Cause possibili per Distonia Paralisi sopranucleare progressiva I movimenti sono rallentati, i muscoli diventano rigidi e si sviluppa distonia assiale. I pazienti tendono alla retropulsione. [msdmanuals.com] È caratterizzata da acinesia assiale, paralisi della verticalità dello sguardo, distonia cervicale in estensione, sindrome pseudobulbare e sindrome sotto-corticofrontale. [em-consulte.com] […] progressiva è una rara malattia degenerativa del sistema nervoso centrale che progressivamente altera la motilità volontaria degli occhi, e causa bradicinesia, rigidità con distonia [msdmanuals.com] Malattia di Huntington L'atetosi presenta caratteristiche di distonia e corea e si manifesta spesso insieme alla corea stessa come coreoatetosi. [msdmanuals.com] La malattia evolve, purtroppo rapidamente, con sintomi dominati dalla distonia e dal rallentamento psicomotorio con gravi compromissioni delle abilità cognitive. [ospedalebambinogesu.it] La distonia (contrazione muscolare tonica che causa movimenti di torsione e ripetitivi o l’assunzione di posture anomale), piuttosto rara nelle prime fasi di malattia, diventa [coreadihuntington.it] Malattia di Niemann-Pick di tipo C Tra i sintomi neurologici annoveriamo: paralisi sopranucleare dello sguardo verticale ed orizzontale, atassia, disartria, disfagia, distonia, convulsioni, demenza progressiva [osservatoriomalattierare.it] Possono inoltre essere presenti distonia (difficoltà motorie dovute a contrazioni muscolari involontarie), disartria (difficoltà a emettere suoni), disfagia (difficoltà a [piamfarmaceutici.com] […] sopranucleare dello sguardo); difficoltà a deglutire (disfagia); difficile e irregolare articolazione delle parole (disartria); mancanza di controllo muscolare (atassia/distonia [www1.actelion.it] Sindrome di Meige La distonia oromandibolare include la distonia di chiusura mandibolare, la distonia di apertura mandibolare, la distonia di protrusione linguale, la distonia di deviazione [distonia.it] PATOLOGIE Distonia: Come riconoscerla e curarla di Ester Miano Che cosè la distonia? [filodirettonews.info] A gennaio 2014 mi è stata diagnosticata una discinesia tardiva, poi valutata come distonia focale e poi individuata come sindrome di Meige. [distonia.it] Torcicollo […] torcicollo in questi casi è il sintomo di varie patologie, per esempio di disturbi della vista (torcicollo oculare) o dell'equilibrio, o a problemi neurologici (per es. nella distonia [it.wikipedia.org] […] oppure è un torcicollo sintomatico, di origine varia legato per esempio a disturbi della vista (torcicollo oculare) o dell’equilibrio, o a problemi neurologici (come nella distonia [paginemediche.it] La tossina botulinica trova impiego soltanto nel torcicollo spastico, per ridurre lo spasmo presente in caso di distonia cervicale. [valorinormali.com] Distonia indotta da farmaci La distonia dell'arto superiore La distonia dei musicisti La distonia oromandibolare La distonia infantile Le distonie parossistiche Le distonie sintomatiche Le distonie [distonia.it] Le distonie acute compaiono nell’arco di poche ore o di alcuni giorni, mentre le distonie tardive si manifestano a distanza di mesi o anni dalla assunzione di tali farmaci [distonia.it] distonia dell'arto superiore (es. crampo dello scrivano) blefarospasmo distonia cervicale (es. torcicollo) distonia laringea distonia dei musicisti distonia oromandibolare [it.wikipedia.org] Discinesia orofacciale Le cause ereditarie di distonia sono molto rare e possono includere distonia Dopa-responsive, distonia da distensione idiopatica e distonia-Parkinsonismo legata all'X in cui [it.sawakinome.com] Tuttavia, il dolore è raro, ad eccezione dei casi di distonia focale primaria del collo (distonia cervicale) e nelle distonie che si verificano quando la risposta alla levodopa [msdmanuals.com] Distonia focale · Stato distonico · Torcicollo spasmodico · Sindrome di Meige · Blefarospasmo · Distonia mioclonica · Distonia mioclonica di tipo DYT11) · Atetosi · Corea [it.wikipedia.org] Atassia spastica autosomica recessiva con leucoencefalopatia […] di torsione idiopatica DYT1 Distonia deformante dei muscoli Distonia di Oppenheim Distonia di torsione idiopatica Distonia generalizzata di torsione a esordio precoce Distonia [malattierare.gov.it] […] un'atassia spastica genetica rara, a trasmissione autosomica recessiva, caratterizzata da atassia cerebellare, spasticità, atrofia cerebellare (in alcuni casi cerebrale), distonia [orpha.net] […] idiopatica Distonia primaria a esordio precoce Distornia di torsione a esordio precoce EOTD MALATTIE DEL SISTEMA NERVOSO CENTRALE E PERIFERICO RFG160 DISTONIE PRIMARIE Distonia [malattierare.gov.it] Malattia di Wilson Metaboliche - ONLUS Ospedale San Gerardo di Monza Via Gaetano Donizzetti 106 2005 MONZA (MB) ITALIA http://www.abm-metaboliche.it/ Associazione Italiana per la Ricerca sulla Distonia [ilgiardinodegliangeli.net] […] epatici vanno da una lieve epatite ad una insufficienza epatica; le manifestazioni neurologiche generalmente compaiono nella seconda o terza decade di vita, ed includono distonia [palermotoday.it] Congenite - ONLUS Sezione Malattie Neurometaboliche - Azienda Ospedaliera Meyer Via Luca Giordano 13 50132 FIRENZE ITALIA http://www.ammec.it/ Associazione per la Lotta alle Distonie [ilgiardinodegliangeli.net] Paralisi cerebrale atetoide Distonia cervicale: distonia dei muscoli del collo comportante rotazioni ed inclinazioni involontarie del collo stesso. E’ un tipo di distonia focale. [dannidaparto.legal] […] luogo con il termine “Paralisi” non si intende solamente un'alterazione del muscolo, della sua contrazione e del suo tono in termini di spasticità ma anche in quelli di distonia [neuropsicomotricista.it] […] atetosi (movimenti involontari lenti, sinuosi ed ampi, in particolare a livello distale dell'estremità); – coreoateosi (combinazione di movimenti atetosici e coreiformi) – distonia [tesionline.it] Paraplegia spastica autosomica recessiva di tipo 53 L’esordio è di solito nell’infanzia, con distonia degli arti inferiori, ipostenia e cadute; i pazienti vanno incontro anche ad atrofia ottica, atrofia cerebellare profonda [senzabarcode.it] […] idrossilasi (CYP21A2) Crigler-Najjar, malattia di (UGT1A1) Smith-Lemli-Opitz sindrome di (DHCR7) Diamond-Blackfan anemia (RPS19) Sordità ereditaria, autosomica recessiva (CX26) Distonia [diagnosipreimpianto.info] Charcot Marie Tooth tipo 1A (PMP22) Charcot Marie Tooth tipo X (CMTX) Crigler-Najjar, malattia di (UGT1A1) Diamond-Blackfan anemia (RPS19) Sclerosi tuberosa tipo 1 (TSC1) Distonia [laboratoriogenoma.it] Distonia di torsione primaria Diagnosi differenziale La diagnosi differenziale si pone con altre forme di distonia isolata, come la distonia Dopa-sensibile (causata da GCH1, SPR oppure TH), la distonia [orpha.net] Distonia di torsione idiopatica o Distonia generalizzata precoce ad esordio negli arti “Sinonimi: DYT1; Distonia deformante dei muscoli; Distonia di Oppenheim; Distonia di [imalatiinvisibili.it] Paragrafo in costruzione Normativa riguardante la Distonia [distonia.it] Malattia da Parkinson 14 autosomica recessiva La genetica della distonia (maggio 2001) Il progetto genoma umano (giugno 2000) Domande e risposte (marzo 1996) Glossario genetico La genetica della distonia L'ipotesi che [distonia.it] Distonia Dopa-sensibile (DRD) “Sinonimo: Distonia progressiva ereditaria con fluttuazione diurna; HPD con fluttuazione diurna La distonia Dopa-sensibile (DRD) definisce un [imalatiinvisibili.it] […] da distonia, parkinsonismo L-Dopa-sensibile, segni piramidali e rapido declino cognitivo. [orpha.net] Fucosidosi E stato riportato almeno un caso di un paziente con distonia inizialmente