Riassunto Dati epidemiologici La prevalenza della DGUOK-MDS non è nota. Tuttavia, sono stati descritti oltre 100 casi di MDS; il deficit di DGUOK è una delle cause più comuni della forma epatocerebrale delle sindromi da deplezione del DNA mitocondriale. Descrizione clinica Nella maggior parte dei pazienti la DGUOK-MDS[…]
[orpha.net]
RN0130 Morning glory anomalia di RN0140 Persistenza della membrana pupillare RN1580 Norrie malattia di RN1720 Vogt-Koyanagi-Harada sindrome di RN0860 Displasia setto-ottica
[amaram.it]
La malattia si manifesta nel feto con anasarca che coinvolge anche la placenta, epato-splenomegalia, ittiosi, artrogriposi, dismorfismi facciali e trombocitopenia.
[orpha.net]
È una malattia eterogenea caratterizzata dall'associazione di organomegalia (milza, fegato), osso (dolore, infarti ossei, osteonecrosi) e citopenia (trombocitopenia, anemia
[tellmegen.com]
OCULO-DIGITO-DENTALE, DISPLASIA SETTO-OTTICA, DISPLASIA SPONDILOCOSTALE, DISPLASIA SPONDILOEPIFISARIA CONGENITA, DISTONIA DI TORSIONE IDIOPATICA, DISTROFIE EREDITARIE DELLA
[demata.wordpress.com]
TAKAYASU MALATTIA DI RG0090 TAY SINDROME DI RN1710 TELEANGECTASIA EMORRAGICA EREDITARIA RG0100 TOURAINE-SALENTE-GOLE’ SINDROME DI RN0620 TOWNES-BROCKS SINDROME DI RN1240 TROMBOCITOPENIE
[informarecomunicando.it]
DIFETTI EREDITARI DELLA COAGULAZIONE, DISAUTONOMIA FAMILIARE, DISCHERATOSI CONGENITA, DISFAGOCITOSI CRONICA, DISORDINI DEL METABOLISMO DELLE PURINE E DELLE PIRIMIDINE, DISPLASIA
[demata.wordpress.com]
È possibile riscontrare displasia renale con reni piccoli (comune nella sindrome di Alagille di tipo 2) e ipotiroidismo.
[fetaldnatotalscreen.it]
Alla nascita è in genere presente funzione piastrinica anormale, trombocitopenia o pancitopenia.
[malattierare.net]
Alla nascita sono in genere presenti funzione piastrinica anornale, trombocitopenia o pancitopenia.
[xagena.it]
RN0130 Morning glory anomalia di RN0140 Persistenza della membrana pupillare RN1580 Norrie malattia di RN1720 Vogt-Koyanagi-Harada sindrome di RN0860 Displasia setto-ottica
[associazioneinternazionalechiarionlus.org]
Alcuni pazienti mostrano anche cambiamenti a livello di capelli, pelle e unghie e trombocitopenia (deficit piastrinico).
[bredagenetics.com]
RN0110 Aniridia RNG101 Coloboma congenito oculare isolato o sindromico Coloboma congenito corioretinico Coloboma congenito dell’iride RN0120 Coloboma congenito del disco ottico
[associazioneinternazionalechiarionlus.org]
[…] maxillonasale, tipo Binder Displasia pseudodiastrofica RNG060 Displasia setto - ottica RN0860 Spettro della displasia setto-ottica, SOD, Sindrome di De Morsier, Displasia
[malattierare.gov.it]
[…] pseudocamptodattilia, Sindrome di Hecht-Beals, Sindrome di Hecht, Sindrome di Dutch-Kentucky, Artrogriposi distale, tipo 7 Sindrome trombocitopenica con aplasia del radio RN1690 Trombocitopenia-aplasia
[malattierare.gov.it]
[…] setto-ottica Displasia spondiloepifisaria congenita RN1450 Displasia spondiloepifisaria tarda RNG060 Displasia spondiloepifisaria tardiva Distrofia toracica asfissiante RNG050
[malattierare.gov.it]
[…] setto-ottica).
[growingup.net]
In alcuni pazienti è segnalata una diatesi emorragica, secondaria a difetti parziali di fattori della coagulazione, trombocitopenia o difetti di funzione piastrinica.
