Cause possibili per Distonia Sindrome di Meige La distonia oromandibolare include la distonia di chiusura mandibolare, la distonia di apertura mandibolare, la distonia di protrusione linguale, la distonia di deviazione [distonia.it] PATOLOGIE Distonia: Come riconoscerla e curarla di Ester Miano Che cosè la distonia? [filodirettonews.info] Progressione clinica temporale Localizzazione, che permette l’altra grande distinzione in distonie generalizzate o distonie focali La distonia è di per sé un sintomo, ma [valorinormali.com] Distonia indotta da farmaci La distonia dell'arto superiore La distonia dei musicisti La distonia oromandibolare La distonia infantile Le distonie parossistiche Le distonie sintomatiche Le distonie [distonia.it] Le distonie acute compaiono nell’arco di poche ore o di alcuni giorni, mentre le distonie tardive si manifestano a distanza di mesi o anni dalla assunzione di tali farmaci [distonia.it] distonia dell'arto superiore (es. crampo dello scrivano) blefarospasmo distonia cervicale (es. torcicollo) distonia laringea distonia dei musicisti distonia oromandibolare [it.wikipedia.org] Distonia di torsione primaria Distonia di torsione idiopatica o Distonia generalizzata precoce ad esordio negli arti “Sinonimi: DYT1; Distonia deformante dei muscoli; Distonia di Oppenheim; Distonia di [imalatiinvisibili.it] Diagnosi differenziale La diagnosi differenziale si pone con altre forme di distonia isolata, come la distonia Dopa-sensibile (causata da GCH1, SPR oppure TH), la distonia [orpha.net] Paragrafo in costruzione Normativa riguardante la Distonia [distonia.it] Paralisi sopranucleare progressiva I movimenti sono rallentati, i muscoli diventano rigidi e si sviluppa distonia assiale. I pazienti tendono alla retropulsione. [msdmanuals.com] È caratterizzata da acinesia assiale, paralisi della verticalità dello sguardo, distonia cervicale in estensione, sindrome pseudobulbare e sindrome sotto-corticofrontale. [em-consulte.com] […] progressiva è una rara malattia degenerativa del sistema nervoso centrale che progressivamente altera la motilità volontaria degli occhi, e causa bradicinesia, rigidità con distonia [msdmanuals.com] Malattia di Niemann-Pick di tipo C Tra i sintomi neurologici annoveriamo: paralisi sopranucleare dello sguardo verticale ed orizzontale, atassia, disartria, disfagia, distonia, convulsioni, demenza progressiva [osservatoriomalattierare.it] Possono inoltre essere presenti distonia (difficoltà motorie dovute a contrazioni muscolari involontarie), disartria (difficoltà a emettere suoni), disfagia (difficoltà a [piamfarmaceutici.com] […] sopranucleare dello sguardo); difficoltà a deglutire (disfagia); difficile e irregolare articolazione delle parole (disartria); mancanza di controllo muscolare (atassia/distonia [www1.actelion.it] Discinesia orofacciale Le cause ereditarie di distonia sono molto rare e possono includere distonia Dopa-responsive, distonia da distensione idiopatica e distonia-Parkinsonismo legata all'X in cui [it.sawakinome.com] Tuttavia, il dolore è raro, ad eccezione dei casi di distonia focale primaria del collo (distonia cervicale) e nelle distonie che si verificano quando la risposta alla levodopa [msdmanuals.com] Distonia focale · Stato distonico · Torcicollo spasmodico · Sindrome di Meige · Blefarospasmo · Distonia mioclonica · Distonia mioclonica di tipo DYT11) · Atetosi · Corea [it.wikipedia.org] Malattia da Parkinson 14 autosomica recessiva La genetica della distonia (maggio 