[…] pigmentosa e atrofia ottica sono trasmesse con modalità autosomica recessiva.
[bredagenetics.com]
Riassunto La displasia spondilometafisaria, tipo Kozlowski, è caratterizzata da bassa statura (nanismo a tronco corto), scoliosi, anomalie delle metafisi femorali (prominenza
[orpha.net]
COME SI RICONOSCE La forma più comune è quella congenita (SEDc), a ereditarietà autosomico dominante, che si caratterizza per una bassa statura disarmonica (tronco corto rispetto
[malattierare.hsr.it]