[minervamedica.it]
Dettagli SINDROME DA ANTICORPI ANTI-FOSFOLIPIDI SINDROME DA ANTICORPI ANTI-FOSFOLIPIDI Malattia caratterizzata da trombosi arteriose e/o venose ricorrenti, aborti ripetuti, trombocitopenia
[docplayer.it]
sordità neurosensoriale Atassia cerebellare - deficit cognitivo - atrofia ottica - anomalie cutanee Atassia cerebellare - displasia 1174 ectodermica 1173 Atassia cerebellare
[docplayer.it]
[…] autoimmune Anemia emolitica autoimmune e trombocitopenia autoimmune con immunodeficienza primitiva Anemia emolitica autoimmune farmaco-indotta Anemia emolitica autoimmune
[docplayer.it]
[…] da deficit di PEX10 Atassia autosomica recessiva da deficit di ubichinone Atassia autosomica recessiva, tipo Beauce Atassia cerebellare - areflessia piede cavo - atrofia ottica
[docplayer.it]
[…] setto-ottica (HESX1) • insensibilità al recettore per gli androgeni (A.R.) • ipoplasia ipofisaria (LHX4) DISPLASIE OSSEE • malattia di McKusick - CHH (RMRP, POP1) • condrodisplasia
[bambini.asst-spedalicivili.it]
[…] viola (sanguinamento dovuto a bassa piastrina raccontare) Neutropenia che può essere intermittente o persistente Autoimmune condizioni che includono Coombs positivo anemia, trombocitopenia
[dermatly.com]
Due terzi dei pazienti con deficit di CD40L avevano neutropenia, il 15%-32% aveva anemia e il 4% aveva trombocitopenia.
[healthquery.net]
Atassia cerebellare - deficit cognitivo - atrofia ottica - anomalie cutanee. Atassia cerebellare degenerativa e progressiva, autosomica recessiva.
[keralasupermarket.com]
La metà dei pazienti con neutropenia, trombocitopenia e anemia. Alcuni pazienti hanno ipoglicemia.
[it.swewe.net]
Atassia cerebellare - displasia ectodermica. Atassia cerebellare idiopatica a esordio tardivo. Atassia cerebellare - ipogonadismo. Atassia cerebellare legata all'X.
[keralasupermarket.com]
[…] scheletrica tipo San Diego Displasia segmentaria tipo Silverman Handmaker Displasia setto-ottica ( SOD Italia ) Displasia setto-ottica anomalie delle dita Displasia spondilocostale
[66.71.154.143]
[…] scheletrica epilessia bassa statura Displasia scheletrica - ritardo mentale Displasia scheletrica, tipo Greenberg Displasia scheletrica, tipo Jequier-Koslowski Displasia
[66.71.154.143]
Lowry Displasia scheletrica brachidattilia Displasia scheletrica con ossa wormiane - fratture multiple - anomalia della dentina Displasia scheletrica - deficit cognitivo Displasia
[66.71.154.143]
06.68689072-cell. 3200115436 fax 06 8551844 toninobravi49@gmail.com SOD Italia - Associazione Italiana Displasia Setto Ottica e Ipoplasia del Nervo Ottico Via di S.
[salutelazio.it]
RN0130 Morning glory anomalia di RN0140 Persistenza della membrana pupillare RN1580 Norrie malattia di RN1720 Vogt-Koyanagi-Harada sindrome di RN0860 Displasia setto-ottica
[amaram.it]
Possono essere presenti anche leucopenia e trombocitopenia, che danno un quadro ematologico simile a quello dell'anemia di Fanconi.
[malattierare.regione.veneto.it]
RN0110 Aniridia RNG101 Coloboma congenito oculare isolato o sindromico Coloboma congenito corioretinico Coloboma congenito dell’iride RN0120 Coloboma congenito del disco ottico
[amaram.it]
È possibile riscontrare displasia renale con reni piccoli (comune nella sindrome di Alagille di tipo 2) e ipotiroidismo.
[fetaldnacariotipoplus.it]
La trombocitopenia amegacariocitica congenita (TAMC) è una malattia estremamente rara, caratterizzata da grave trombocitopenia (diminuzione delle piastrine circolanti nel
[ospedalebambinogesu.it]
Alla nascita sono di solito presenti anomalie funzionali delle piastrine, trombocitopenia o pancitopenia. I pazienti hanno spesso cardiopatie.
[bioinst.com]
Si associano anche a difetti di sviluppo della linea mediana (es palatoschisi, assenza del setto pellucido, assenza del corpo calloso, displasia setto-ottica).