2001) Il progetto genoma umano (giugno 2000) Domande e risposte (marzo 1996) Glossario genetico La genetica della distonia L'ipotesi che [distonia.it] Distonia Dopa-sensibile (DRD) “Sinonimo: Distonia progressiva ereditaria con fluttuazione diurna; HPD con fluttuazione diurna La distonia Dopa-sensibile (DRD) definisce un [imalatiinvisibili.it] […] da distonia, parkinsonismo L-Dopa-sensibile, segni piramidali e rapido declino cognitivo. [orpha.net] Atassia spastica autosomica recessiva con leucoencefalopatia […] di torsione idiopatica DYT1 Distonia deformante dei muscoli Distonia di Oppenheim Distonia di torsione idiopatica Distonia generalizzata di torsione a esordio precoce Distonia [malattierare.gov.it] […] un'atassia spastica genetica rara, a trasmissione autosomica recessiva, caratterizzata da atassia cerebellare, spasticità, atrofia cerebellare (in alcuni casi cerebrale), distonia [orpha.net] […] idiopatica Distonia primaria a esordio precoce Distornia di torsione a esordio precoce EOTD MALATTIE DEL SISTEMA NERVOSO CENTRALE E PERIFERICO RFG160 DISTONIE PRIMARIE Distonia [malattierare.gov.it] Malattia di Parkinson postencefalitica Distonia focale · Stato distonico · Torcicollo spasmodico · Sindrome di Meige · Blefarospasmo · Distonia mioclonica · Distonia mioclonica di tipo DYT11) · Atetosi · Corea [it.wikipedia.org] (Coreoatetosi) · Mioclono (Epilessia mioclonica · Distonia mioclonica · Distonia mioclonica di tipo DYT11) · Acatisia Tremore (Tremore essenziale · Tremore cerebellare · [it.wikipedia.org] Questa forma ha esordio precoce, ottima risposta alla L-dopa, decorso lento e alcune caratteristiche cliniche particolari (spesso esordisce con distonia, migliora dopo il [it.wikipedia.org] Morbo di Parkinson Crampi ai muscoli e distonia. [farmacoecura.it] Si tratta di una condizione particolarmente diffusa in Giappone, ma si conoscono casi anche in altri paesi: di solito inizia con distonia e bradicinesia (entrambi disordini [healthy.thewom.it] […] sporadiche e genetiche di MP condividano molte caratteristiche cliniche, le forme famigliari hanno caratteristiche tipiche, tra cui esordio precoce, disturbi cognitivi o distonia [ospedalesantandrea.it] Malattia di Huntington L'atetosi presenta caratteristiche di distonia e corea e si manifesta spesso insieme alla corea stessa come coreoatetosi. [msdmanuals.com] La malattia evolve, purtroppo rapidamente, con sintomi dominati dalla distonia e dal rallentamento psicomotorio con gravi compromissioni delle abilità cognitive. [ospedalebambinogesu.it] La distonia (contrazione muscolare tonica che causa movimenti di torsione e ripetitivi o l’assunzione di posture anomale), piuttosto rara nelle prime fasi di malattia, diventa [coreadihuntington.it] Torcicollo […] torcicollo in questi casi è il sintomo di varie patologie, per esempio di disturbi della vista (torcicollo oculare) o dell'equilibrio, o a problemi neurologici (per es. nella distonia [it.wikipedia.org] […] oppure è un torcicollo sintomatico, di origine varia legato per esempio a disturbi della vista (torcicollo oculare) o dell’equilibrio, o a problemi neurologici (come nella distonia [paginemediche.it] La tossina botulinica trova impiego soltanto nel torcicollo spastico, per ridurre lo spasmo presente in caso di distonia cervicale. [valorinormali.com] Paralisi cerebrale atetoide Distonia cervicale: distonia dei muscoli del collo comportante rotazioni ed inclinazioni involontarie del collo stesso. E’ un tipo di distonia