Riassunto Dati epidemiologici La prevalenza della DGUOK-MDS non è nota. Tuttavia, sono stati descritti oltre 100 casi di MDS; il deficit di DGUOK è una delle cause più comuni della forma epatocerebrale delle sindromi da deplezione del DNA mitocondriale. Descrizione clinica Nella maggior parte dei pazienti la DGUOK-MDS[…]
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