focale e che successivamente divento bilaterale. [malattierare.regione.veneto.it] Narcolessia Distonia focale · Stato distonico · Torcicollo spasmodico · Sindrome di Meige · Blefarospasmo · Distonia mioclonica · Distonia mioclonica di tipo DYT11) · Atetosi · Corea [it.wikipedia.org] (Coreoatetosi) · Mioclono (Epilessia mioclonica · Distonia mioclonica · Distonia mioclonica di tipo DYT11) · Acatisia Tremore (Tremore essenziale · Tremore cerebellare · [it.wikipedia.org] […] pantotenato chinasi · Taupatie (Paralisi sopranucleare progressiva) · Atrofia multi-sistemica · Emiballismo · Malattia di Huntington · Atrofia olivo-ponto-cerebellare) Discinesia (Distonia [it.wikipedia.org] Malattia di Parkinson postencefalitica Distonia focale · Stato distonico · Torcicollo spasmodico · Sindrome di Meige · Blefarospasmo · Distonia mioclonica · Distonia mioclonica di tipo DYT11) · Atetosi · Corea [it.wikipedia.org] (Coreoatetosi) · Mioclono (Epilessia mioclonica · Distonia mioclonica · Distonia mioclonica di tipo DYT11) · Acatisia Tremore (Tremore essenziale · Tremore cerebellare · [it.wikipedia.org] Questa forma ha esordio precoce, ottima risposta alla L-dopa, decorso lento e alcune caratteristiche cliniche particolari (spesso esordisce con distonia, migliora dopo il [it.wikipedia.org] Disturbo del sistema nervoso centrale Distonia focale Distonia mioclonica Dolore neuropatico E Emicrania emiplegica familiare F Fibromialgia H Herpes labiale K Konzo M Macropsia Micropsia Mielite Mielopatia N [it.wikipedia.org] […] spondilosica cervicale; ernie discali lombari) -Sindromi da intrappolamento dei nervi periferici -Disturbi del movimento: malattia di Parkinson e parkinsonismo; coree; tremore; distonie [medchirurgia.campusnet.unito.it] Si parla allora di distonie. [corriere.it] Deficit di decarbossilasi degli L-aminoacidi aromatici […] produzione di dopamina e serotonina che se presenti a bassi livelli causano severi danni ai pazienti: ipotonia, crisi oculogire, ritardo cognitivi, nello sviluppo, corea, distonia [dnbm.univr.it] La condizione si manifesta con una serie di sintomi che includono ipotonia, distonia e ritardi nello sviluppo, e che sono spesso scambiati per segni di paralisi cerebrale. [osservatoriomalattierare.it] Morbo di Parkinson Crampi ai muscoli e distonia. [farmacoecura.it] Si tratta di una condizione particolarmente diffusa in Giappone, ma si conoscono casi anche in altri paesi: di solito inizia con distonia e bradicinesia (entrambi disordini [healthy.thewom.it] […] sporadiche e genetiche di MP condividano molte caratteristiche cliniche, le forme famigliari hanno caratteristiche tipiche, tra cui esordio precoce, disturbi cognitivi o distonia [ospedalesantandrea.it] Lipofuscinosi ceroide neuronale tipo 3 Convulsioni, malnutrizione, reflusso gastroesofageo, polmonite, scialorrea, depressione e ansia, spasticità, sintomi parkinsoniani e distonia possono essere gestiti efficacemente [tellmegen.com] Xantomatosi cerebrotendinea I pazienti possono presentare segni extrapiramidali (distonia e parkinsonismo atipico) e neuropatia periferica. [orpha.net] Kernittero Distonia cervicale : distonia dei muscoli del collo comportante rotazioni ed inclinazioni involontarie del collo stesso. E’ un tipo di distonia focale. [dannidaparto.legal] […] atetosi (movimenti involontari lenti, sinuosi ed ampi, in particolare a livello distale dell'estremità); – coreoateosi (combinazione di movimenti atetosici e coreiformi) – distonia [tesionline.it] […] da un lato, con interessamento prevalente dei muscoli del tronco ( atetosi) movimenti irregolari ed assimmetrici ad insorgenza improvvisa ( chorea) Distonia La distonia è [dannidaparto.legal] Acidemia metilmalonica Evolutive Infantili Associazione per la Lotta alle Distonie Evolutive Infantili Circolo "Il fienile" Via del Pastore 55049 VIAREGGIO (LU) ITALIA Ulteriori informazioni http [ilgiardinodegliangeli.net] Meyer Via Luca Giordano, 13 - 50100 FIRENZE Tel. +39 055 5662409 Recapito diretto +39 349 7656574 http://www.ammec.it/obiettivi.asp ALDEI - Associazione per la Lotta alle Distonie [ilgiardinodegliangeli.net] Ereditarie del Piemonte e Valle d'Aosta Clinica Pediatrica Piazza Polonia 94 10126 TORINO ITALIA http://www.meta-piemonte.it/ ARD - Associazione Italiana per la Ricerca sulla Distonia [ilgiardinodegliangeli.net] Encefalopatia epilettica infantile precoce di tipo 17 Frequenti sono anche i disturbi a carico dell’apparato respiratorio, i problemi posturali (rigidità, scoliosi e distonia), i disturbi delle funzioni autonome (costipazione [etd.adm.unipi.it] Emorragia dei gangli basali […] comporta la degenerazione delle cellule produttrici di dopamina nella substantia nigra, la malattia di Huntington, che coinvolge principalmente un danno allo striato[1][3], distonia [it.wikipedia.org] Blefarospasmo Bruxismo Corea Corea di Sydenham Depressione maggiore[32] Dipendenza Discinesia tardiva, causata da un trattamento cronico antipsicotico Disfonia spasmodica Distonia [it.wikipedia.org] Sindrome neurolettica maligna Distonia focale · Stato distonico · Torcicollo spasmodico · Sindrome di Meige · Blefarospasmo · Distonia mioclonica · Distonia mioclonica di tipo DYT11) · Atetosi · Corea [it.wikipedia.org] (Coreoatetosi) · Mioclono (Epilessia mioclonica · Distonia mioclonica · Distonia mioclonica di tipo DYT11) · Acatisia Tremore (Tremore essenziale · Tremore cerebellare · [it.wikipedia.org] […] pantotenato chinasi · Taupatie (Paralisi sopranucleare progressiva) · Atrofia multi-sistemica · Emiballismo · Malattia di Huntington · Atrofia olivo-ponto-cerebellare) Discinesia (Distonia [it.wikipedia.org] Distonia […] la distonia? [telethon.it] distonia dell'arto superiore (es. crampo dello scrivano) blefarospasmo distonia cervicale (es. torcicollo) distonia laringea distonia dei musicisti distonia oromandibolare [it.wikipedia.org] Quali sono le possibilità di cura attualmente disponibili per la distonia? [telethon.it] Sindrome di Aicardi-Goutières tipo 2 COME SI MANIFESTA I sintomi della sindrome di Aicardi-Goutieres sono: ritardo psicomotorio, microcefalia progressiva (deficiente sviluppo del cranio), distonia e spasticità [ospedalebambinogesu.it] I sintomi della sindrome di Aicardi-Goutieres sono: ritardo psicomotorio, microcefalia progressiva (deficiente sviluppo del cranio), distonia e spasticità associati ad atrofia [ospedalebambinogesu.it] Le caratteristiche più visibili invece (come microcefalia, distonia - involontarie contrazioni muscolari - e arresto dello sviluppo psicomotorio) si rendono più evidenti in [nostrofiglio.it] Sindrome mioclono-distonia 11 Si parla inoltre di distonie primarie quando la distonia è l'unico sintomo presente, che possono essere geneticamente determinate, e di distonie secondarie quando alla distonia [grottammaredisabilitaterritorio.jimdo.com] Le varie forme di Distonia: Si. [grottammaredisabilitaterritorio.jimdofree.com] Sindrome mioclono-distonia Mioclono essenziale Distonia sensibile all'alcol Modifica dati su Wikidata · Manuale Per distonia mioclonica in campo medico, si intende una sindrome [it.wikipedia.org] Calcificazione idiopatica dei gangli basali […] forme più avanzate, possono comparire i sintomi di un parkinsonismo con bradicinesia, rigidità e tremore, ma più frequentemente la disfunzione dei gangli della base sviluppa distonia [pazienti.it] Sono comuni i segni del morbo di Parkinson, come movimenti irregolari, mancanza di espressione facciale e distonia o contrazioni muscolari anormali. [it.helpleft.com] Sintomi più comuni sono invece distonia e corea. L'età di insorgenza è tipicamente sui 40-50 anni, anche se può manifestarsi a qualsiasi età. [mikivettica.over-blog.it]