focale. [dannidaparto.legal] […] luogo con il termine “Paralisi” non si intende solamente un'alterazione del muscolo, della sua contrazione e del suo tono in termini di spasticità ma anche in quelli di distonia [neuropsicomotricista.it] […] atetosi (movimenti involontari lenti, sinuosi ed ampi, in particolare a livello distale dell'estremità); – coreoateosi (combinazione di movimenti atetosici e coreiformi) – distonia [tesionline.it] Malattia di Wilson Metaboliche - ONLUS Ospedale San Gerardo di Monza Via Gaetano Donizzetti 106 2005 MONZA (MB) ITALIA http://www.abm-metaboliche.it/ Associazione Italiana per la Ricerca sulla Distonia [ilgiardinodegliangeli.net] […] epatici vanno da una lieve epatite ad una insufficienza epatica; le manifestazioni neurologiche generalmente compaiono nella seconda o terza decade di vita, ed includono distonia [palermotoday.it] Congenite - ONLUS Sezione Malattie Neurometaboliche - Azienda Ospedaliera Meyer Via Luca Giordano 13 50132 FIRENZE ITALIA http://www.ammec.it/ Associazione per la Lotta alle Distonie [ilgiardinodegliangeli.net] Paraplegia spastica autosomica recessiva di tipo 53 L’esordio è di solito nell’infanzia, con distonia degli arti inferiori, ipostenia e cadute; i pazienti vanno incontro anche ad atrofia ottica, atrofia cerebellare profonda [senzabarcode.it] […] idrossilasi (CYP21A2) Crigler-Najjar, malattia di (UGT1A1) Smith-Lemli-Opitz sindrome di (DHCR7) Diamond-Blackfan anemia (RPS19) Sordità ereditaria, autosomica recessiva (CX26) Distonia [diagnosipreimpianto.info] Charcot Marie Tooth tipo 1A (PMP22) Charcot Marie Tooth tipo X (CMTX) Crigler-Najjar, malattia di (UGT1A1) Diamond-Blackfan anemia (RPS19) Sclerosi tuberosa tipo 1 (TSC1) Distonia [laboratoriogenoma.it] Emorragia dei gangli basali […] comporta la degenerazione delle cellule produttrici di dopamina nella substantia nigra, la malattia di Huntington, che coinvolge principalmente un danno allo striato[1][3], distonia [it.wikipedia.org] Blefarospasmo Bruxismo Corea Corea di Sydenham Depressione maggiore[32] Dipendenza Discinesia tardiva, causata da un trattamento cronico antipsicotico Disfonia spasmodica Distonia [it.wikipedia.org] Narcolessia Distonia focale · Stato distonico · Torcicollo spasmodico · Sindrome di Meige · Blefarospasmo · Distonia mioclonica · Distonia mioclonica di tipo DYT11) · Atetosi · Corea [it.wikipedia.org] (Coreoatetosi) · Mioclono (Epilessia mioclonica · Distonia mioclonica · Distonia mioclonica di tipo DYT11) · Acatisia Tremore (Tremore essenziale · Tremore cerebellare · [it.wikipedia.org] […] pantotenato chinasi · Taupatie (Paralisi sopranucleare progressiva) · Atrofia multi-sistemica · Emiballismo · Malattia di Huntington · Atrofia olivo-ponto-cerebellare) Discinesia (Distonia [it.wikipedia.org] Encefalopatia epilettica infantile precoce di tipo 17 Frequenti sono anche i disturbi a carico dell’apparato respiratorio, i problemi posturali (rigidità, scoliosi e distonia), i disturbi delle funzioni autonome (costipazione [etd.adm.unipi.it] Deficit di decarbossilasi degli L-aminoacidi aromatici […] produzione di dopamina e serotonina che se presenti a bassi livelli causano severi danni ai pazienti: ipotonia, crisi oculogire, ritardo cognitivi, nello sviluppo, corea, distonia [dnbm.univr.it] La condizione si manifesta con una serie di sintomi che includono ipotonia, distonia e ritardi nello sviluppo, e che sono spesso scambiati per segni di paralisi cerebrale. [osservatoriomalattierare.it] Fucosidosi E stato riportato