[tiroideonline.eu]
Raramente si ha trombocitopenia, epatosplenomegalia, ittero, ipoprotrombinemia, un quadro clinico che puo’ essere confuso con infezioni come toxoplasmosi, rosolia o citomegalovirus
[tiroideonline.eu]
[…] oculodentodigitale (GJA1) Atrofia ottica 1 (OPA1) Carenza di ornitina transcarbamilasi (OTC) Osteogenesi Imper II / IV e condrodisplasie (COL1A2) Osteogenesi Imperfetta I
[medfem.co.za]
Carenza di steroidi solfatasi (STS) Cancro allo stomaco-ovarico-endometriale (CDH1) Stenosi aortica sopravalvolare (ELN) Tensioattivo-polmonare B (SFTPB) Tay-Sachs (HEXA) Trombocitopenia
[medfem.co.za]
Iperglicinemia non chetotica (GLDC) Noonan (PTPN11) Norrie (NDP) Albinismo occulocutaneo II- (OCA2) Albinismo occulocutaneo I, OCA1 (TYR) Ocular Albinism-X Linked (GPR143) Displasia
[medfem.co.za]
[…] bilaterale e... 25 Giu 2017 Sindrome di Binder “Sinonimo: Displasia maxillonasale, tipo Binder La sindrome di Binder è una rara a... 17 Ott 2018 Sindrome di Blau “La sindrome
[imalatiinvisibili.it]
(in alcuni casi una trombocitopenia immunitaria potenzialmente fatale).
[msdmanuals.com]
[…] amegacariocitica congenita (TAMC)“Sinonimi: CAMT; Porpora trombocitopenica amegacariocitica congenita La trombocitopenia amegacariocitica congenita (TAMC) è una malattia
[imalatiinvisibili.it]
RN0130 Morning glory anomalia di RN0140 Persistenza della membrana pupillare RN1580 Norrie malattia di RN1720 Vogt-Koyanagi-Harada sindrome di RN0860 Displasia setto-ottica
[associazioneinternazionalechiarionlus.org]
[…] policitemia vera trombocitosi essenziale emoglobinuria parossistica notturna Fibrillazione atriale Prolasso della mitrale Cardiomiopatia Protesi biologiche Lupus coagulans Trombocitopenia
[medicinainternaonline.com]
Alle malattie epatiche seguono anche trombocitopenie, aumento della fibrinolisi, e una forma di CID (Coagulazione Intravascolare Disseminata).
[xoomer.virgilio.it]
[…] maxillonasale, tipo Binder Displasia pseudodiastrofica RNG060 Displasia setto - ottica RN0860 Spettro della displasia setto-ottica, SOD, Sindrome di De Morsier, Displasia
[malattierare.gov.it]
Occipitale 100% Focomelia, trombocitopenia, agenesia del corpo calloso, anomalie urogenitali E' visibile il lobo dell'insula?
[aniellodimeglio.com]
Sindrome di Hecht, Sindrome di Dutch-Kentucky, Artrogriposi distale, tipo 7, Trisma - pseudocamptodattilia Sindrome trombocitopenica con aplasia del radio RN1690 Sindrome TAR, Trombocitopenia-aplasia
[malattierare.gov.it]
ottica RN0860 SOD, Sindrome di De Morsier, Displasia setto-ottica, Spettro della displasia setto-ottica Emiipertrofia congenita RNG093 Epispadia RNG264 Ermafroditismo vero
[malattierare.gov.it]
La velocità con la quale i sintomi evolvono varia in base alla causa e alla gravità della trombocitopenia.
[msdmanuals.com]
[…] oculo-dento-ossea, Sindrome ODDD Displasia pseudodiastrofica RNG060 Displasia setto - ottica RN0860 Spettro della displasia setto-ottica, Sindrome di De Morsier, Displasia
[malattierare.gov.it]
[…] oculo-dento-ossea, Sindrome ODDD Displasia pseudodiastrofica RNG060 Displasia setto - ottica RN0860 Spettro della displasia setto-ottica, SOD, Displasia setto-ottica, Sindrome
[malattierare.gov.it]
[…] malattia rara descritta finora in 4 casi, che si presenta con fibrosi polmonare idiopatica, iperplasia rigenerativa nodulare epatica, che provoca ipertensione portale e trombocitopenia
[orpha.net]
I sintomi derivano da anemia, trombocitopenia (petecchie, emorragie) o leucopenia (infezioni gravi).
[msdmanuals.com]
[…] e la displasia del nervo ottico.
[orpha.net]
L'aumento degli enzimi epatici, la leucopenia e la trombocitopenia sono riportati meno frequentemente.
[uveiti.it]
[…] del nervo ottico.
[orpha.net]
DISPLASIA FRONTO-FACIO-NASALE DISPLASIA MAXILLONASALE DISPLASIA OCULO-DIGITO-DENTALE Displasia Poliepifisaria DISPLASIA SETTO-OTTICA DISPLASIA SPONDILOCOSTALE DISPLASIA SPONDILOEPIFISARIA
[cristalloterapia.org]
[…] sindrome TOWNES-BROCKS sindrome TREACHER COLLINS sindrome Tetrasomia X Tripla X Sindrome/Triplo X Syndrome Trigonocefalia TROMBOASTENIA Tromboastenia di Glanzmann e Naegeli TROMBOCITOPENIE
[cristalloterapia.org]
Cleido-Cranica DISPLASIA CRANIOMETAFISARIA[OSTEOCONDROPLASIA] DISPLASIA DIASTROFICA E PSEUDODIASTROFICA Displasia Ectodermica DISPLASIA EPIFISARIA EMIMELICA DISPLASIA FIBROSA
[cristalloterapia.org]
RM La diagnosi di displasia setto-ottica viene formulata mediante RM.
