonia dell'arto superiore[laboratoriogenoma.eu]

  • Discinesia parossistica non chinesigena

    (focale a esordio acuto) •Distonia DYT8 (Mennonite & Amish) •Distonia DYT13 •Distonia sporadica •Distonia da torsione a esordio infantile •Distonia ad esordio giovanile Esordio[skuola.net] […] a esordio acuto) Distonia DYT8 (Mennonite & Amish) Distonia DYT13 Distonia sporadica Distonia da torsione a esordio infantile Distonia ad esordio giovanile Esordio 10-12[slideserve.com] […] parossistica chinesigenica (PKD) 16 Non noto DYT11 Distonia mioclonica ad esordio infantile.[distoniaitalia.com]

  • Glutaric aciduria

    A volte, l'ipotonia e la distonia si sviluppano gradualmente senza crisi encefalopatica: in tal caso la variante è nota come GDD a esordio tardivo o insidioso.[orpha.net]

  • Sindrome pallidopiramidale

    Distonia-parkinsonismo ad esordio rapido (DYT12) La sindrome distonia-parkinsonismo ad esordio rapido è caratterizzata dall associazione di distonia generalizzata o segmentale[docplayer.it] […] del metabolismo della biopterina, la distonia-parkinsonismo ad esordio rapido (DYT12), la distonia-parkinsonismo ad esordio giovanile (DYT16), e la degenerazione associata[docplayer.it] Nei casi con esordio molto precoce, distonia e beneficio da sonno, è fondamentale valutare la diagnosi differenziale con la distonia responsiva alla levodopa, una distonia-parkinsonismo[docplayer.it]

Altri sintomi