almeno un caso di un paziente con distonia inizialmente focale e che successivamente divento bilaterale. [malattierare.regione.veneto.it] Sclerosi multipla L'evoluzione della malattia di base può essere, tra l'altro, complicata da alcuni sintomi paratossici: episodi di epilessia, distonie, spasmi muscolari localizzati al collo [paginemediche.it] Paralisi cerebrale […] farmacologici, i gruppi riferibili a – Disordini del Movimento di tipo distonico e discinetico, inclusivi di Sindromi ticcose e S. di Tourette, Corea, Opsoclono-Mioclono-Atassia, Distonie [gaslini.org] […] nazionale sulla farmacoterapia e si collabora a ricerche internazionali sullo spettro di condizioni correlate ad ATP1A3 (gene alla cui scoperta si è partecipato), come la Distonia-Parkinsonismo [gaslini.org] Disturbo del sistema nervoso centrale Distonia focale Distonia mioclonica Dolore neuropatico E Emicrania emiplegica familiare F Fibromialgia H Herpes labiale K Konzo M Macropsia Micropsia Mielite Mielopatia N [it.wikipedia.org] […] spondilosica cervicale; ernie discali lombari) -Sindromi da intrappolamento dei nervi periferici -Disturbi del movimento: malattia di Parkinson e parkinsonismo; coree; tremore; distonie [medchirurgia.campusnet.unito.it] Si parla allora di distonie. [corriere.it] Xantomatosi cerebrotendinea I pazienti possono presentare segni extrapiramidali (distonia e parkinsonismo atipico) e neuropatia periferica. [orpha.net] Acidemia metilmalonica Evolutive Infantili Associazione per la Lotta alle Distonie Evolutive Infantili Circolo "Il fienile" Via del Pastore 55049 VIAREGGIO (LU) ITALIA Ulteriori informazioni http [ilgiardinodegliangeli.net] Meyer Via Luca Giordano, 13 - 50100 FIRENZE Tel. +39 055 5662409 Recapito diretto +39 349 7656574 http://www.ammec.it/obiettivi.asp ALDEI - Associazione per la Lotta alle Distonie [ilgiardinodegliangeli.net] Ereditarie del Piemonte e Valle d'Aosta Clinica Pediatrica Piazza Polonia 94 10126 TORINO ITALIA http://www.meta-piemonte.it/ ARD - Associazione Italiana per la Ricerca sulla Distonia [ilgiardinodegliangeli.net] Lipofuscinosi ceroide neuronale tipo 3 Convulsioni, malnutrizione, reflusso gastroesofageo, polmonite, scialorrea, depressione e ansia, spasticità, sintomi parkinsoniani e distonia possono essere gestiti efficacemente [tellmegen.com] Kernittero Distonia cervicale : distonia dei muscoli del collo comportante rotazioni ed inclinazioni involontarie del collo stesso. E’ un tipo di distonia focale. [dannidaparto.legal] […] atetosi (movimenti involontari lenti, sinuosi ed ampi, in particolare a livello distale dell'estremità); – coreoateosi (combinazione di movimenti atetosici e coreiformi) – distonia [tesionline.it] […] da un lato, con interessamento prevalente dei muscoli del tronco ( atetosi) movimenti irregolari ed assimmetrici ad insorgenza improvvisa ( chorea) Distonia La distonia è [dannidaparto.legal] Insufficienza tricuspidale […] di David Douglas Cardiochirurgia, insufficienza tricuspidale e ingrossamento del ventricolo destro associati a aumento della mortalità 03 MAG - (Reuters Health) – Secondo alcune evidenze cliniche su pazienti inoperabili, l’insufficienza tricuspidale (RT) e l’ingrossamento del ventricolo destro hanno un impatto negativo[…] [quotidianosanita.it] Ipossia fetale Se e quando si possono evitare danni al bambino L’ipossia fetale indica un insufficiente apporto di ossigeno ai tessuti del bambino nel grembo materno. 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