[msdmanuals.com]
Occipitale 100% Focomelia, trombocitopenia, agenesia del corpo calloso, anomalie urogenitali E' visibile il lobo dell'insula?
[aniellodimeglio.com]
Brodsky e coll. (1997) hanno descritto la morte improvvisa ed inattesa in 5 bambini con displasia setto-ottica.
[malattierare.regione.veneto.it]
È possibile riscontrare displasia renale con reni piccoli (comune nella sindrome di Alagille di tipo 2) e ipotiroidismo.
[fetaldnatotalscreen.it]
La trombocitopenia ipomegacariocitica è costante.
[orpha.net]
La velocità con la quale i sintomi evolvono varia in base alla causa e alla gravità della trombocitopenia.
[msdmanuals.com]
dismorfismi facciali legata all'X ORPHA:500188 Sindrome atresia delle coane, atelia, ipotiroidismo, ritardo della pubertà, bassa statura ORPHA:589856 Sindrome atrofia ottica
[orpha.net]
ORPHA:3021 Sindrome ulnare-mammaria ORPHA:3138 Tetra-amelia - malformazioni multiple ORPHA:3301 Trombocitemia con difetti della porzione distale degli arti ORPHA:329319 Trombocitopenia
[orpha.net]
La trombocitopenia (o piastrinopenia). È il termine medico che indica un basso livello di piastrine (meno di 150.000 unità per mm3 di sangue).
[my-personaltrainer.it]
[…] oculo-dento-ossea, Sindrome ODDD Displasia pseudodiastrofica RNG060 Displasia setto - ottica RN0860 Displasia setto-ottica, Sindrome di De Morsier, SOD, Spettro della displasia
[malattierare.gov.it]
Sindrome di Hecht, Sindrome di Hecht-Beals, Trisma - pseudocamptodattilia, Artrogriposi distale, tipo 7 Sindrome trombocitopenica con aplasia del radio RN1690 Sindrome TAR, Trombocitopenia-aplasia
[malattierare.gov.it]
Hecht-Beals, Trisma - pseudocamptodattilia, Artrogriposi distale, tipo 7, Sindrome di Dutch-Kentucky, Sindrome di Hecht Sindrome trombocitopenica con aplasia del radio RN1690 Trombocitopenia-aplasia
[malattierare.gov.it]
[…] oculo-dento-ossea, Sindrome ODDD Displasia pseudodiastrofica RNG060 Displasia setto - ottica RN0860 SOD, Sindrome di De Morsier, Displasia setto-ottica, Spettro della displasia
[malattierare.gov.it]
ORPHA:3021 Sindrome ulnare-mammaria ORPHA:3138 Tetra-amelia - malformazioni multiple ORPHA:3301 Trombocitemia con difetti della porzione distale degli arti ORPHA:329319 Trombocitopenia
[orpha.net]
Wiskott-Aldrich Sindrome di Wiskott-Aldrich La sindrome di Wiskott-Aldrich deriva da un difetto combinato dei linfociti B e T ed è caratterizzata da infezioni ricorrenti, eczema, e trombocitopenia
[msdmanuals.com]
^ Displasia setto-ottica su orpha.net ^ a b c Kanski, pp. 88, 2008. ^ JB. Cruz, VS. Nunes; SA. Clara; D. Perone; P. Kopp; CR.
[it.wikipedia.org]
Vedi anche Trombocitopenia – Sequenza di Robin
[chemwatch.net]
Homepage Malattie rare Cerca Cerca una malattia rara Trombocitopenia - sindrome di Pierre Robin ORPHA:3323 Sinonimo/i : Sindrome di Braddock-Carey Prevalenza: - Trasmissione
[orpha.net]
[…] setto - ottica RN0860 Spettro della displasia setto-ottica, SOD, Sindrome di De Morsier, Displasia setto-ottica Displasia spondiloepifisaria tarda RNG060 Displasia spondiloepifisaria
[malattierare.gov.it]
In questi frangenti, è previsto anche un trapianto osseo; Decomprimere i nervi ottici e acustici, quando la displasia fibrosa ha sede a livello delle ossa del cranio.
[my-personaltrainer.it]
Proteus RN1170 Gigantismo parziale - emipertrofia - macrocefalia Sindrome trico-rino-falangea RN1180 Sindrome trombocitopenica con aplasia del radio RN1690 Sindrome TAR, Trombocitopenia-aplasia
[malattierare.gov.it]